과학계에서 불리는 파슬리 증후군Angelman 증후군은 사람의 지적 및 신체적 매개 변수 발달 지연, 수면 및 각성 패턴 위반, 경련, 사지의 날카 롭고 불규칙한 움직임을 특징으로하는 신경 유전 병리학입니다. 미소는 그 사람의 얼굴을 떠나지 않으며, 그는 이유없이 끊임없이 웃고 무한히 행복해 보입니다. 손의 움직임은 박수, 박수와 비슷합니다. 파슬리 증후군은 또한 인형처럼 보이기 때문에, 아픈 사람들은 인형처럼 보이고, 팔꿈치에서 구부러진 팔꿈치에서 작은 빈번한 미소를 지으며, 인형처럼 보이기 때문입니다.
처음으로이 유전 적 병리는소아과 의사 Harry Angelman이 1965 년에이 질병에 걸린 3 명의 장애 아동을 관찰했습니다. 그의 환자를“인형의 아이들”이라고 처음 불렀던 것은 바로 그 사람이었습니다. 나중에이 질병에 대한 언급은 80 년대 초 미국에서 나타났습니다. 파슬리 증후군은 상당히 흔한 질병입니다. 미국 워싱턴 대학의 통계에 따르면 발생 빈도는 1 : 20,000 신생아입니다.
유 전적으로 Angelman 증후군은 다음에 의해 발생합니다.15 번째 염색체의 일부 유전자가 없습니다. 어떤 경우에는 부분적 결실, 즉 유전자 절편의 손실 또는 15 번째 체세포 염색체의 돌연변이가 발생합니다. 일반적으로 모체 염색체가 영향을 받아 모체로부터 태아에게 전달됩니다. 그러나 부계도 손상 될 수 있으며이 경우 질병을 Prader-Willi 증후군이라고합니다. 그러한 사람의 핵형은 46 XX 또는 XY, 15p-로 개략적으로 지정됩니다. 자발적인 염색체 결함은 15 번 염색체의 q11-q13 영역에 DNA 분자의 거대한 수 (최대 3-4 백만 개) 염기쌍의 큰 연속 영역이없는 것을 특징으로합니다. 독립적 인 연구는 UBE3A 유전자의 돌연변이 변화로 인한 이러한 돌연변이 변화의 원인을 확인합니다. 이 유전자의 산물은 복잡한 단백질 분해 시스템의 효소 성분입니다. 파슬리 증후군은 유전자 분석을 통해 진단 할 수 있습니다.
어린 시절 엔젤 만병으로 고통받는 아이들특히 유아기 초기에 영양 문제가 있으면 체중이 제대로 증가하지 않습니다. 조금 후에, 매우 늦게 앉아서 걷기 시작하는 아이의 일반적인 운동 능력 발달이 지연되는 것을 느낄 수 있습니다. 나쁘고 발달되지 않은 말이 관찰됩니다. 그러한 아이들은 말로 말하거나 표현할 수있는 것보다 훨씬 더 많은 것을 이해합니다.
학령기에는 중요한파슬리 증후군으로 진단받은 사람들의 학습 어려움, 그러한 아이들은 거의 읽을 수 없습니다. 그들은 매우 부주의하고 과잉 활동적입니다. 간질과 비정상적인 움직임, 특히 사지의 작은 떨림과 혼란스러운 움직임, 이유없이 빈번한 웃음은이 아이들을 구별합니다. 환자는 뻣뻣한 다리에 특징적인 걸음 걸이가 있습니다. 이 기능 때문에 인형이라고 불립니다. 그들은 또한 약간 납작한 목덜미, 넓은 입, 눈에 띄는 턱, 치아 사이의 큰 틈새와 튀어 나온 혀가있는 작은 머리를 가지고 있습니다. 또한 환자의 절반은 사시, 척추 측만증 및 고온에 대한 민감성을 가지고 있습니다.
파슬리 증후군은 현재특정 치료 방법이지만 여러 치료 방법을 통해 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 아기에게는 마사지와 물리 치료 과정이 제공됩니다. 취학 연령에 언어 치료사 및 결함 학자는 어린이와 함께 참여합니다. 수면을 정상화하기 위해 가벼운 수면제를 처방합니다. 간질 발작은 항 경련제로 치료합니다. 아이들은 종종 수화를 배웁니다.
파슬리 증후군은남학생이지만 여학생도이 질병에 걸리기 쉽습니다. 의료 행위는 "행복한"소녀를 낳은 행복한 꼭두각시 증후군을 가진 여성의 임신 사례를 설명합니다. 아픈 사람들의 그러한 행복의 대가는 엄청나게 높습니다 ...
