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다 요인 질병, 유전학 및 유행

유전 질환을 이기종이라고합니다.유전자 수준에서 돌연변이의 영향으로 발생하는 질병 그룹의 임상 증상. 이와 별도로 세포의 유전 적 장치의 결함과 주변 세계의 불리한 요인의 영향을 배경으로 발생하고 발전하는 유전성 유전자 질환 그룹을 고려해야합니다.

다 인성 유전병이란?

이 특정 질병 그룹에는유전자 질환과의 명확한 구별. 다 인성 질병은 불리한 환경 요인으로 나타나기 시작합니다. 일부 과학자들은 환경 적 요인이 발생하지 않으면 유전 적 소인이 결코 나타나지 않을 수 있다고 제안했습니다.

다 인성 질병의 원인과 유전학은 매우 복잡하고, 기원은 다단계 구조를 가지고 있으며 각 특정 질병의 경우에 다를 수 있습니다.

다양한 다 인성 병리

조건부 다 인성 유전병은 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

네이티브 기형;
정신 및 신경 질환;
연령 관련 질병.

병리학에 관련된 유전자의 수에 따라 다음이 있습니다.

단일성 질병-하나의 돌연변이 유전자가 있고,특정 질병에 대한 사람의 소인을 만듭니다. 이 경우 질병이 발생하기 시작하려면 하나의 특정 환경 요인에 영향을 미칠 필요가 있습니다. 물리적, 화학적, 생물학적 또는 의학적 일 수 있습니다. 특정 요인이 발생하지 않으면 돌연변이 유전자가 있어도 질병이 발생하지 않습니다. 사람에게 병원성 유전자가 없지만 외부 환경 요인에 노출되면 질병도 발생하지 않습니다.
다 유전자 유전성 질환 또는다 인성 질환은 많은 유전자의 병리에 의해 정의됩니다. 다단계 기능의 동작은 불연속 적이거나 연속적 일 수 있습니다. 그러나 모든 질병은 많은 병원성 유전자와 환경 요인의 상호 작용으로 만 발생할 수 있습니다. 지능, 키, 몸무게, 피부색과 같은 정상적인 인간 특성은 연속적인 다 요소 적 특징입니다. 고립 된 선천성 기형 (입술 및 구개열), 선천성 심장병, 신경관 결손, 다발성 협착증, 고혈압, 소화성 궤양 질환 및 기타 일부는 일반 인구보다 가까운 친척에서 더 높은 발병률을 보입니다. 위에서 언급 한 다 인성 질환은 "간헐적 인"다 인성 특징입니다.

MD 진단

다 인성 질환 진단 및유전 유전의 역할은 다양한 유형의 연구에 의해 도움이됩니다. 예를 들어, "종양 가족"이라는 개념이 의사의 진료에 나타난 덕분에 가족 연구, 즉 동일한 혈통 내의 친척에서 반복적으로 악성 질병이 발생하는 상황이 발생합니다.

의사는 종종 쌍둥이 연구에 의존합니다. 이 방법은 다른 것과는 달리 질병의 유전 적 특성에 대한 신뢰할 수있는 데이터로 작업 할 수 있습니다.

다 인성 질병을 연구하는 과학자들은 혈통을 분석하는 것뿐만 아니라 질병과 유전 체계 사이의 연관성을 연구하는 데 많은 관심을 기울입니다.

MDF에 특정한 기준

관계의 정도는 가능성에 직접적인 영향을 미칩니다.친척의 질병 발현, 즉 친척이 환자와 가까울수록 (유전 적 측면에서) 질병의 가능성이 커집니다.
가족의 환자 수는 환자의 친척의 질병 위험에 영향을 미칩니다.
영향을받은 친척의 질병의 심각성은 유전 적 예후에 영향을 미칩니다.

다 인성 관련 질병

다 인성 질환에는 다음이 포함됩니다.

-기관지 천식은기관지의 만성 알레르기 성 염증. 그것은 폐의 과잉 활동과 호흡 곤란 또는 질식의주기적인 공격을 동반합니다.

-만성 소화성 궤양 질환재발 성 질병. 신경계 및 체액 계의 일반 및 국소 메커니즘의 장애로 인해 위와 십이지장에 궤양이 형성되는 것이 특징입니다.

-발병 과정에서 당뇨병탄수화물 대사 장애를 일으키는 내부 및 외부 요인을 모두 포함합니다. 질병의 발병은 스트레스 요인, 감염, 부상, 수술의 영향을 많이받습니다. 위험 요인은 바이러스 감염, 독성 물질, 과체중, 죽상 경화증 및 신체 활동 감소 일 수 있습니다.

-허혈성 심장병은 심근으로의 혈액 공급이 감소되거나 완전히 부족한 결과입니다. 이것은 관상 동맥의 병리학 적 과정 때문입니다.

다 인성 질환 예방

유전성 및 선천성 질환의 발병 및 발병을 예방하는 예방의 유형은 1 차, 2 차 및 3 차가 될 수 있습니다.

기본적인 예방 유형은 아픈 아이의 임신을 예방하는 것입니다. 이것은 출산 계획과 인간 환경 개선에서 실현 될 수 있습니다.

이차 예방은 중단을 목표로합니다태아의 질병 가능성이 높거나 산전 진단이 이미 확립 된 경우 임신. 그러한 결정의 근거는 유전성 질병 일 수 있습니다. 그것은 적시에 여성의 동의가 있어야만 발생합니다.

3 차 유형의 유전 예방질병은 이미 태어난 아이의 질병 발병 및 심각한 증상과 싸우는 것을 목표로합니다. 이러한 유형의 예방을 정상 검사라고도합니다. 무엇입니까? 이것은 병원성 유전형을 가진 건강한 아이의 발달입니다. 적절한 치료 복합체를 사용한 규범 복사는 자궁에서 또는 출생 후에 수행 될 수 있습니다.

예방 및 조직 형태

유전병 예방은 다음과 같은 조직 형태로 구현됩니다.

하나.의료 유전 상담은 전문 의료 서비스입니다. 오늘날 유전 및 유전 질환 예방의 주요 유형 중 하나입니다. 의료 유전 상담은 다음에 의해 요청됩니다.

배우자 중 한 명이 질병에 걸린 아픈 아이를 낳은 건강한 부모;
실질적으로 건강한 자녀가 있지만 유전병이있는 친척이있는 가족;
아픈 아이의 형제 자매의 건강에 대한 예후를 찾는 부모;
비정상적인 건강을 가진 아기를 가질 위험이 높은 임산부.

2.산전 진단을 선천성 또는 유전성 태아 병리의 산전 결정이라고합니다. 일반적으로 모든 임산부는 유전성 병리를 배제하기 위해 검사를 받아야합니다. 이를 위해 초음파 검사, 임산부의 혈청 생화학 연구가 사용됩니다. 산전 진단에 대한 적응증은 다음과 같습니다.

정확하게 진단 된 유전병의 가족에 존재;
35 세 이상의 어머니 나이;
여성의 이전 자연 유산, 불분명 한 이유가있는 사산.

예방의 중요성

매년 의학 유전학대부분의 유전성 질병을 예방할 수있는 더 많은 기회를 제공합니다. 건강 문제가있는 각 가족에게는 자신이 위험에 처한 것과 기대할 수있는 것에 대한 전체 정보가 제공됩니다. 일반 인구의 유전 적 및 생물학적 인식을 높이고 인간 삶의 모든 단계에서 건강한 생활 방식을 장려함으로써 건강한 자손을 낳을 수있는 인류의 기회를 높입니다.