Divi franču neirologi Andrē Feils un MorissKlippels 1912. gadā sīki aprakstīja iedzimtu kakla muguras kakla mugurkaula deformāciju bērniem. Viņi visi ir dzimuši vienādu asins attiecību vecākiem. Viduslaikos pat radinieki varēja kļūt par likumīgiem laulātajiem. Tāpēc šīs anomālijas izplatība nebija pārsteidzoša. Vēlāk patoloģija tika nosaukta zinātnieku vārdā. Klippel-Feil sindroms nav pilnīga slimība. Šī ir iedzimta kaite, kas bieži noved pie citām mugurkaula patoloģijām.
Slimības pazīmes
Klippel-Feil sindromu saprot kādzemdes kakla mugurkaula iedzimta patoloģija, kas sastāv no sinostozes un skriemeļu skaita samazināšanās. To raksturo augsta izpausmju biežums - viens gadījums uz 120 tūkstošiem jaundzimušo. Raksturīgākais slimības simptoms ir izteikta kakla garuma samazināšanās. Vairumā gadījumu to papildina citas muskuļu un skeleta sistēmas anomālijas un iedzimtas iekšējo orgānu patoloģijas. Slimības diagnosticēšanā vienlaikus piedalās vairāki šauri speciālisti: neirologs, ortopēds, ģenētiķis utt. Konservatīvā ārstēšana ietver vingrojumu terapiju, fizioterapiju un masāžu. Īpaši nopietnos gadījumos nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās - dzemdes kakla operācija.
Galvenie anomālijas attīstības cēloņi
Klippel - Feil sindroms attiecas uz ģenētiskideterministiskas slimības. Patoloģiskas izmaiņas organismā sāk notikt pirmajās nedēļās no apaugļošanās brīža. Starp galvenajiem sindroma cēloņiem ārsti atzīmē mugurkaula attīstības un segmentācijas pārkāpumu, īpaši dzemdes kakla augšdaļā. Veidojas krūšu un kakla skriemeļu sinostozes, to skaita samazināšanās, ķermeņu un loku nesavienošanās ļauj mums noteikt slimības klīnisko ainu. Riska grupā ietilpst zīdaiņi ar disfunkcionālu iedzimtību, ja tiek novērots:
- Ģenētiskais defekts hromosomās.Slimam bērnam ir augšanas diferenciācijas veidošanās pārkāpums, kas nepieciešams pilnīgai skeleta attīstībai. Tas neizbēgami ietekmē krūšu un kakla skriemeļu attīstību.
- Autosomāli dominējošā mantošana. Ja vienam no vecākiem ir kāda slimība, varbūtība, ka bērnam būs patoloģijas, ir 50-100%.
- Autosomāli recesīvs mantojums. Šajā gadījumā varbūtība iegūt bērnu ar patoloģijām ir 0-50%.
Lai izvairītos no disfunkcionāla mantojuma, vecākiem bērna plānošanas posmā jākonsultējas ar ģenētiķi.
Tipiskas sindroma pazīmes
Šo slimību raksturo klasikasimptomu triāde: pārāk īss kakls, matu augšanas robežas maiņa, galvas kustīguma ierobežojums. Parasti slimība tiek kombinēta ar citām patoloģijām. 30% pacientu atklājas skolioze, stingra torticollis forma, lāpstiņas augstais stāvoklis - Sprengela slimība. Dažos gadījumos ir augšējo ekstremitāšu anomālijas, pēdu, zobu deformācija, sejas asimetrija, tālredzība. Iedzimts kurlums tiek diagnosticēts 25% pacientu.
Klippel-Feil-Sprengel sindroms navtikai izteikts kosmētikas defekts. Tas var ietvert arī neiroloģiskus simptomus. Izmaiņas centrālajā nervu sistēmā izpaužas oligofrēnijā, hidrocefālijā, epilepsijā. Jau no agrīna vecuma pacientiem rodas ekstremitāšu muskuļu vājums, kā arī sinkinēze. Vecākā vecumā vispārējo klīnisko ainu papildina sekundāras izmaiņas mugurkaula kolonnā.
