科学界で呼ばれるパセリ症候群アンジェルマン症候群は、人の知的および身体的パラメーターの発達の遅れ、睡眠と覚醒の障害、けいれん、手足の突然の不規則な動きを特徴とする神経遺伝学的病理です。笑顔は人の顔を離れることはなく、理由もなく常に笑い、無限に幸せそうに見えます。手の動きは、拍手、拍手のようなものです。パペッティア症候群はハッピーパペッティア症候群とも呼ばれます。病気の人は人形のように見え、顔に絶え間ない笑顔があり、腕が小さく頻繁にけいれんし、肘が曲がっています。操り人形の監督。
初めて、この遺伝病理学はこの病気に冒された3人の障害児を観察した小児科医ハリーエンジェルマンによって1965年に説明されました。彼の患者を最初に「人形の子供たち」と呼んだのは彼でした。この病気へのその後の言及は、80年代の初めに米国で現れました。パセリ症候群はかなり一般的な病気です。ワシントン大学（米国）の統計によると、その発生頻度は1：20,000人の新生児です。
遺伝的にアンジェルマン症候群はによって引き起こされます15番目の染色体からのいくつかの遺伝子の欠如。場合によっては、部分的な欠失、つまり遺伝子セクションの喪失、または15番目の体細胞染色体の突然変異が発生します。原則として、母親から胎児に受け継がれる母体の染色体が影響を受けます。しかし、父方の人も損傷を受ける可能性があり、この場合、この病気はプラダーウィリー症候群と呼ばれます。そのような人の核型は、46 XXまたはXY、15p-として概略的に示されます。自発的な染色体異常は、染色体15のq11-q13領域にDNA分子の膨大な数（最大300万から400万）の塩基対の大きな連続領域がないことを特徴としています。独立した研究は、UBE3A遺伝子の突然変異の変化によるそのような突然変異の変化の原因を特定します。この遺伝子の産物は、複雑なタンパク質分解システムの酵素成分です。パセリ症候群は、遺伝子解析を使用して診断することができます。
子供の頃にアンジェルマン病に苦しんでいる子供たち特に乳児期初期には栄養上の問題があり、体重があまり増えません。少し後に、非常に遅く座って歩き始める子供の一般的な運動能力の発達の遅れに気付くかもしれません。貧弱で未発達の発話が観察されます。そのような子供たちは、言葉で伝えたり表現したりできる以上のことを理解しています。
学齢期には、パセリ症候群と診断された人の学習障害、そのような子供たちはほとんど読むことができません。彼らは非常に注意力がなく、多動性です。てんかんと異常な動き、特に小さな震えと手足の混沌とした動き、頻繁な笑いは理由もなくこれらの子供たちを区別します。患者は特徴的な歩行をします-硬い足で。彼らが人形と呼ばれるのはこの特徴のためです。彼らはまた、やや平らなうなじ、広い口、目立つあご、歯と突き出た舌の間の大きな隙間のある小さな頭を持っています。さらに、患者の半数は斜視、脊柱側弯症、および発熱感受性を持っています。
パセリ症候群は現在ありません特定の治療法ですが、いくつかの治療法の助けを借りて患者の生活の質を改善することは可能です。赤ちゃんにはマッサージと理学療法のコースが与えられます。就学前の年齢では、言語療法士と欠陥学者は子供と関わっています。睡眠を正常化するために、彼らは軽い睡眠薬を処方されています。てんかん発作は抗けいれん薬で治療されます。子供たちはしばしば手話を教えられます。
パセリ症候群は影響を与える可能性が高い傾向があります男の子ですが、女の子もこの病気にかかりやすいです。医療現場では、同じく「幸せ」な女の子を出産した、幸せな人形症候群の女性の妊娠の事例が説明されています。病気の人のそのような幸福の代償だけが信じられないほど高いです...
