遺伝子変異が原因です臨床症状では異質であり、「遺伝子疾患」と呼ばれる病気群が形成されている。人口におけるそれらの発生の全体的な頻度は2〜4％である。
遺伝子の変化（突然変異）が誘発されている遺伝性疾患因子の多くの形態の開発に。現代医学では、これら病理の3千以上を記述しました。この疾患の最も一般的な発現は、発酵症である。遺伝子変異は、胚、輸送および構造タンパク質に影響を与えることができると考えられている。病理学的変化は、異なる発生期（発達）の期間において実施することができる。それらのほとんどは子宮内（すべての遺伝病理の25％まで）および前思春期（思春期前）（約45％）の特徴である。遺伝子変異は、思春期（思春期）および青年期（約25％）に現れる。 20年にわたって比較的少数（約10％）の病理学的変化が検出された。
Наследственные болезни классифицируются по типу （炭水化物、ミネラル脂質障害に関連する）代謝欠損の性質を考慮して、病理学的プロセス（内分泌系、神経筋系、眼球系およびその他）に関与する器官または系統に依存して、遺伝性（常染色体劣性、常染色体優性およびその他）交換など）。独立したグループには、血液群の抗原による胎児と母親の非相溶性の背景に対して生じた病気が含まれる。
配偶者突然変異によって引き起こされる、病状はメンデルの法律に従って継承されます。以前の世代から継承された変化の発生または新しいものの出現が可能である。そのような場合、病理学的構造は身体のすべての細胞に分布している。
遺伝子変異は細胞の1つで起こり得る。接合体を粉砕する段階が異なる。このような場合、この構造体はモザイクになります。言い換えると、いくつかの細胞では、正常な対立遺伝子（遺伝子の形態）が機能し、他のものでは - 変異体である。突然変異の支配は、それぞれの細胞において（臨床徴候によって）表現型的に現れ、疾患の発症を誘発する。同時に、突然変異体全体とは異なり、病状の重症度が軽度である可能性が十分にある。
専門家は、機能的および構造的性質の変化を分類する。
構造遺伝子の変異は、遷移 - 1つのプリン塩基（天然有機化合物、プリン誘導体）を別のピリミジン塩基または1つのピリミジン塩基（有機化合物 - ピリミジン誘導体）と別のピリミジン塩基で置換する。同時に、コドン（遺伝子コードの単位）は、置換が生じたコドンのみを変化させる。 「転造」のようなものもあります。この場合、プリン塩基によるピリミジン塩基の置換が行われるか、またはその逆である。これにより、置換が起こったコドンも変化する。加えて、リーディングフレームシフトに突然変異が存在する。これが起こると、数対または1対のヌクレオチドの脱離（欠失）または挿入（挿入）が起こる。ドロップアウトまたは挿入の領域によって、より多くまたはより少ないコドンが変化し得る。
機能遺伝子の突然変異は、DNA分子の非転写（コード）部分の変化。これは、構造要素の機能の調節における障害を引き起こす。結果として、対応するタンパク質の合成速度を様々な程度まで増加または減少させることができる。