Medicīniskā pārbaude
Slimības pārbaude ir iespējama, pamatojoties uznovērotā simptomu triāde, fiziskās pārbaudes un instrumentālo pētījumu dati. Īpaša loma diagnostikā tiek piešķirta pacienta ģimenes vēstures izpētei. Šauru speciālistu labi koordinēta darba rezultātā ir iespējams noteikt Klippel-Feil sindromu ar detalizētu pavadošo anomāliju aprakstu. Parasti tie ir neirologi, ģenētiķi, ortopēdi, kardiologi un pulmonologi.
Lai novērtētu skriemeļu izmaiņu raksturutiek noteikta radiogrāfija. Pētījums tiek veikts divās projekcijās, no kurām sāniskā parasti ir visinformatīvākā. Raksturīgā galvas stāvokļa dēļ galvaskausa ēnas ir izlīdzinātas ar mugurkaula kolonnas attēlu, tādējādi apgrūtinot detaļu identificēšanu. Turklāt ieteicams fotografēt kakla maksimālās locīšanas / pagarināšanas stāvoklī. Tas ļauj mums noteikt nekausētu skriemeļu iespējamo nestabilitāti un pārbaudīt Klippel-Feil sindromu. Kakla un mugurkaula kakla rentgenogrāfija palīdz identificēt:
- deformēti skriemeļi;
- to skaita samazināšanās;
- mugurkaula ķermeņu saplūšana;
- patoloģiska plecu lāpstiņu stāvēšana;
- mugurkaula izliekums.
Pēc diagnozes apstiprināšanas pacientiemturklāt tiek noteikta iekšējo orgānu ultraskaņas skenēšana, lai identificētu anomālijas to struktūrā. Neiroloģisko patoloģiju klātbūtnē var būt nepieciešama trauku ultraskaņa, mugurkaula kakla daļas angiogrāfija, EEG un MRI. Apspriešanās ar ģenētiķi ir obligāta. Balstoties uz tā rezultātiem, speciālists varēs noteikt mantojuma veidu un novērtēt riskus nākamajām paaudzēm.
Galvenās slimības formas
Klippel-Feil sindroms ir ļoti reta patoloģija. Saskaņā ar statistiku raksturīgi simptomi tiek diagnosticēti vienam bērnam no 120 tūkstošiem. Anomālija pacientam izpaužas vienā no trim formām:
- Kakla mugurkaula segmentu skaita samazināšana, kas pamazām aug kopā un vizuāli saīsina kaklu. Šī patoloģijas forma rada grūtības galvas kustībā.
- Kakla mugurkaula sinostoze uz saplūšanas fona ar pakauša kaulu. Pacients nevar bez sāpēm pagriezt galvu. Kakla skriemeļi un galvas aizmugure ir viens.
- Trešā slimības forma ietver pirmo divu izpausmes.
Konkrēto sindroma variantu var noteikt tikai ārsts, pamatojoties uz pārbaudes rezultātiem.
Ārstēšanas pamatprincipi
Diemžēl mūsdienu medicīna to nevarieteikt atbilstošas metodes, kā pilnībā novērst Klipela-Feila sindromu. Ārstēšana ietver sekundāru deformāciju attīstības novēršanu. Par pamatu tiek ņemtas konservatīvās metodes, kas ietver vingrojumu terapiju un masāžu. Narkotiku ārstēšana tiek nozīmēta, ja patoloģisko procesu papildina sāpīgs diskomforts un nervu sakņu saspiešana. Parasti tiek izmantoti pretsāpju, pretiekaisuma un nesteroīdie līdzekļi. Ilgstošai nervu sakņu saspiešanai nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Operācijas galvenais mērķis ir novērst sāpju sindromu, daļēji izlabot ārējos defektus.
