Mutacija ljudi. Kromosomske mutacije kod ljudi

Mutacija ljudi je promjena,koji se javljaju u stanici na razini DNA. Mogu biti različitih vrsta. Ljudska mutacija može biti neutralna. U ovom slučaju dolazi do sinonimske zamjene nukleoida. Promjene mogu biti štetne. Karakteriziraju ih intenzivni fenotipski učinci. Također mutiranje ljudi može biti korisno. U ovom slučaju, promjene imaju mali fenotipski učinak. Dalje, pogledajmo bliže kako se javlja mutacija čovjeka. Primjeri promjena također će biti navedeni u članku.

klasifikacija

Postoje razne vrste mutacija. Neke kategorije pak imaju svoju klasifikaciju. Konkretno, postoje sljedeće vrste mutacija:

• Somatski.
• Kromosomski.
• Citoplazmatski.
• Genomske mutacije u ljudi i drugih.

Promjene se događaju pod utjecajem različitihčimbenici. Černobil se smatra jednim od najupečatljivijih slučajeva takvih promjena. Nakon katastrofe, ljudske mutacije nisu se pojavile odmah. Međutim, s vremenom su postajali sve izraženiji.

Ljudske kromosomske mutacije

Te promjene karakteriziraju strukturnekršenja. U kromosomima se javljaju lomovi. Prate ih razna preuređenja u strukturi. Zašto se javljaju ljudske mutacije? Razlozi su vanjski čimbenici:

• Fizički... To uključuje gama i X-zrake, izlaganje ultraljubičastom zraku, temperature (visoke / niske), elektromagnetsko polje, tlak itd.
• Kemijska... Ova kategorija uključuje alkohole, citostatike, soli teških metala, fenole i druge spojeve.
• Biološki... Tu spadaju bakterije i virusi.

Spontano restrukturiranje

Mutacija ljudi u ovom slučaju događa se unormalni uvjeti. Međutim, takve promjene u prirodi nalaze se izuzetno rijetko: 1-100 slučajeva na 1 milijun kopija određenog gena. Znanstvenik Haldane izračunao je prosječnu vjerojatnost spontanog prestrojavanja. Bilo je 5 * 10-5 za generaciju. Razvoj spontanog procesa ovisi o vanjskim i unutarnjim čimbenicima - mutacijskom pritisku okoline.

svojstvo

Kromosomske su mutacije uglavnomu kategoriju štetnih. Patologije koje se razvijaju kao rezultat preuređenja često su nespojive sa životom. Glavna karakteristika kromosomskih mutacija je slučajnost preslagivanja. Zbog njih se stvaraju različite nove "koalicije". Te promjene preuređuju funkcije gena, nasumično raspoređuju elemente kroz genom. Njihova prilagodljiva vrijednost utvrđuje se u postupku odabira.

Kromosomske mutacije: klasifikacija

Postoje tri mogućnosti za takve promjene.Posebno su izolirane izo-, inter- i intrakromosomske mutacije. Potonje karakteriziraju odstupanja od norme (aberacije). Otkrivaju se unutar istog kromosoma. Ova skupina promjena uključuje:

• Brisanja... Te mutacije predstavljaju gubitakunutarnji ili terminalni dio kromosoma. Ovakva vrsta restrukturiranja može izazvati mnoge abnormalnosti tijekom embrionalnog razvoja (na primjer, urođena srčana mana).
• Inverzije... Ova promjena uključuje rotacijukromosomski ulomak za 180 stupnjeva. i stavljajući ga na isto mjesto. U ovom slučaju narušava se redoslijed rasporeda strukturnih elemenata, međutim, to ne utječe na fenotip ako nema dodatnih čimbenika.
• Umnožavanja... Oni predstavljaju umnožavanje fragmenta kromosoma. Takvo odstupanje od norme izaziva nasljedne ljudske mutacije.

Interkromosomska preslagivanja (translokacije) su razmjena mjesta između elemenata koji imaju slične gene. Te se promjene dijele na:

• Robertsonian... Umjesto dva akrocentrična kromosoma nastaje jedan metacentrični kromosom.
• Neuzajamno... U ovom slučaju, dio jednog kromosoma premješta se u drugi.
• Recipročan... S takvim preslagivanjima dolazi do izmjene između dva elementa.

Izokromosomske mutacije proizlaze izstvaranje kromosomskih kopija, zrcalnih regija druge dvije, koje sadrže iste genetske setove. Ovo odstupanje od norme naziva se centričnom vezom zbog činjenice poprečnog razdvajanja kromatida, koje se događa kroz centromere.

Vrste promjena

Postoje strukturni i numerički kromosomskimutacije. Potonji se pak dijele na aneuploidiju (ovo je pojava (trisomija) ili gubitak (monosomija) dodatnih elemenata) i poliploidiju (ovo je višestruko povećanje njihovog broja).

Strukturna preslagivanja predstavljena su inverzijama, delecijama, translokacijama, insercijama, centričnim prstenovima i izokromosomima.

