誕生から生後28日までの時間-新生児限目。それは早いものと遅いものに分けられます。初期の期間は生後8日まで続きます。今回は、母親の体外の状態に対する活発な適応反応の通過が特徴です。そのため、栄養、呼吸、血液循環の種類は根本的に変化しています。新生児期後期には、適応反応が続きます。
新生児から一滴の血が採取されます無料の研究のために医療遺伝子センターに送られる特別なフォームのかかと。血液中に特定の疾患のマーカーが見つかった場合、子供は遺伝学者との相談に紹介されます。遺伝学者は、診断が確認された場合、繰り返しの検査と適切な治療を処方します。
新生児スクリーニングは、新生児の体内の重度の障害をタイムリーに特定し、治療措置をタイムリーに実施するのに役立つため、非常に重要です。
この調査の助けを借りて、彼らは以下を検出することができます：
•先天性甲状腺機能低下症-最も多いものの1つ頻繁な病状。この病気は、甲状腺の不十分な発達を背景に、また下垂体の甲状腺刺激ホルモンの欠如または欠乏を背景に発生します。さらに、甲状腺障害は、妊娠中に母親の血中を循環した可能性のある抗甲状腺抗体および特定の薬剤によって決定されます。この病状が時間内に検出されない場合、子供たちは重度の脳障害と精神遅滞を発症します。先天性甲状腺機能低下症の症状はかなり「ぼやけ」ています-黄疸、低体温、食欲不振、授乳の遅れ、臍ヘルニアの存在と泣き声、乾燥肌、大きな舌、広い頭蓋縫合。この臨床像は非特異的であるため、診断を正しく確立することはかなり困難です。そして、タイムリーな診断を可能にするのは新生児スクリーニングです。
•先天性であるフェニルケトン尿症チロシンの形成が破壊されたときのアミノ酸代謝の違反。これは精神発達の遅延につながります。この病状をタイムリーに検出することで、特別な食事を処方し、重篤な合併症を防ぐことができます。
•副腎生殖器症候群-副腎皮質の先天性機能障害によって現れます。
•ガラクトセミア-遺伝性酵素ガラクトースの代謝が破壊され、病気の2週目にすでに重度のクリニックが発生する病態-脱力感、嘔吐、肝臓の損傷、両側性白内障の発症。新生児スクリーニングは、この病気を特定し、大豆製品の代わりに牛乳を使った食事を処方するのに役立ちます。これは、子供の状態を正常化するのに役立ちます。
• 嚢胞性線維症。
新生児の綿密なモニタリングも新生児敗血症の診断に役立ちます。これは、治療しないと多臓器不全や子供の死亡、聴覚障害につながります。
