Le patologie genetiche sono le più complesse epesante, poiché è impossibile liberarsene completamente. Una di queste malattie è la porfiria intermittente acuta. Questa è una malattia ereditaria in cui aumenta la quantità di porfirine nel sangue. Questo tipo di patologia è considerata una delle più comuni tra tutti i tipi di porfirie genetiche.
Durante la malattia si verifica un accumulosostanze tossiche negli organi umani. Molto spesso, la patologia viene diagnosticata nel gentil sesso. Inoltre, può essere attivato dalla gravidanza e dal parto.
Sintomi della malattia
Se il paziente sviluppa porfiria intermittente acuta, i sintomi sono:
- Intorpidimento in alcune zone della pelle.
- Polineurite (danno multiplo alle terminazioni nervose).
- Rash.
- Rossore e gonfiore della pelle.
- Pigmentazione e formazione di vesciche sulle aree della pelle solitamente esposte.
- Microcyst (una diminuzione del volume della vescica, in cui c'è una violazione persistente delle sue funzioni).
- Psicosi.
- Cambiamenti patologici organici nel fegato che influenzano la sua funzionalità.
- Anemia.
- Coma.
- Sensazioni dolorose nell'addome e molto forti. Sono inoltre accompagnati da nausea e vomito.
- Distruzione delle unghie.
- Aumento della pressione
- Violazione della minzione.
- Confusione di coscienza, paura, allucinazioni.
- Paralisi dei muscoli respiratori.
Va notato che i primi segni si osservano inun paziente di età compresa tra 20 e 40 anni sotto forma di convulsioni. Inoltre, possono essere ripetuti spesso o accadere solo una volta nella vita. Se si sviluppa un attacco di patologia, possono comparire disturbi del tronco cerebrale, dei nervi del cranio (oculomotore e facciale) e NS autonomo.
Non tutti hanno sintomi di porfiria.vettori. Ad esempio, l'80% di loro potrebbe non essere nemmeno a conoscenza del problema. Una caratteristica degli attacchi della malattia è che, in tutte le sue forme, l'urina del paziente cambia colore e diventa rosa, marrone o addirittura rossa.
Le forme acute di porfirie sono rare. I sintomi della malattia si esprimono in modi diversi.
Diagnostica patologica
Nel caso di una malattia come quella acutaporfiria intermittente, la diagnosi deve essere approfondita. Fondamentalmente, vengono utilizzati test di laboratorio su urina e sangue, che dovrebbero rivelare la quantità di porfobilinogeni, il livello di porfirina nel plasma. Se almeno un test si è rivelato patologico, al paziente può essere assegnato un esame aggiuntivo.
Ad esempio, è importante eseguire una radiografia addominale.una cavità che aiuterà a identificare l'ostruzione intestinale. Inoltre, ci sono alcuni criteri diagnostici che aiuteranno a rendere la diagnosi il più accurata possibile:
- Durante un attacco: PBG e ALA vengono escreti molto rapidamente nelle urine.
- Durante la remissione, è possibile eseguire uno screening per il grado di riduzione della deaminasi.
In ogni caso, la diagnosi dovrebbe esseredifferenziale in modo che la terapia della malattia sia davvero efficace. Se l'esame è stato eseguito in modo errato e il trattamento è stato inefficace, il paziente morirà (nel 60% dei casi).
È anche importante che tutti i membri della famiglia del paziente superino i test. Ciò contribuirà a prevenire lo sviluppo della porfiria nella prole in futuro.
Come si sviluppa la malattia?
Il meccanismo di sviluppo della patologia è abbastanza semplice.L'eme - la parte non proteica dell'emoglobina - sotto l'influenza di determinati fattori è in grado di trasformarsi in una sostanza altamente tossica. Questo, a sua volta, erode i tessuti sotto la pelle.
Di conseguenza, la copertina inizia a diventaremarrone, sottile. Nel tempo, la pelle del paziente si ricopre di ferite e ulcere, soprattutto se esposto alla luce solare. Il fatto è che la luce ultravioletta danneggia i tessuti già sottili.
Durante lo sviluppo, il processo patologico non influiscesolo l'epidermide. Anche i tessuti cartilaginei del naso e delle orecchie sono interessati. Naturalmente, questo li deforma. Cioè, la porfiria intermittente acuta porta non solo sofferenza fisica, ma anche mentale, poiché una persona non può guardare il suo riflesso sfigurato nello specchio.
Cause dello sviluppo
La porfiria intermittente acuta è una malattia complessa e grave. Le ragioni del suo sviluppo sono le seguenti:
- Predisposizione genetica: la patologia è ereditaria.
- Il tasso di perossidazione lipidica è troppo alto.
- Malattia del fegato. Ciò è particolarmente vero per l'epatite.
- Avvelenamento grave con sostanze chimiche o sali di metalli pesanti.
- Siderosi delle cellule di Kupffer.
- C'è molto ferro nel sangue.
- Uso a lungo termine di farmaci pesanti: barbiturici, ormoni.
- Alcolismo cronico.
Quali fattori possono aumentare il rischio di sviluppare patologie?