Interakcija različitih vrsta restrukturiranja

Genomske mutacije karakterizirane su promjenama ubroj strukturnih elemenata. Mutacije gena su abnormalnosti u strukturi gena. Kromosomske mutacije utječu na strukturu samih kromosoma. Prvi i drugi, pak, imaju istu klasifikaciju poliploidije i aneuploidije. Prijelazno preslagivanje između njih je Robertsonova translokacija. Ove mutacije ujedinjuje takav smjer i koncept u medicini kao "kromosomske abnormalnosti". Uključuje:

• Somatska patologija. Tu spadaju, na primjer, patologija zračenja.
• Intrauterini poremećaji. To mogu biti spontani pobačaji, pobačaji.
• Kromosomske bolesti. Tu spadaju Downov sindrom i drugi.

Danas je poznato stotinjak anomalija. Svi su istraženi i opisani. Oko 300 oblika predstavljeno je kao sindromi.

Značajke urođenih patologija

Nasljedne mutacije su dovoljno zastupljeneopsežno. Ovu kategoriju karakteriziraju višestruke poteškoće u razvoju. Poremećaji nastaju zbog najozbiljnijih promjena u DNK. Šteta se pojavljuje tijekom oplodnje, sazrijevanja spolnih stanica, u početnim fazama odvajanja jajašaca. Neuspjeh se može dogoditi i kad se spoje potpuno zdrave roditeljske stanice. Ovaj postupak danas još nije podložan kontroli i nije u potpunosti proučen.

Posljedice promjena

Komplikacije kromosomskih mutacija obično su vrlo nepovoljne za ljude. Često provociraju:

• U 70% - spontani pobačaj.
• Razvojne mane.
• 7,2% - mrtvorođeno dijete.
• Formiranje tumora.

U pozadini kromosomskih patologija, razina oštećenja uorgani zbog različitih čimbenika: vrsta anomalije, višak ili nedostatak materijala u pojedinačnom kromosomu, uvjeti okoline, genotip organizma.

Patološke skupine

Sve kromosomske bolesti podijeljene su na dva dijelakategorije. Prva uključuje one izazvane kršenjem broja elemenata. Te patologije čine glavninu kromosomskih bolesti. Uz trisomije, monosomije i druge oblike polisomija, u ovu skupinu spadaju tetraploidija i triploidija (u kojima se smrt događa ili u maternici ili u prvih nekoliko sati nakon rođenja). Najčešće se otkriva Downov sindrom. Temelji se na genetskim nedostacima. Downova bolest nazvana je po pedijatru koji ju je opisao 1886. godine. Danas se ovaj sindrom smatra najproučenijom od svih kromosomskih abnormalnosti. Patologija se javlja u otprilike jednom slučaju od 700. Druga skupina uključuje bolesti uzrokovane strukturnim promjenama u kromosomima. Znakovi ovih patologija uključuju:

• Usporavanje rasta.
• Mentalna retardacija.
• Zaobljenost vrha nosa.
• Duboko sjedenje očiju.
• Srčane mane (urođene) i druge.

Neke su patologije uzrokovane promjenombroj u spolnim kromosomima. Pacijenti s takvim mutacijama nemaju potomstvo. Do danas ne postoji jasno razvijeno etiološko liječenje takvih bolesti. Međutim, bolesti se mogu spriječiti prenatalnom dijagnozom.

Uloga u evoluciji

U pozadini izraženih promjena uvjeta, prvištetne mutacije mogu postati korisne. Kao rezultat, takve se prilagodbe smatraju odabirnim materijalom. Ako mutacija ne utječe na "tihe" fragmente DNA ili provocira zamjenu jednog fragmenta koda sinonimnim, tada se, u pravilu, ni na koji način ne očituje u fenotipu. Međutim, takva se prestrojavanja mogu otkriti. Za to se koriste metode genske analize. Zbog činjenice da se promjene događaju zbog utjecaja prirodnih čimbenika, pretpostavljajući da glavne karakteristike vanjskog okoliša ostaju nepromijenjene, ispada da se mutacije pojavljuju s približno konstantnom učestalošću. Ova se činjenica može primijeniti u proučavanju filogenije - analize srodstva i podrijetla različitih svojti, uključujući ljude. S tim u vezi, preslagivanja u "tihe gene" djeluju kao "molekularni sat" za istraživače. Teorija također pretpostavlja da je većina promjena neutralna. Njihova brzina nakupljanja u određenom genu slaba je ili potpuno neovisna o utjecaju prirodne selekcije. Kao rezultat, mutacija postaje trajna tijekom duljeg razdoblja. Međutim, intenzitet će se razlikovati za različite gene.

U zaključku

Dalje proučavanje mehanizma nastankarazvoj preslagivanja u mitohondrijskoj deoksiribonukleinskoj kiselini, koja se preko majke prenosi na potomstvo, a u Y kromosomima koji prelaze od oca, danas se široko koristi u evolucijskoj biologiji. Prikupljeni, analizirani i sistematizirani materijali, rezultati istraživanja koriste se u istraživanjima podrijetla različitih nacionalnosti i rasa. Informacije su od posebne važnosti u smjeru obnove biološke formacije i razvoja čovječanstva.