Suvremena razina razvoja medicine dokazala jeda sklonost određenim bolestima ili pojava bolesti u bilo kojoj dobi može biti posljedica nasljednih razloga ili oštećenja nasljednog materijala (mutacija kromosoma) roditelja. Do danas je dokazano da kromosomske bolesti mogu uzrokovati razvoj poremećaja u radu različitih organa i sustava tijela, a težina patologije ovisi o mnogim čimbenicima.
Kromosomske bolesti - "nebeska" kazna ili utjecaj na okoliš?
Razlozi za pojavu ove vrste bolestidolazi do poremećaja u građi pojedinih kromosoma ili promjena u njihovom broju. Mutacije koje izazivaju ljudske kromosomske bolesti mogu se pojaviti u zametnim stanicama roditelja (u tom slučaju promjene će se otkriti u svim stanicama tijela potomka) ili u vrlo ranim fazama embrionalnog razvoja. U tom slučaju, tijekom genetske studije, promjene će se otkriti samo u nekim od stanica - javlja se mozaicizam. Ozbiljnost kršenja uvelike ovisi o trenutku u kojem su roditeljski kromosomi oštećeni, kao io tome koliko je takva promjena bila izražena.
Defekt u kromosomskom setu može nastati uspolnim kromosomima i u autosomima, a u oba slučaja moguća su prestrojavanja (mutacije), kao i promjena broja – smanjenje ili povećanje broja nositelja nasljedne informacije. U velikoj većini slučajeva kromosomske bolesti imaju živopisnu kliničku manifestaciju, a postoji razlika između bolesti koje su povezane s oštećenjem autosoma i promjenama u spolnim kromosomima. U prvom slučaju, klinička slika bolesti jasno se očituje već u prvim danima života novorođenčeta, dok se patologija spolnih kromosoma može jasno manifestirati tek u razdoblju puberteta.
Uzroci kromosomskih bolesti
U velikoj većini slučajeva, uzrokpojava kromosomskih mutacija postaje negativan utjecaj štetnih čimbenika okoliša na zametne stanice i nasljedni materijal sadržan u njima. Štetni čimbenici mogu biti ionizirajuće zračenje, visoke i niske temperature, kemijski agensi, uključujući lijekove, virusni agensi i metaboličke promjene u roditeljskim organizmima.
Kada je potrebno testiranje kariotipa?
Dokazano je da promjene u zametnim stanicama moguakumuliraju se s godinama, zbog čega se "dobni" roditelji šalju na genetsko savjetovanje prilikom planiranja obitelji ili tijekom promatranja tijekom trudnoće. Potrebno je provesti istraživanje kromosoma (proučavanje kariotipa budućih roditelja) kod spontanih pobačaja i mrtvorođenih, kao i istraživanje ako liječnik posumnja na kromosomsku patologiju djeteta.
Suvremena razina razvoja medicine dokazala jeda iste kromosomske bolesti mogu biti uzrokovane i promjenom broja kromosoma i preustrojem kromosoma u jednoj skupini. Takve bolesti, prije svega, uključuju Downovu bolest, koja može biti uzrokovana i povećanjem (trisomija 21 para kromosoma) i vezanjem "dodatnog" 21 kromosoma za druge parove. U ovom slučaju, provođenje studije u prisutnosti djece s ovom nasljednom patologijom u obitelji pomaže predvidjeti vjerojatnost zdravog djeteta.
Kromosomske bolesti – je li moguće liječenje?
Svaki liječnik koji ima poslabilo kakve kromosomske bolesti, s gorčinom moram priznati da je radikalno liječenje bolesnika nemoguće. Zbog toga se u slučaju oštećenja autosoma provodi simptomatsko liječenje koje je osmišljeno da samo u maloj mjeri nadoknadi nastajuće poremećaje. U svakom slučaju, pacijenti imaju višestruke malformacije, uključujući mentalnu retardaciju, defekte u kardiovaskularnom sustavu i velike metaboličke promjene.
Oštećenje spolnih kromosoma, kao što je trisomijaX kromosom, može se pojaviti samo kod djevojčica kada dođu do puberteta. Kod ove bolesti rijetko se nalaze grube malformacije, a nastali poremećaji spolne diferencijacije mogu se donekle nadoknaditi uzimanjem hormonskih lijekova. Treba razumjeti da takva terapija ne utječe na nasljedni aparat stanice (same kromosome), ali pomaže u suočavanju s novonastalim devijacijama u fizičkom i psihičkom statusu pacijenata.