Vingrojumu terapija un vingrinājumi baseinā
Konservatīvā sindroma ārstēšana ietver kursuVingrošanas terapija, dzemdes kakla reģiona un tā sauktās apkakles zonas terapeitiskā masāža. Vingrinājumi tiek izvēlēti individuāli, pamatojoties uz pacienta klīnisko ainu. Sākumā tie jāveic speciālista uzraudzībā, pēc tam jūs varat pāriet pie mājas darbiem. Pacientiem, kuriem diagnosticēts Sprengel-Feil-Klippel sindroms, vingrinājumi baseinā palīdz izvairīties no sarežģītas slimības gaitas. Parasti ārsti iesaka muguras peldēšanu maziem pacientiem. Grūtākus vingrinājumus izvēlas arī individuāli. Peldēšanas vingrošanai nav universālu ieteikumu.
Ķirurģiska ārstēšana
Pastāvīgs sāpju sindroms, ko izraisa saspiešananervu saknes, ir galvenā operācijas norāde. Pacientiem, kuriem diagnosticēts Klippel-Feil sindroms, prognoze pasliktinās līdz ar vecumu. Tādēļ operācija tiek nozīmēta tūlīt pēc patoloģijas apstiprināšanas. Lai palielinātu kakla kustīgumu, tiek izmantota Bonola cervicalization. Procedūras laikā ārsts noņem četras augšējās ribas un periostu, lai mazinātu spiedienu uz iekšējiem orgāniem. Operācija tiek veikta vairākos posmos. Sākumā ribas tiek noņemtas no vienas puses, un pēc ķermeņa atjaunošanas, no otras puses.
Rehabilitācijas periods ir laikietilpīgs unpūles. Vairāku mēnešu laikā pacientam jābūt nekustīgam. Tomēr jums nevajadzētu atteikt darbību. Pašlaik tas ir vienīgais efektīvais veids, kā labot ārējos defektus, kuru rašanās provocē Klipa-Feila sindromu. Kādas sekas var būt veselībai, ja atsakāties no ārstēšanas, ir aprakstītas tālāk.
Pacienta komplikācijas un prognoze
Pēc operācijas unrehabilitācijas periodā pacients var dzīvot pilnvērtīgi. Šajā laikā kakla garums nedaudz palielināsies, kas no estētiskā viedokļa tiek uzskatīts par labvēlīgu aspektu. Ja pacients ignorē ārsta ieteikumus par atveseļošanos, ķermenis sāk "reaģēt" ar komplikācijām. Pirmkārt, attīstās iekšējo orgānu patoloģijas, kaklā parādās stipras sāpes. Pēdējos izraisa pastāvīgs nervu sakņu pārkāpums, un tie var izraisīt pilnīgu ekstremitāšu imobilizāciju. Iekšējo orgānu sakāve ir neatgriezenisku patoloģisku procesu dēļ bīstama un var būt agrīnas nāves cēlonis.
Preventīvie pasākumi
Vai Klippel-Feil sindromu var novērst?Pacientu fotogrāfijas ar šādu diagnozi liek domāt par šo jautājumu. Šīs slimības nav īpašas profilakses, jo tā ir iedzimta. Ģimenēs, kur šādas anomālijas gadījumi jau ir reģistrēti, nepieciešama ģenētiska konsultācija. Tās būtība ir tāda, ka tiek pārbaudīts pāris, kas gatavojas vecāku lomai, lai novērtētu patoloģijas attīstības risku.
Apkopēsim rezultātus
Klippel - Feila sindroms ir iedzimtsmugurkaula augšdaļas anomālija. To raksturo ārējo pazīmju triāde un vairākas radioloģiskas pazīmes. Slimībai ir pozitīva vitāli svarīga prognoze, taču to nevar pilnībā izārstēt. Ar savlaicīgu ķirurģisku iejaukšanos var novērst tikai esošos ārējos defektus. Ja šāda diagnoze iepriekš tika apstiprināta tuviem radiniekiem, pirms bērna ieņemšanas ieteicams veikt pilnīgu ģenētisko pārbaudi. Būt veselam!
