Tarp genetinių ligų ypatingą vietą užima Ushero sindromas, pavadintas olandų mokslininko vardu. Jis išsamiai apibūdino šią ligą XX a. Pradžioje.
Simptomai ligos
Синдром Ушера – это наследственная болезнь, kurioms būdingas visiškas klausos nebuvimas ir dalinis regos praradimas. Paprastai asmuo, kuris turi šį sindromą, jau gimė kurčias. Klausos nebuvimas atsiranda dėl pigmentos retinito. Ir regėjimas laipsniškai prarandamas dėl neįprastai spartaus tinklainės senėjimo, kuris sukelia Usher sindromą. Ligos simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje, tačiau yra atvejų, kai jie stebimi mažiems vaikams nuo penkerių metų amžiaus.
Stebėjimo kritimas
На ранней стадии синдром проявляется в виде „Naktinis aklumas“, kai asmuo praktiškai praranda gebėjimą matyti nepakankamai apšviestose vietose. Skirtingai nei sveiki žmonės, jis nesugeba prisitaikyti prie tamsios ir negali juo orientuotis. Be to, prarandamas periferinis (šoninis) regėjimas, jis tampa tuneliu. Centrinė vizija daugelį metų gali išlikti gana gera, tačiau senatvėje pacientas tampa beveik aklas, todėl jis labai dirglus ir nervingas.
Be to, asmuo kenčia nuo padidėjusionuovargis ir dažnai jaučiasi silpni. Vizijos kritimo greitis priklauso nuo individualių ligos eigos savybių - kiekvienas atsitinka savaip, bet visada daugiau ar mažiau palaipsniui. Ushero sindromo žmonėms judesių koordinavimas daugeliu atvejų sumažėjo. Iš pradžių ji pasireiškia tamsoje, o vėliau - šviesos akivaizdoje.
Usherio sindromas: ligos gydymas
К сожалению, медицина пока еще бессильна перед Šios ligos gydymas nėra veiksmingas. Tačiau ankstyvoji diagnozė yra labai svarbi teikiant psichologinę pagalbą pacientui. Klausos sutrikimų turintis asmuo arba asmuo, neturintis klausos sutrikimų, jau susiduria su sunkumais. Ir pradeda prarasti daugiau ir regėti, dažnai paniką, uždaro, atsisako susisiekti su išoriniu pasauliu. Situaciją apsunkina tai, kad pirmieji simptomai atsiranda paauglystėje, kai psichika nėra labai stabili.
Jei laikas nesuteikia pagalbos asmeniui, kuriamUsher sindromas, didelė tikimybė, kad per metus jis įgis psichikos ligą, pavyzdžiui, šizofreniją. Kai nustatomi pirmieji simptomai, reikia pasikonsultuoti su gydytoju ir atlikti keletą genetinių tyrimų. Jei diagnozė patvirtinama, švelniai prisitaikykite prie naujos realybės, kurioje jis gali gyventi visą gyvenimą: gauti išsilavinimą, dirbti, kurti šeimą ir tt Tačiau šiuo atveju be specialistų (psichologų, pedagogų ir pan.) Pagalbos nepakanka.
Usher sindromas: ligos priežastys
Почему возникает это заболевание?Kaip minėta pirmiau, Usheros sindromas yra paveldima liga, jie negali būti užsikrėtę, negali būti įgyti. Tai lygiai vyrams ir moterims. Jie kenčia nuo maždaug penkių iki šešių procentų mūsų planetos gyventojų.
Usher sindromas paveldimas recesyviniu tipu.Jei abu tėvai serga arba yra atitinkamo geno nešiotojai, tikimybė, kad vaikas gimsta su sindromu, yra apie 25%. Jei vežėjas (arba pacientas) yra tik vienas, rizika yra nereikšminga. Tikimybė yra apie 0,5%. Bet vaikas tikrai bus ligos nešėjas.
Patikrinkite save dėl Usher sindromo genoneįmanoma - šiuolaikinis mokslas dar nerado būdo. Tai galite būti tikri tik tuo atveju, jei liga buvo žmonių, turinčių šią ligą. Geno nešiklis negali nerimauti dėl savęs - ligos simptomai jam asmeniškai nepažeidžia. Tačiau palikuonys - gali, jei antrasis tėvas taip pat bus geno "savininkas".
Kaip bendrauti su žmonėmis, sergančiais Ushero sindromu
Bendravimas su kurčiųjų regos negaliasunku. Pirma, praktiškai nėra ryšio priemonių, o antra, Ushero sindromo pacientai dažnai yra agresyvūs, dirglūs ir pažeidžiami visame pasaulyje. Todėl, norint sėkmingai susisiekti, turite turėti puikią kantrybę.
Giminaičiai, draugai ir kiti, kurie dažnai bendrauja su žmonėmis, kenčiančiais nuo šios genetinės ligos, pateikia tokius patarimus:
- Jei kalbame apie vaiką, kuris susiduria su pirmuosius simptomus, jis turėtų atidžiai, bet tvirtai įtvirtinti, kad gyvenime bus tam tikrų apribojimų, su kuriais jūs galite susidoroti.
- Žmonės su Usher sindromu dažnai nutolstarealybė, nenorėdama prisitaikyti prie padėties ir priimti diagnozę. Jie bando apsimesti, kad nieko neįvyksta. Ir pageidautina, kad sveikas žmogus galėtų žaisti kartu su šiuo atveju, rūpintis patogiausiu bendravimu.
- Разговаривая с человеком, страдающим синдромом, jums reikia stovėti trumpame atstumu nuo jo (50-100 cm), kad jis galėtų skaityti informaciją iš lūpų ir visada susidurti su šviesos šaltiniu. Apskritai patartina pasirinkti gerai apšviestas vietas pokalbiui.
- Siekdami pritraukti tokio asmens dėmesį, turėtumėte kreiptis į jį labai atidžiai.
- Ushero sindromo žmonių regėjimo laukas yra ribotas. Gestavimas yra būtinas atsižvelgiant į šį veiksnį - rankos turėtų būti maždaug krūtinės lygyje.
- Naktį žmonės su sindromu negali daryti be išorės pagalbos. Jie turi būti lydimi, įspėti apie mažiausias kliūtis.
- Nedvejodami pasiūlykite savo pagalbą, nes Ushero sindromo pacientai yra labai pažeidžiami ir dažnai žinomi. Norint paprašyti, kad kažkas dalyvautų, yra didelė problema.
Išvada
Jei mylimas žmogus kenčia nuo šio simptomo,Pabandykite į tai atsižvelgti bendraujant su juo. Tokie žmonės turėtų būti prižiūrimi švelniai ir nepastebimai. Jei jums reikia kažko, kad padėtų tokiam asmeniui, pabandykite tai padaryti nepastebimai, įkvepiant pacientą pasitikėjimą, kad jis yra puikiai ir susidoroja su viskuo. Niekada nepamirškite savo trūkumų, daug mažiau neišgąsdinkite už juos, net jei esate piktas - suvaržykite save. Asmuo turėtų susitaikyti su situacija ir būti įtvirtintas minties, kad Ushero sindromas nėra toks baisus.
