Wat is een aangeboren afwijking? U leert het antwoord op deze vraag uit het gepresenteerde artikel. Daarnaast zullen we u vertellen welke soorten defecten er zijn, waarom ze zich ontwikkelen, enzovoort.
Algemene informatie over geboorteafwijkingen
Een defect is een abnormale ontwikkeling, evenals:een reeks afwijkingen van de normale (standaard) structuur van het menselijk lichaam die optreden tijdens intra-uteriene ontwikkeling (minder vaak postpartum).
Dergelijke veranderingen worden in de regel gevormd onderblootstelling aan een verscheidenheid aan interne en externe factoren (bijvoorbeeld hormonale stoornissen, erfelijkheid, minderwaardigheid van geslachtscellen, virale infectie, ioniserende straling, gebrek aan zuurstof, enz.). Sinds de tweede helft van de twintigste eeuw begonnen experts een significante toename van pathologische veranderingen op te merken. Bovenal worden aangeboren afwijkingen gevonden bij mensen die in ontwikkelde landen wonen.
Mogelijke oorzaken van voorkomen
Bij 40-60% van de mensen, de redenen voor deze afwijkingenonbekend. Voor dergelijke patiënten wordt een term gebruikt die klinkt als 'sporadische geboorteafwijking'. Deze uitdrukking duidt op een toevallige gebeurtenis of onbekende oorzaak, evenals een verminderd risico op herhaling in toekomstige generaties.
Voor 20-25% van de mensen, aangeboren afwijkingenworden gevormd door een "multifactoriële" oorzaak, dat wil zeggen, een complexe interactie van genetische defecten (meestal kleine) of omgevingsrisicofactoren. 10-13% van de afwijkingen wordt alleen in verband gebracht met omgevingsinvloeden. En slechts 12-25% van de defecten heeft uitsluitend genetische oorzaken van ontwikkeling.
Laten we dus in meer detail bekijken waarom bepaalde mensen aangeboren afwijkingen hebben.
Teratogene factoren
Het effect van dergelijke factoren hangt af van hun dosering.Verschillen in teratogene effecten bij verschillende biologische soorten kunnen worden geassocieerd met de kenmerken van metabolisme, absorptie, het vermogen van de stof om de placenta binnen te dringen en zich door het lichaam te verspreiden.
De meest populaire en bestudeerde teratogene factoren
Een misvorming wordt het vaakst waargenomen bij degenen die worden blootgesteld aan de volgende invloeden:
- Infectieziekten die worden overgedragen vanmoeder van de foetus. Een aantal virale ziekten die tijdens de bevalling worden opgelopen, zoals de bof, rubella of inclusiecytomegalie, kunnen heel goed bijdragen aan de ontwikkeling van het defect.
- Alcohol. Het alcoholisme van de ouders, of liever de moeder, is van bijzonder belang. Alcoholgebruik tijdens de zwangerschap kan gemakkelijk leiden tot het foetaal alcoholsyndroom.
- Ioniserende straling.Blootstelling aan radioactieve isotopen, evenals röntgenstraling, kan een negatief effect hebben op het genetische apparaat. Ook moet worden opgemerkt dat straling (ioniserend) ook een toxisch effect heeft. Het is dit feit dat de oorzaak is van de meeste aangeboren afwijkingen.
- Medicijnen. Tot op heden zijn er geen medicijnen die als volledig veilig zouden worden erkend voor een intra-uteriene foetus, vooral in de eerste 2 trimesters van de zwangerschap.
- Nicotine. Roken van aanstaande moeders (tijdens de zwangerschap) kan er vrij gemakkelijk toe leiden dat de baby in lichamelijke ontwikkeling achterblijft.
- Tekorten aan voedingsstoffen. Een aantal tekorten aan voedingsstoffen (bijv. jodium, myo-inositol, foliumzuur, enz.) zijn een bewezen risicofactor voor aangeboren hartafwijkingen en neurale buisdefecten.
Laten we een dergelijke veel voorkomende anomalie als hartklepaandoening eens nader bekijken.
Hartafwijkingen
Hartziekte is een pathologischeveranderingen in de kleppen, grote intrathoracale vaten, evenals de septa van het hart, waardoor de normale bloedstroom wordt verstoord. Opgemerkt moet worden dat dergelijke afwijkingen zowel verworven als aangeboren kunnen zijn.
Meestal treedt hartklepaandoening op als gevolg van:overmatige strijd van de immuunkrachten van het menselijk lichaam met schadelijke micro-organismen die erin zijn doorgedrongen. Behandeling van deze afwijking wordt gereduceerd tot het kunstmatig vervangen van natuurlijke, maar beschadigde kleppen, door chirurgische ingreep.
