Porfiria - una malattia dell'umanità moderna

La malattia della porfiria è un particolareuna varietà di patologie epatiche a livello genetico, in cui esiste una sintesi assolutamente errata dell'emoglobina. Si ritiene che nella biosintesi dell'emoglobina stessa vi siano otto fasi consecutive cosiddette enzimatiche. Qualsiasi violazione nella fase di uno di essi può già portare allo sviluppo di un problema come la porfiria. La malattia, di regola, si sviluppa rapidamente. In questo articolo descriveremo il più dettagliatamente possibile cos'è questo disturbo e quali sono i metodi moderni del suo trattamento.

La porfiria è una malattia dell'umanità moderna. Qual è il meccanismo di sviluppo della malattia?

Inizialmente, la porzione non proteica dell'emoglobina (altrimenti- eme) si trasforma in una sostanza tossica che, a sua volta, corrode in sequenza tutti i tessuti sottocutanei esistenti. Quindi, la pelle acquisisce gradualmente una tinta brunastra, con il tempo diventa più sottile e scoppia a causa dell'esposizione diretta alla luce solare. Ecco perché i pazienti con questo disturbo possono trovare numerose ulcere e cicatrici. Quindi la porfiria si sviluppa gradualmente. Una malattia, notiamo, in assenza di un trattamento tempestivo, di regola, cattura sempre più nuove aree della pelle.

motivi

Interruzione sequenziale della biosintesi stessal'eme, che è stato discusso un po 'più in alto, porta ad un eccessivo accumulo nel corpo di porfirine, così come i loro cosiddetti precursori (ad esempio porfobilinogeno e acido aminolevulinico). È l'eccesso di quest'ultimo che ha il più forte effetto tossico sul corpo stesso, a causa del quale provoca già sintomi clinici in via di sviluppo. La ragione di questo tipo di disturbo è la mutazione del gene responsabile dell'attività di alcuni enzimi coinvolti nella sintesi dell'eme multistadio. Al momento, gli scienziati sono impegnati in uno studio più dettagliato di tutti questi processi e di un disturbo come la porfiria.

Malattia: sintomi

• Danno al sistema nervoso centrale.
• Escrezione di urina rosata.
• Numerose ulcere e cicatrici sul corpo.
• Dolore e disagio nell'addome.
• Ipertensione.

Quale dovrebbe essere il trattamento?

Purtroppo, al momento, gli specialisti nopuò offrire metodi efficaci di terapia patogenetica di questa malattia. In alcuni casi (ad esempio, urophorphyria eritropoietica), il trattamento può essere efficace. La porfiria intermittente (una malattia nella fase acuta) categoricamente non consente l'uso di analgin e tranquillanti, poiché sono loro che causano un'esacerbazione di tutti i sintomi. In presenza di dolore con un tale disturbo come la porfiria, di norma vengono prescritti i farmaci più forti.

conclusione

Malattia di Porfiry (la foto n. 1 mostra una dellele sue manifestazioni), purtroppo, viene diagnosticata oggi più spesso. In conclusione, va notato che oggi questo tipo di disturbo rimane ancora poco compreso. Gli scienziati di tutto il mondo continuano a studiare le cause principali, i sintomi clinici primari e i metodi per affrontare un problema così spiacevole. Essere sano!