Genetica heeft ons meer dan eens verbaasd over haar prestatiesop het gebied van het bestuderen van het menselijk genoom en andere levende organismen. De eenvoudigste manipulaties en berekeningen zijn niet compleet zonder algemeen aanvaarde concepten en tekens, waar deze wetenschap niet zonder is.
Wat zijn genotypen?
De term wordt begrepen als een reeks genen van éénorganisme, die zijn opgeslagen in de chromosomen van elk van zijn cellen. Het concept genotype moet worden onderscheiden van het genoom, aangezien beide woorden een verschillende lexicale betekenis hebben. Het genoom is dus absoluut alle genen van een bepaalde soort (menselijk genoom, apengenoom, konijnengenoom).
Hoe wordt het menselijke genotype gevormd?
Wat is een genotype in de biologie?Aanvankelijk werd aangenomen dat de set genen van elke cel in het lichaam anders is. Dit idee werd weerlegd vanaf het moment dat wetenschappers het mechanisme ontdekten voor de vorming van een zygote uit twee gameten: mannelijk en vrouwelijk. Aangezien elk levend organisme wordt gevormd uit een zygote door talloze delingen, is het gemakkelijk te raden dat alle volgende cellen exact dezelfde set genen zullen hebben.
Er moet echter onderscheid worden gemaakt tussen het genotype van de oudersdat van een kind. Het embryo in de baarmoeder heeft de helft van de set genen van mama en papa, dus kinderen, hoewel ze op hun ouders lijken, zijn niet 100% kopieën van hen.
Wat zijn genotype en fenotype? Wat is hun verschil?
Een fenotype is een verzameling van alle externe eninterne tekenen van het lichaam. Voorbeelden zijn haarkleur, sproeten, lengte, bloedgroep, hoeveelheid hemoglobine, enzymsynthese of afwezigheid.
Het fenotype is echter niet iets definitiefs en constants. Als je naar hazen kijkt, verandert de kleur van hun vacht afhankelijk van het seizoen: in de zomer zijn ze grijs en in de winter zijn ze wit.
Het is belangrijk om te begrijpen dat een set genen er altijd isconstant, en het fenotype kan variëren. Als we rekening houden met de vitale activiteit van elke individuele cel van het lichaam, draagt elk van hen precies hetzelfde genotype. Insuline wordt echter in de ene gesynthetiseerd, keratine in de andere, actine in de derde. Elk is niet vergelijkbaar met elkaar in vorm en grootte, functie. Dit wordt fenotypische expressie genoemd. Dit is wat genotypen zijn en hoe ze verschillen van het fenotype.
Dit fenomeen wordt verklaard door het feit dat wanneerBij de differentiatie van embryonale cellen worden sommige genen in het werk opgenomen, terwijl andere zich in de "slapende modus" bevinden. Deze laatste blijven óf hun hele leven inactief, óf worden door de cel hergebruikt in stressvolle situaties.
Voorbeelden van het registreren van genotypen
In de praktijk de studie van erfelijke informatieuitgevoerd met behulp van voorwaardelijke genencryptie. Het gen voor bruine ogen wordt bijvoorbeeld geschreven met een hoofdletter "A" en de manifestatie van blauwe ogen - met een kleine letter "a". Ze laten dus zien dat het teken van bruine ogen dominant is en de blauwe kleur recessief.
Dus op basis van mensen kunnen zijn:
- dominante homozygoten (AA, bruine ogen);
- heterozygoten (Aa, bruine ogen);
- recessieve homozygoten (aa, blauwogige).
Volgens dit principe wordt de interactie van genen met elkaar bestudeerd en worden meestal meerdere genenparen tegelijk gebruikt. Dit roept de vraag op: wat is genotype 3 (4/5/6, etc.)?
Deze zin betekent dat ze onmiddellijk worden ingenomendrie paar genen. Het record zal er bijvoorbeeld zo uitzien: AaBVS'en. Hier verschijnen nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor totaal verschillende eigenschappen (bijvoorbeeld steil haar en krullen, de aanwezigheid van proteïne of de afwezigheid daarvan).
Waarom is een typische genotype-notatie voorwaardelijk?
Elk gen dat door wetenschappers is ontdekt, draagt een bepaald gennaam. Meestal zijn dit Engelse termen of zinnen die een aanzienlijke lengte kunnen bereiken. Het spellen van namen is moeilijk voor vertegenwoordigers van buitenlandse wetenschap, daarom hebben wetenschappers een eenvoudigere notatie van genen geïntroduceerd.
Zelfs een middelbare scholier kan het soms wetenwat is genotype 3a. Deze notatie betekent dat 3 allelen van hetzelfde gen verantwoordelijk zijn voor het gen. Het gebruik van de echte naam van het gen zou het moeilijk maken om de principes van erfelijkheid te begrijpen.
Als het gaat om laboratoria waarserieuze studies van het karyotype en de studie van DNA, dan nemen ze hun toevlucht tot de officiële namen van genen. Dit geldt vooral voor die wetenschappers die de resultaten van hun onderzoek publiceren.
Waar genotypen worden toegepast
Een ander positief kenmerk van gebruikeenvoudige notatie is universaliteit. Duizenden genen hebben hun eigen unieke namen, maar ze kunnen allemaal worden weergegeven met slechts één letter van het Latijnse alfabet. In de overgrote meerderheid van de gevallen, bij het oplossen van genetische problemen voor verschillende karakters, worden de letters keer op keer herhaald, en elke keer dat de betekenis wordt ontcijferd. In het ene probleem is gen B bijvoorbeeld zwart haar en in een ander probleem de aanwezigheid van een moedervlek.
De vraag “wat zijn genotypen” wordt niet alleen opgeworpenin de klas in de biologie. In feite leidt de conventionaliteit van benamingen tot de vaagheid van formuleringen en termen in de wetenschap. Het gebruik van genotypen is grofweg een wiskundig model. In het echte leven is alles ingewikkelder, ondanks het feit dat het algemene principe toch op papier werd gezet.
Over het algemeen zijn genotypen in deze vorm inwaarvan we ze kennen, worden gebruikt in het programma van school en universitair onderwijs om problemen op te lossen. Dit maakt het gemakkelijker om het onderwerp “wat zijn genotypen” te begrijpen en ontwikkelt het vermogen van studenten om te analyseren. In de toekomst zal de vaardigheid om zo'n record te gebruiken ook van pas komen, maar in echt onderzoek zijn echte termen en gennamen geschikter.
Genen worden momenteel bestudeerd in verschillendebiologische laboratoria. Versleuteling en gebruik van genotypen is relevant voor medische consulten wanneer een of meer kenmerken over een aantal generaties worden getraceerd. Bij de uitgang kunnen experts de fenotypische manifestatie bij kinderen met een zekere mate van waarschijnlijkheid voorspellen (bijvoorbeeld het verschijnen van blondines in 25% van de gevallen of de geboorte van 5% van de kinderen met polydactylie).