La porfiria (che cos'è - lo sai già) può essere innescata da:
- Una dieta rigorosa. Anche lei è un grave fardello per il fegato, che deve lavorare più duramente del solito.
- Condizione stressante.
- Assunzione di un gran numero di farmaci.
- Contatto frequente con sostanze chimiche pericolose.
- Cambiamenti nei livelli ormonali dovuti all'inizio della gravidanza o delle mestruazioni nelle donne.
- Patologie infettive complesse come l'epatite C.
- Eccessivo consumo di alcol.
Affinché la patologia non ti disturbi ancora e ancora, devi solo escludere tutti i fattori di cui sopra e condurre anche uno stile di vita sano.
prospettiva
Se al paziente viene diagnosticata una malattia acutaporfiria intermittente, la prognosi dipende in gran parte dal grado di danno alle terminazioni nervose. La terapia tempestiva consente di eliminare i sintomi entro 2-4 giorni.
Se il paziente ha sviluppato un motore graveneuropatia, quindi i sintomi potrebbero non scomparire per mesi e anni. Più una persona invecchia, meno è sensibile ai fattori che causano la malattia. La sua frequenza di crisi diminuisce.
Caratteristiche del trattamento
Se al paziente viene diagnosticata una porfiria acuta intermittente, il trattamento deve essere eseguito da un ematologo ed endocrinologo. Naturalmente, la terapia dovrebbe essere completa. Include:
- Plasmaferesi (purificazione del sangue dalle tossine utilizzando attrezzature speciali).
- Protezione dalla luce solare diretta.
- Splenectomia (asportazione della milza).
- L'uso di farmaci antidolorifici.
- Uso di medicinali per abbassare la pressione sanguigna.
- Applicazione della soluzione di glucosio per infusione.
- L'uso di droghe come adenosina monofosfato e Riboxin.
- Utilizzo di prodotti che promuovono l'escrezione delle porfirine della pelle insieme all'urina.
La porfiria (che cos'è - descritta sopra) richiede un approccio integrato al trattamento. Un regime di trattamento approssimativo può essere il seguente:
- Per cominciare, il paziente dovrebbe essere ricoverato in ospedale. Qui è necessario monitorare costantemente la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e altri segni vitali.
- È importante escludere assolutamente tutti i fattori che provocano un'esacerbazione della malattia.
- Se la causa esatta della condizione patologica non è stata ancora determinata, al paziente può essere somministrata un'infusione di glucosio. Tuttavia, questo metodo di trattamento aiuta solo se l'attacco di porfiria non è grave.
- È anche importante iniziare rapidamente la terapia con l'emina. Il miglioramento in questo caso può verificarsi dopo 2-4 procedure.
- Anche l'eliminazione dei sintomi è una parte importante.il processo di trattamento. È necessario monitorare il regime di consumo in modo che il paziente non si disidrati. Per alleviare il dolore, avrai bisogno di paracetamolo e analgesici narcotici (prescrizione). I beta-bloccanti possono essere usati per trattare problemi cardiaci e problemi di pressione sanguigna. L'infezione va combattuta con penicillina o cefalosporine.
Classificazione generale
La porfiria intermittente acuta è dei seguenti tipi:
- Patologia causata da deficit di disidratasi.
- Coproporfiria ereditaria.
- Porfiria variegata.
Quali farmaci non dovrebbero essere presi?
La porfiria intermittente acuta può derivare dall'esposizione a determinati farmaci. Pertanto, è necessario sapere quale di essi non dovrebbe essere preso, in modo da non provocare un attacco.
Quindi, se una persona ha la porfiria intermittente acuta, l'elenco delle droghe proibite deve essere conosciuto a memoria:
- Farmaci molto pericolosi: "Dapsone", "Danazol", "Diphenylhydantone", "Diclofenac", "Carbamazepine", "Meprobamat", "Novobiocin", "Chloroquin".
- Potenzialmente pericoloso: clonazepam, ketamina, clonidina, nortriptilina, rifampicina, teofillina, eritromicina, spironolattone.
Prevenzione delle malattie
Sfortunatamente, oggi i medici non possono offrirequalsiasi serie di misure preventive che potrebbero prevenire la malattia. Tuttavia, alcuni suggerimenti possono essere seguiti per il supporto generale del corpo:
- È meglio smettere di fumare e bere alcolici.
- È importante mangiare quegli alimenti che contengono una quantità significativa di vitamine, in particolare il gruppo B.
- Proteggi la tua pelle dall'esposizione diretta ai raggi solari: occhiali, indumenti chiusi, cappelli o berretti sono obbligatori quando esci!
- È meglio evitare tutti quei fattori che possono causare un'esacerbazione.
- È importante chiedere il parere di un dietologo per aiutarti a scegliere la dieta ottimale.
Ci sono alcune raccomandazioni più utili dei medici che il paziente deve sempre seguire. Ad esempio, dovrebbe sempre avere un braccialetto su cui sarà scritto che una persona ha questa particolare malattia.
Queste sono tutte le caratteristiche della patologia presentata. Essere sano!
