의학의 현대 빠른 개발이전에 알려지지 않은 많은 질병을 인류에게 공개했습니다. 유전자 코드의 해독은 20 세기에 특히 중요하여 많은 유전자 및 염색체 병리의 원인을 확인할 수있었습니다. 유전자 물질의 양적 및 질적 변화와 관련된 3,000 개 이상의 질병이 알려져 있습니다. 비교적 새로운 병리학은 Martin-Bell 증후군으로, 어린 시절 장애의 비율이 상당히 높습니다.
마틴 벨 질환-증후군 또는 신경계 장애?
원인
아시다시피, 인간 유전자형은 정상입니다.46 개의 염색체 중 2 개는 성적인 X와 U입니다. 여성의 경우 염색체 세트는 -46 XX, 남성은 -46 XU로 보입니다. 이러한 유전 정보 운반체는 미래의 살아있는 유기체의 구조와 기능에 대한 정보를 포함하는 아미노산 반복 사슬로 구성됩니다.
마틴 벨 질환 (사마귀 증후군)X- 염색체)는 X- 염색체의 변화로 인해 발생하므로 여성과 남성 모두 병에 걸릴 수 있습니다. X- 염색체의 씨닝은 아미노산 잔기-시토신-구아닌-구아닌 (C-H-G)의 특정 반복의 병리학 적 증가로 인한 것이다. 이러한 반복 조합은 다른 유전자에 여러 번 존재하지만, 이러한 반복의 수는 중요하다. 일반적으로 29에서 31 사이입니다. Martin-Bell 증후군의 경우이 양이 급격히 증가하고 230에서 4000 배까지 발생할 수 있으며 이는 특수 유전자 인 FMR1의 염색체 및 기능 장애를 증가시켜 신경의 적절한 기능과 발달을 담당합니다 시스템. 결과는 아이가 태어난 후 짧은 시간이 지나면 분명해지며 정신 운동 발달이 지연되어 나타납니다.
표현 옵션
상속
Генетики относят эту болезнь к группе патологий, 바닥, 즉 X 염색체와 연결되어 있습니다. 남성의 경우, 유전자형에 하나의 X 염색체가 포함되어 있기 때문에 질병이 더 자주 더 명확하게 나타납니다. 여성에서 병리학적인 X- 오토 좀이 존재하면 병리가 발생합니다. 남자가 사전 돌연변이 옵션과 마차를 갖는 것은 매우 드 rare니다. 여성은 질병의 보인 자일 가능성이 훨씬 높으며, 딸과 아들 모두에게 동일한 확률로 "병리학 적"염색체를 전염시킵니다. 아픈 아버지는 X 염색체를 딸에게만 전염시킬 수 있습니다. 이 증후군의 유전은 점차 셔먼 역설 (Sherman paradox)이라고 불린다. 증후군의 임상 과정은 남성에서 훨씬 더 심각합니다.
증상
자폐증과 유사한 증상 인 Martin-Bell 증후군은 숙련 된 소아과 의사 나 신경과 의사조차도 항상 제 시간에 인식 될 수는 없습니다.
임상상은 TS-G-G의 반복 횟수에 따라 다를 수 있습니다.
В классическом варианте задержка психомоторного 발달은 잠재적 인 Martin-Bell 증후군을 나타냅니다. 아이의 사진을 통해 질병의 첫 번째 특징적인 징후를 볼 수 있습니다. 움직임의 억제 및 불일치가 관찰되고 근육 약화가 발생합니다. 종종 어린이들은 자폐증이 있습니다. 검사에서 신경과 의사는 안구 운동 신경의 위반과 뇌의 일부 편차를 나타냅니다. 나이가 들면서 상황이 악화되고 정신 지체의 그림이 점차 커집니다.
정신 장애는 항상 존재합니다 :아이는 종종 자신에게 무너지고, 동기 부여되지 않은 쇼 찡그린 얼굴은 종종 손을 박수 치며 때로는 매우 공격적으로 행동합니다. 이러한 증상은 정신 분열증을 연상시킵니다. 또 다른 옵션은 자폐증이며, 이는 어린 시절에 발달하기 시작합니다.
마틴 벨 증후군 : 증상
소년의 특정 기능은 고환 크기가 증가하지만 (매크로 키즘) 사춘기에만 감지 할 수 있습니다. 그러나 내분비 장애는 없습니다.
모양 자체의 변화는비교적 비특이적이지만 의사가 올바른 진단을 찾도록 자극 할 수 있습니다. 아이는 종종 큰 머리, 길쭉한 얼굴 및 코의 약간 부리 곡선이 있습니다. 큰 크기의 손과 발이 주목되며 손가락의 움직임 범위가 크게 증가합니다. 종종 피부가 탄력을 증가시킵니다.
원발성 난소 부전의 경우조기 폐경의 출현과 뇌하수체-난소 시스템의 기능 장애가 특징입니다. 난포 자극 호르몬의 함량이 증가하여 월경이 사라지고 식물성 혈관 증상이 나타납니다. 질병은 점차적으로 진행되며 호르몬 대체 요법이 필요합니다.
증후군 진단 방법
중합 효소 사슬은 매우 특이합니다.반응 (PCR)을 통해 X 염색체의 아미노산 잔기 구조를 해독하고 Martin-Bell 증후군을 나타낼 수 있습니다. 전자 현미경 사진은 상 염색체가 얇아지는 영역을 보여줍니다.
별도의보다 구체적인 옵션PCR과 모세관 전기 영동 검출의 조합입니다. 이 검사는 운동 실조 증후군 및 원발성 난소 부전 환자의 염색체 이상을 정확하게 감지합니다.
치료
PCR 및 Martin-Bell 증후군 진단 후 가능한 한 빨리 치료를 시작해야합니다.
이 질병은 선천적이며 염색체 기원을 가지고 있기 때문에 질병의 주요 증상을 완화하기 위해 치료를 줄입니다.
치료 요법은 지연된 정신 운동 발달의 증상을 최소화하고, 일차 난소 부전에서 운동 실조 증후군의 변화 및 호르몬 지원을 수정하는 데 목적이 있습니다.
성인의 경우 치료 요법에는 다음이 포함됩니다.정신 자극제 및 항우울제, 지속적인 동적 제어는 정신과 의사와 심리학자가 수행합니다. 사설 클리닉에서는 약물 "Cerebrolysin"과 그 유도체, 사이토 메딘 (약물 "Lidaza", "Solcoseryl")의 미세 주입 세션이 수행됩니다.
치료의 효과는 상대적으로 낮지 만 한동안 질병의 발병을 늦출 수 있습니다.
예방
임산부를 검진하는 것이 유일한 예방 방법입니다. 개발 중
세계 각국은 설문 조사를 도입했습니다.초기 단계에서 Martin-Bell 증후군을 식별하고 임신을 종료 할 수 있습니다. 대체 옵션은 체외 수정으로 태아가 "건강한"X 염색체를 물려받을 수 있도록 도와줍니다.
