子供の誕生を待つことは最も美しいことです親のための時間だけでなく、最悪の時間。多くの人は、赤ちゃんが何らかの障害、身体的または精神的障害を持って生まれるのではないかと心配しています。
科学は止まらず、妊娠の小さな段階で赤ちゃんの発達異常をチェックすることが可能です。これらのテストのほとんどすべては、すべてが子供にとって正常であるかどうかを示すことができます。
なぜ同じことが起こるのですか親は完全に異なる子供を産むことができます-健康な子供と障害のある子供？遺伝子がそれを決定します。未発達の赤ちゃんや身体障害のある子供が生まれると、DNAの構造の変化に関連する遺伝子の突然変異が影響を及ぼします。これについてもっと詳しく話しましょう。これがどのように起こるか、遺伝子変異とは何か、そしてそれらの原因を考えてください。
突然変異とは何ですか？
突然変異は生理学的および生物学的ですDNAの構造における細胞の変化。その理由は、放射線（妊娠中はX線を撮ることができず、怪我や骨折のため）、紫外線（妊娠中または紫外線ランプが点灯している部屋にいること）が原因である可能性があります。また、そのような突然変異は祖先から受け継ぐことができます。それらはすべてタイプに分類されます。
染色体の構造またはその数の変化を伴う遺伝子変異
染色体突然変異は、染色体の構造と数が変更されます。染色体領域は、脱落または倍増し、非相同ゾーンに移動し、標準から180度回転する可能性があります。
そのような突然変異の出現の理由は、クロスオーバーの違反です。
遺伝子の突然変異は、染色体の構造や数の変化に関連しており、赤ちゃんの深刻な障害や病気の原因となります。そのような病気は不治です。
染色体変異の種類
全部で2種類の基本染色体があります突然変異：数値的および構造的。異数性は、染色体の数による種です。つまり、遺伝子の突然変異が染色体の数の変化に関連している場合です。これは、後者の追加またはいくつかの出現であり、それらのいずれかが失われます。
遺伝子の突然変異は、染色体が壊れてその後再結合した場合の構造変化に関連しており、通常の構成を破壊します。
数値染色体の種類
染色体の数に応じて、突然変異は異数性、つまり種に分けられます。主なものを考えて、違いを見つけましょう。
- トリソミー
トリソミーは過剰の核型の出現です染色体。最も一般的な発生は、21番染色体の出現です。それはダウン症、またはこの病気とも呼ばれるように、21番染色体のトリソミーの原因になります。
パトウ症候群は13日までに検出され、18番目の染色体はエドワーズ症候群と診断されています。これらはすべて常染色体トリソミーです。他のトリソミーは実行可能ではなく、子宮内で死亡し、自然流産中に失われます。追加の性染色体（X、Y）を発達させるそれらの個人は実行可能です。そのような突然変異の臨床症状は非常に重要ではありません。
数の変化に関連する遺伝子変異、特定の理由で発生します。トリソミーは、染色体が後期で相同である場合に最も頻繁に発生する可能性があります（減数分裂1）。この不一致の結果、両方の染色体が2つの娘細胞のうちの1つだけに分類され、2番目の染色体は空のままになります。
あまり一般的ではありませんが、染色体の不分離が発生する可能性があります。この現象は、姉妹染色分体の発散の乱れと呼ばれます。これは減数分裂2で発生します。これは、2つの完全に同一の染色体が1つの配偶子に定着し、トリソミー接合子を引き起こす場合とまったく同じです。不分離は、受精した卵の卵割過程の初期段階で起こります。したがって、組織の多かれ少なかれ部分を覆うことができる突然変異細胞のクローンが生じる。時にはそれは臨床的に現れる。
多くの人が21番染色体を妊婦の年齢ですが、この要因は今日まで明確に確認されていません。染色体が発散しない理由は不明のままです。
- 一染色体
一染色体性とは、常染色体が存在しないことです。これが起こった場合、ほとんどの場合、胎児を運ぶことができず、早産が早い段階で起こります。例外は、21番染色体による一染色体です。一染色体が発生する理由は、染色体の非分離と、細胞への後期の経路での染色体の喪失の両方である可能性があります。