Wanneer een ondeugd zich ontwikkelt
Dit is een pathologisch fenomeen (elk type) dat het vaakst voorkomtgevormd tijdens de periode van embryonale morfogenese (dat wil zeggen na 3-10 weken). Dit feit is te wijten aan het feit dat het in deze tijd is dat de processen van reproductie, differentiatie, migratie en celdood worden verstoord. Dergelijke verschijnselen treden op op interstitiële, intracellulaire, interorganische, extracellulaire, orgaan- en weefselniveaus.
Bestaande typen
Aangeboren afwijking is de breedste categoriedie totaal verschillende aandoeningen omvat: van kleine fysieke afwijkingen (bijvoorbeeld grote moedervlekken, moedervlekken, enz.) tot ernstige schendingen van individuele systemen (bijvoorbeeld hartklepaandoening, ledemaatafwijkingen, enz.). Er zijn ook combinatieafwijkingen die meerdere delen van het lichaam tegelijkertijd aantasten. Metabole defecten worden ook beschouwd als geboorteafwijkingen.
In de medische praktijk zijn er drie hoofdtypen aangeboren afwijkingen:
- aangeboren metabole fouten;
- aangeboren lichamelijke afwijkingen;
- andere genetische defecten.
Frequentie van voorkomen
Langlopend onderzoek naar aangeboren afwijkingenbleek dat deze of gene foetale misvorming zich met een bepaalde frequentie manifesteert, afhankelijk van het geslacht van het kind. Klompvoet- en pylorusstenose komen bijvoorbeeld het meest voor bij jongens en aangeboren dislocatie van de heup komt het meest voor bij meisjes.
Van de kinderen die met één nier werden geboren,meer vertegenwoordigers van het sterkere geslacht. Er moet ook worden opgemerkt dat bij pasgeboren meisjes meestal afwijkingen als een overmaat aan ribben, tanden, wervels en andere organen worden gevonden.
Lijst met misvormingen
Tegenwoordig zijn er een groot aantal ondeugden.ontwikkeling. Meestal worden ze gedetecteerd tijdens een echografisch onderzoek van de moeder. Als de afwijking ernstig genoeg is, wordt de vrouw aangeboden om de zwangerschap af te breken. Dit is in de eerste plaats te wijten aan het feit dat een geboren kind zijn hele leven in gevaar zal zijn en zich minderwaardig zal voelen (afhankelijk van het type anomalieën).
Laten we samen bekijken welke ontwikkelingsstoornissen er zijn:
- aorta defect;
- jejunale atresie;
- agenese van de long;
- acranie;
- bilaterale renale agenese;
- anencefalie;
- aangeboren dislocatie van de heup;
- eenzijdige renale agenese;
- atresie van de slokdarm;
- aangeboren cloaca;
- albinisme;
- VACTERL Vereniging;
- aplasie van de long;
- gespleten gehemelte;
- atresie van de anus;
- klompvoet;
- de ziekte van Down;
- aangeboren cretinisme;
- aangeboren megacolon;
- aangeboren hartafwijkingen;
- hydrocephalus;
- hernia;
- hypoplasie van de long;
- divertikels van de slokdarm;
- syndactylie;
- polysomie op het X-chromosoom;
- Meckel's divertikel;
- Patau-syndroom;
- hazenlip;
- beleefd;
- Klinefelter-syndroom;
- cryptorchisme;
- genitale afwijkingen;
- clubfoot;
- Klippel-Feil-syndroom;
- megacolon;
- katten huilen syndroom;
- microcefalie;
- Shereshevsky-Turner-syndroom;
- onderontwikkeling van het dijbeen en scheenbeen;
- foetaal Alcohol Syndroom;
- omphalocele;
- spinale hernia;
- fibrodysplasie;
- pylorusstenose;
- polydactylie;
- Edwards-syndroom;
- cyclopie;
- schedelhernia;
- blaas exstrofie;
- epispadieën;
- ectrodactylie.
Samenvatten
Zoals je kunt zien, zijn er nogal wat aangeborendefecten die zich voordoen bij de foetus tijdens de prenatale ontwikkelingsperiode. Om het optreden van dergelijke afwijkingen bij hun kind te voorkomen, moeten aanstaande ouders blootstelling aan factoren die bijdragen aan hun vorming vermijden. Aanstaande moeders en vaders wordt daarom geadviseerd om 6-9 maanden voor de conceptie te stoppen met het drinken van alcoholische dranken en deze ook niet te consumeren tijdens de zwangerschap (voor vrouwen). Daarnaast moet u stoppen met roken, plaatsen vermijden waar ioniserende straling kan optreden, geen medicijnen gebruiken die niet door een arts zijn voorgeschreven, vaker buiten zijn en alle benodigde vitamines en mineralen innemen.