We komen soms vreemde mensen tegenkijken. Meestal kunnen echter alleen professionals bepalen wat er aan de hand is. Niet elke dokter in ons land herinnert zich de symptomen en manifestaties van deze of gene genetische ziekte uit het hoofd. Bovendien zegt de naam "Shereshevsky-Turner-syndroom" weinig voor de leek. Laten we het over deze aandoening hebben.
De redenen hiervoor zijn abnormaliteit.chromosomen, vrouwen lijden aan deze ziekte. De frequentie is één meisje op de 2500 zwangerschappen. In feite zijn er veel meer zwangerschappen met zieke meisjes, maar in de regel staat de natuur zelf niet toe dat ze geboren worden: meestal eindigt het geval in miskramen of doodgeboorten.
Wetenschappers hebben nog geen specifieke geïdentificeerdhet gen dat verantwoordelijk is voor het probleem. Er zijn echter enkele vermoedens over één gen. Als het niet op beide geslachtschromosomen aanwezig is, heeft het meisje afwijkingen in de skeletstructuur, wat typerend is voor de ziekte.
Wat zijn de symptomen van de ziekte?
- Zieke meisjes groeien niet naar een normaal niveau. Aan het begin van het leven, tot drie jaar, groeien ze normaal, maar daarna vertraagt de groei. Een "groeispurt" van een adolescent is niet karakteristiek.
- Niet-functionerende eierstokken zijn het tweede symptoom. Bij patiënten die ziek zijn zonder speciale hormonale behandeling, groeien hun borsten niet en begint de menstruatie niet.
- Ondanks dat deze meisjes onvruchtbaar zijn, hebben ze een volkomen normale baarmoeder en vagina.
- In de kindertijd zijn otitis media kenmerkend.
- Meisjes zijn intellectueel normaal, hoewel ze soms problemen hebben met rekenvaardigheid en delicate handbewegingen.
- Wijde hals met een huidplooi
- Scoliose komt vaker voor dan gewone meisjes
- Neiging tot hypertensie en diabetes
- Mogelijkheid tot osteoporose (door oestrogeen), maar als u vervangende therapie uitvoert, kan dit worden voorkomen.
Hoe het Shereshevsky-Turner-syndroom te diagnosticeren?
Gewoonlijk hoeft de dokter alleen de typische fysieke symptomen te zien: "extra" huid op de nek, een brede borst, gezwollen ledematen. Maar de belangrijkste klinische symptomen zijn een kleine gestalte en niet-werkende eierstokken.
De meeste meisjes krijgen de diagnose in de vroege kinderjaren als ze zien dat hun groei is vertraagd. Soms wordt het Shereshevsky-Turner-syndroom later opgemerkt, omdat de puberteit niet optreedt.
Deze ziekte kan worden vermoed tijdensEchografisch onderzoek van een zwangere vrouw. De diagnose kan worden bevestigd door een vruchtwatermonster te nemen. In dit geval wordt het meisje onmiddellijk na de geboorte gecontroleerd door een specialist.
Na de bevalling wordt het karyotype van het kind onderzocht - zo wordt het Shereshevsky-Turner-syndroom eindelijk bevestigd.
De behandeling wordt uitgevoerd door een pediatrische endocrinoloog.
- Groeihormoon wordt noodzakelijkerwijs geïntroduceerd, waardoor de groei vijf tot zeven cm hoger wordt dan wanneer deze zonder behandeling zou zijn.
- Progesteron met oestrogeen wordt voorgeschreven. Progesteron om de baarmoeder gezond te houden, oestrogeen om botten te beschermen en borstvorming te stimuleren. Ze beginnen met therapie op 12-jarige leeftijd.
- Neem indien nodig contact op met een KNO-arts en een cardioloog,om typische complicaties te voorkomen. Constante controle van de bloeddruk is noodzakelijk, deze moet elke dag worden gemeten en geregistreerd. Bij een stijgende trend wordt hypertensie behandeld met medicatie.
Is het oordeel over het moederschapssyndroomShereshevsky-Turner? IVF helpt een zieke vrouw, maar de hele zwangerschap moet onder toezicht van een arts worden uitgevoerd. En de embryo's zullen worden gedoneerd. Misschien is adoptie het beste alternatief voor zieke vrouwen.
Als een meisje wordt geobserveerd door een arts en presteertaanbevelingen, kan ze heel goed leven en de ziekte niet opmerken. Er is echter een zeer serieuze zelfdiscipline vereist. Dan kun je het syndroom vergeten en je gezond voelen. Inderdaad, intellectueel gezien overtreffen dergelijke meisjes soms zelfs de normale.