性染色体では、一染色体性はXO核型を持つ胎児の形成。この核型の臨床症状はターナー症候群です。 100人中80％の症例で、X染色体上に一染色体が出現するのは、子供の父親の減数分裂の違反によるものです。これは、X染色体とY染色体が分離していないためです。基本的に、XO核型の胎児は子宮内で死亡します。
性染色体によると、トリソミーは3つに分けられますタイプ：47 XXY、47 XXX、47XYY。クラインフェルター症候群は47トリソミーXXYです。このような核型では、子供を産む可能性は50から50です。この症候群の原因は、染色体Xの非分離、またはXとYの精子形成の非分離である可能性があります。 2番目と3番目の核型は、1000人の妊婦のうち1人にのみ発生する可能性があり、実際には出現せず、ほとんどの場合、専門家によって偶然に発見されます。
- 倍数性
これらは変化に関連する遺伝子変異です染色体の半数体セット。これらのセットは、3倍または4倍にすることができます。三倍体症候群は、ほとんどの場合、自然流産が発生した場合にのみ診断されます。母親がそのような赤ちゃんを産むことができたケースはいくつかありましたが、それらはすべて生後1か月になる前に亡くなりました。トリプロディアの場合の遺伝子突然変異のメカニズムは、女性または男性の生殖細胞のすべての染色体セットの完全な分岐と非分岐を決定します。また、1個の卵子の二重受精がメカニズムとして機能することができます。この場合、胎盤は退化します。この再生は嚢胞性ドリフトと呼ばれます。原則として、そのような変化は、赤ちゃんの精神的および生理学的障害の発症、妊娠中絶につながります。
どの遺伝子変異が染色体の構造の変化に関連しているのか
染色体の構造変化は染色体の破裂（破壊）の結果。その結果、これらの染色体は結合し、以前の外観を破壊します。これらの変更は、不均衡および均衡する可能性があります。バランスの取れたものは、材料の余剰や不足がないため、表示されません。それらは、染色体の破壊の部位に機能的に重要な遺伝子があった場合にのみ、それらの場合に現れることができます。バランスの取れたセットには、バランスの取れていない配偶子が含まれる場合があります。その結果、そのような配偶子による卵子の受精は、不均衡な染色体セットを持つ胎児の出現を引き起こす可能性があります。このようなセットでは、胎児には多くの奇形があり、重度のタイプの病状が現れます。
構造変更の種類
遺伝子変異は教育レベルで発生します配偶子。このような突然変異が発生する可能性があることを事前に知ることが不可能であるのと同様に、このプロセスを防ぐことは不可能です。構造変更にはいくつかの種類があります。
- 削除
この変化は、染色体の一部が失われたためです。このような破裂の後、染色体は短くなり、その引き裂かれた部分はさらなる細胞分裂の間に失われます。間質性欠失とは、1つの染色体が一度に複数の場所で壊れることです。そのような染色体は通常、生存不能な胎児を作ります。しかし、赤ちゃんが生き残った場合もありますが、そのような染色体のセットのために、彼らはウォルフ・ヒルシュホルン症候群、「猫の鳴き声」を持っていました。
- 重複
これらの遺伝子変異は、2倍のDNA領域の組織化のレベルで発生します。基本的に、重複は削除を引き起こすような病状を引き起こすことはできません。
- 転座
転座は転座により発生しますある染色体から別の染色体への遺伝物質。同時にいくつかの染色体に切れ目があり、それらがセグメントを交換する場合、これが相互転座の原因になります。そのような転座の核型は46本の染色体しか持っていません。染色体の詳細な分析と研究によってのみ、まったく同じ転座が検出されます。
ヌクレオチド配列の変更
遺伝子変異は変化に関連しているDNAのいくつかのセクションの構造の変更で表現された場合のヌクレオチド配列。結果によると、そのような突然変異は2つのタイプに分けられます-リーディングフレームのシフトなしとシフトあり。 DNAセクションの変更の理由を正確に知るには、各タイプを個別に検討する必要があります。
