अलेक्जेंडर की बीमारी बहुत दुर्लभ हैन्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी जो प्रगतिशील है। इस रोग की स्थिति के कारणों की पहचान अभी तक नहीं की गई है, लेकिन GFAP जीन उत्परिवर्तन का सिद्धांत सबसे मजबूत स्थिति रखता है। यह जीन glial fibrillar acidic protein को कूटने के लिए जिम्मेदार है।
सिकंदर की बीमारी छिटपुट रूप से होती है,इस विकृति के लगातार पारिवारिक मामलों के बारे में जानकारी है। इस बीमारी को वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड में विरासत में मिला है। फिलहाल, वैज्ञानिक इस विकृति के तीन प्रकारों को भेद करते हैं: वयस्क, किशोर और शिशु।
रोग के शिशु रूप की पहली अभिव्यक्तियाँजब बच्चा 6 महीने का हो जाए तो उसके आसपास घूमना शुरू करें। मुख्य लक्षण असामान्य सिर की वृद्धि, साथ ही साथ तंत्रिका संबंधी विकार हैं। साइकोमोटर और शारीरिक विकास में देरी होती है। कुछ एक्स्ट्रामाइराइडल विकार जैसे कि कोरियोर्थ्रोसिस और डिस्टोनिया। स्पास्टिक टेट्रापैरिसिस का विकास संभव है। इन सब के अलावा, बच्चे को निगलने में कठिनाई होती है। कभी-कभी, एक रोगी न्यस्टागमस को नोटिस कर सकता है, साथ ही नेत्रगोलक कैसे अनजाने में स्थानांतरित कर सकता है। कभी-कभी रोगी को एपनिया होता है। पहले लक्षण दिखाई देने के बाद औसतन 2-3 साल तक मरीज जीवित रहते हैं। बच्चों में तंत्रिका तंत्र के रोग एक जीव के लिए बहुत खतरनाक हैं जो अभी तक परिपक्व नहीं हुए हैं।
किशोरावस्था में सिकंदर की बीमारीफार्म, 4 से 14 साल की अवधि में विकसित करना शुरू कर देता है। एक पूर्वव्यापी विश्लेषण से पता चला कि प्राथमिक लक्षण कुछ हद तक पहले दिखाई देते हैं: दो साल की उम्र तक, बच्चे साइकोमोटर विकास में पिछड़ जाते हैं, मिर्गी के दौरे अक्सर दिखाई देते हैं, और टेट्रापैरिसिस धीरे-धीरे बनता है, स्यूडोबैबर विकार, और अक्सर एपनिया हमले संभव हैं। अधिकांश रोगियों में, मैक्रोसेफली का पता लगाया जाता है, लेकिन इसे शिशु काल में इस विकृति के लक्षण के अनुरूप नहीं रखा जा सकता है। मरीजों को अक्सर उल्टी के अस्पष्टीकृत मुकाबलों से पीड़ित होता है, खासकर सुबह में। धीरे-धीरे, पिरामिड विकारों में वृद्धि होती है, जैसे कि मस्तिष्क गतिभंग, दौरे। यह ध्यान देने योग्य है कि स्मार्ट फ़ंक्शन प्रभावित नहीं है। एमआरआई पर, अलेक्जेंडर की बीमारी (नीचे फोटो) खुद को विशिष्ट परिवर्तनों के रूप में प्रकट करती है। मुख्य लक्षण प्रकट होने के क्षण से जीवन प्रत्याशा 7-9 वर्ष है।
अपने नैदानिक में बहुत विविधरोग के वयस्क रूप की अभिव्यक्तियाँ। जीवन के दूसरे से सातवें दशक तक, लक्षणों के प्रकट होने की शुरुआत नोट की जाती है। धीरे-धीरे, रोगी सेरिबैलम, साथ ही कॉर्टिकोस्पाइनल ट्रैक्ट्स को नुकसान के लक्षण दिखाते हैं। कम सामान्यतः, न्यस्टागमस और बिगड़ा संज्ञानात्मक कार्य देखा जा सकता है।
इसके निदान की मुख्य विधिपैथोलॉजिकल प्रक्रिया एमआरआई, सीटी और डीएनए विश्लेषण हैं। अलेक्जेंडर की बीमारी का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। थेरेपी रोगसूचक है। रोग का निदान प्रतिकूल है और यह निर्भर करता है कि विकृति कितनी जल्दी प्रकट होती है। जितनी जल्दी यह होता है, उतनी ही तेजी से मृत्यु होती है।
