パタウ症候群は病気のカテゴリに属します染色体セットの定量的病理学のため。この病気はいわゆるトリソミー - 追加の13番目の染色体の存在 - によって特徴付けられます。
この病気の染色体の性質は最初でした1960年にKlaus Patau博士によって発見され、その後その名前が付けられました。この病気は別名「トリソミー13」を持っています。その頻度は、5〜7000人の新生児の1例です。この病気は男女とも同じ頻度で診断されます。
この病状の進行は、減数分裂の過程における染色体の不分離（娘細胞の染色体数の減少に関与する細胞分裂の方法）。このプロセスの混乱の結果として、追加の13番染色体が染色体セットに現れます。これは病理学的変化と胎児発育障害の根本的な原因です。
今日まで、染色体理論遺伝は、この病気が世代から世代へと受け継がれることを確認しません。染色体分裂およびそれらの非分離のプロセスの違反は、受胎の瞬間に精子と卵子の遺伝的セットの融合の間に起こったランダムな出来事であると信じられています。
胎児の危険性が病理学は女性の年齢の増加とともに著しく増加します。また、放射線異常の影響でこの染色体異常が発生する可能性があるという研究結果もあります。
によって引き起こされる多くの染色体疾患染色体の数的異常には、非常に特異的な臨床症状があります。これが原因で、この疾患は追加の研究がなくても - 新生児のように - 診断されることができます。パタウ症候群は特にそのような疾患を指し、そして複数の発達異常によって特徴付けられる。
У новорожденного ребенка, больного синдромом Patau、次の先天性奇形が観察されます：頭蓋顔面異常、細い目のスリット、小さな目、角膜の曇り、傾斜した低い額、上唇と口蓋の裂け目、および複数の目、足の発達の異常。
ほとんどの場合、この症候群の新生児です。パタウは腸、中枢神経系、腎臓、心臓、生殖器の奇形を明らかにしました。病気の子供は、難聴、精神遅滞、けいれん症候群、筋肉低血圧に苦しんでいます。
その臨床症状に基づいてパタウの症候群を特徴付ける、予備診断は子供の誕生直後に、視覚的に行われます。超音波スキャンは内部奇形の可視化を可能にし、そして染色体分析は定量的染色体異常の存在を確認する。
通常、この症候群と診断された子供たちPatau、人生の最初の数ヶ月でほとんどすべての内臓の最も深刻な発達異常の存在のために死にます。 1歳まで生きる者はほとんどいません。しかしながら、何人かの患者は数年間生存し、さらに適切なケアと適切な治療を受けて、そのような子供の平均寿命は5 - 10年に伸びます。しかし、それらのすべては、原則として、深い程度の精神遅滞 - イディオシ - に苦しんでいます。
医療に関しては、通常生理的問題を排除することのみを目的としています。通常、内臓の病理学的変化の外科的矯正は、基本的な重要な機能、ならびに唇と口蓋のプラスチックを維持するために行われます。残りは純粋に対症療法、感染症や風邪の予防、徹底的なケアが示されています。