フレームレス突然変異
これらの遺伝子変異は、変化と置換に関連していますDNAの構造におけるヌクレオチド対。このような置換により、DNAの長さは失われませんが、アミノ酸の喪失と置換は可能です。タンパク質の構造が保存される可能性があり、これが遺伝暗号の縮退になります。アミノ酸の置換がある場合とない場合の両方の開発バリアントについて詳しく考えてみましょう。
アミノ酸置換変異
組成物中のアミノ酸残基の置換ポリペプチドはミスセンス変異と呼ばれます。ヒトヘモグロビン分子には4つの鎖があります。2つは「a」（16番目の染色体上にあります）と2つは「b」（11番目の染色体上をコードしています）です。 「b」が正常な鎖であり、146個のアミノ酸残基を含み、6番目がグルタミン酸である場合、ヘモグロビンは正常になります。この場合、グルタミン酸はGAAトリプレットによってコード化されている必要があります。突然変異のためにGAAがGTAに置き換えられた場合、グルタミン酸の代わりにバリンがヘモグロビン分子で形成されます。したがって、通常のヘモグロビンHbAの代わりに、別のヘモグロビンHbSが表示されます。したがって、1つのアミノ酸と1つのヌクレオチドの置換は、深刻な深刻な病気、つまり鎌状赤血球貧血を引き起こします。
この病気は、赤血球が鎌のような形になります。そのため、彼らは正常に酸素を供給することができません。細胞レベルでホモ接合体がHbS / HbSの公式を持っている場合、これは幼児期の子供の死につながります。式がHbA / HbSの場合、赤血球の変化は弱いです。このわずかな変化には、マラリアに耐性があるという有益な性質があります。マラリアにかかるリスクが一般的な風邪のシベリアと同じである国では、この変化は有用な品質をもたらします。
アミノ酸置換なしの突然変異
アミノ酸交換を伴わないヌクレオチド置換seimsens突然変異と呼ばれます。 「b」鎖をコードするDNA領域でGAAのGAGによる置換が発生した場合、過剰な遺伝暗号のため、グルタミン酸の置換は発生しません。鎖の構造は変化せず、赤血球に変化はありません。
フレームシフト突然変異
このような遺伝子変異は、長さの変化に関連していますDNA。ヌクレオチド対の喪失または追加に応じて、長さは短くなったり長くなったりする可能性があります。したがって、タンパク質の全体的な構造が完全に変更されます。
遺伝子内抑制が発生する可能性があります。この現象は、互いに打ち消し合う2つの突然変異がある場合に発生します。これは、ヌクレオチドペアが失われた後に結合する瞬間であり、その逆も同様です。
ナンセンス変異
これは突然変異の特別なグループです。それはめったに起こりません、その場合、終止コドンの出現は起こります。これは、ヌクレオチド対の喪失とそれらの結合の両方で発生する可能性があります。終止コドンが現れると、ポリペプチド合成は完全に停止します。ヌル対立遺伝子はこのようにして形成される可能性があります。どのタンパク質もこれに一致しません。
遺伝子間抑制などがあります。これは、ある遺伝子の突然変異が他の遺伝子の突然変異を抑制する現象です。
妊娠中に変化が検出されますか？
数の変化に関連する遺伝子変異ほとんどの場合、染色体を特定することができます。胎児に発達的および病理学的欠陥があるかどうかを調べるために、妊娠の最初の週（10〜13週）にスクリーニングが処方されます。これは一連の簡単な検査です：指と静脈からの血液検査のためのサンプリング、超音波。超音波検査では、胎児はすべての手足、鼻、頭のパラメータに従って検査されます。これらのパラメータは、基準との大きな不一致があり、赤ちゃんに先天性欠損症があることを示しています。この診断は、血液検査の結果に基づいて確認または拒否されます。
また、厳密な医学的監督下にあります妊娠中の母親がいて、その赤ちゃんは遺伝子レベルで突然変異を起こす可能性があり、それは遺伝します。つまり、これらは、ダウン症、パトウ症候群、およびその他の遺伝病によって特定された、精神障害または身体障害のある子供の誕生の事例が家族にあった女性です。
