Nasljedne bolesti su bolestikoji se prenose preko klice stanica iz generacije u generaciju. Ukupno postoji više od šest tisuća bolesti ovog tipa. Oko tisuću njih danas se može prepoznati i prije rođenja djeteta. Također, ove se bolesti mogu pojaviti na kraju drugog desetljeća života, pa čak i nakon 40 godina. Glavni uzrok nasljednih bolesti su mutacije gena ili kromosomi.
Klasifikacija nasljednih bolesti
Nasljedne bolesti dijele se u dvije skupine:
- Pojedinačni uzrok ili monofaktor. To su bolesti koje su povezane s mutacijama u kromosomima ili genima.
- Više uzroka ili više faktora. To su bolesti koje se pojavljuju kao rezultat promjena različitih gena i zbog utjecaja brojnih čimbenika okoliša.
Za pojavu slične bolesti kod nekogaod članova obitelji, ova osoba treba imati sličnu ili istu kombinaciju gena koju već imaju njegovi bliski rođaci. Zato su nasljedne bolesti povezane s prisutnošću zajedničkih gena u rođacima različitog stupnja srodstva.
Stupanj srodstva i udio ukupno povezanih gena
Budući da je svaki rođak prvog stupnja srodstvapacijent ima 50% svojih gena, tako da ti ljudi mogu imati identičnu kombinaciju gena koja predisponira pojavu ove bolesti. Rođaci trećeg i drugog stupnja srodstva malo su manje vjerojatni da će s pacijentom biti postavljen isti gen.
Nasljedne bolesti - vrste
Nasljedna bolest može imati više pogleda. razlikovati:
- Hromosomske bolesti.U staničnoj diobi često se događa da pojedinačni parovi kromosoma ostanu zajedno. Kao rezultat, broj kromosoma u novoj ćeliji je veći nego u drugima. Ta činjenica dovodi do poremećaja metabolizma. Te se bolesti nalaze kod 1 od 180 novorođenčadi. Ta djeca imaju brojne prirođene malformacije, mentalnu retardaciju i tako dalje.
- Poremećaji u autosomima dovode do višestrukih i ozbiljnih bolesti.
- Mutacije gena. Monogene bolesti uključuju mutacije jednog gena. Te se bolesti nasljeđuju prema Mendelovom zakonu.
- Nasljedne metaboličke bolesti.Gotovo sva patologija gena povezana je s nasljednim metaboličkim bolestima. Mutacijom u procesu strukture operona dolazi do sinteze bjelančevina nepravilne strukture. Kao rezultat, nakupljaju se patološki metabolički proizvodi, što je vrlo štetno za mozak.
Postoje i druge nasljedne bolesti.Prije nastavka liječenja potrebno je proći potpunu dijagnozu. Liječnici preporučuju da budu izuzetno pažljivi prema svim budućim majkama čija obitelj ima pacijente s ovom dijagnozom. To je zbog činjenice da takve trudnice moraju biti pod posebnim nadzorom. Samo u ovom slučaju, stupanj manifestacije ove bolesti kod bebe može se svesti na minimum. Glavno što treba zapamtiti jest da bilo koja nasljedna bolest, uz medicinsku intervenciju u određenom potrebnom vremenskom razdoblju, može puno lakše proći.
