ब्लूम सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात विकार है जिसमें मानव कोशिकाएं जीनोमिक अस्थिरता दर्शाती हैं। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
विकार का पहली बार निदान किया गया था और 1954 में वर्णित किया गया थावर्ष अमेरिकी मूल के त्वचा विशेषज्ञ डेविड ब्लूम। इस वैज्ञानिक की ओर से, विकृति विज्ञान का नाम आया। पर्यायवाची - जन्मजात telangiectatic erythema।
ब्लूम का सिंड्रोम आमतौर पर चेहरे को प्रभावित करता हैयहूदी राष्ट्रीयता (लगभग 100 में 1)। रोग महिलाओं और पुरुषों दोनों में हो सकता है, लेकिन बाद में, लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं। यही कारण है कि इस विकृति वाली महिलाओं को अक्सर गलत तरीके से पेश किया जाता है।
ब्लूम सिंड्रोम वाले बच्चे में दोनों होते हैंमाता-पिता बीएलएम जीन के एक एलील में उत्परिवर्तन के अव्यक्त वाहक हैं। यह माना जाता है कि लक्षणों की विविधता इस बात पर निर्भर करती है कि रोगी के जीन में किस तरह का उत्परिवर्तन मौजूद है। हालांकि, यह अभी तक साबित नहीं हुआ है।
नैदानिक तस्वीर
ब्लूम सिंड्रोम वाले मरीजों का जन्म के समय होता हैछोटे शरीर का वजन (लगभग 1900-2000 ग्राम)। भविष्य में, वे धीरे-धीरे बढ़ते हैं और खराब रूप से वजन बढ़ाते हैं। यौवन में देरी हो रही है, और यहां तक कि अगर यह गुजरता है, तो यह दोषपूर्ण है। बांझपन पुरुषों में सामान्य और महिलाओं में असामान्य रूप से शुरुआती रजोनिवृत्ति है। इसके बावजूद, उनका मानसिक विकास उम्र के मानदंडों से मेल खाता है।
रोगियों के जीवन के पहले हफ्तों में गाल, कान,छाले, एरिथेमा और क्रस्टिंग नाक और हाथों के पीछे विकसित होते हैं। पराबैंगनी प्रकाश के लिए अतिसंवेदनशीलता अक्सर नोट किया जाता है। यहां तक कि सूरज के नीचे रोगियों के थोड़े समय के लिए एक संवहनी नेटवर्क के गठन और बदलती गंभीरता की त्वचा को नुकसान हो सकता है। विकिरणित त्वचा, गहरे या बहुत हल्के धब्बों के ठीक होने के बाद, शोष वाले क्षेत्र इस पर बन सकते हैं।
मरीजों की प्रतिरक्षा कम हो गई है और इसलिए अक्सर संक्रामक रोगों का सामना करना पड़ता है, जो, इसके अलावा, पुनरावृत्ति करता है।
ब्लूम का सिंड्रोम अक्सर ऊरु गर्दन और जन्मजात हृदय दोष की विषमता से जुड़ा होता है।
दिखावट
रोगियों की उपस्थिति गैर-मानक है। उनके पास एक संकीर्ण खोपड़ी, छोटी ठोड़ी और उभरी हुई नाक ("पक्षी का चेहरा") है। यह विशेष रूप से स्पष्ट है यदि आप ब्लूम के सिंड्रोम की एक तस्वीर देखते हैं।
मरीजों, एक नियम के रूप में, कम हैं, हैउच्च आवाज। कुछ रोगियों में पैर की विकृति और दंत असामान्यताएं हैं। मरीजों को अक्सर होंठों की सूजन और सूजन, उनके छीलने की शिकायत होती है। कुछ मामलों में, त्वचा के केराटिनाइजेशन की प्रक्रिया का उल्लंघन होता है और इसकी रुकावट ("हंस धक्कों" जैसी दिखती है)।
निदान
रोगी की बीमारी की नैदानिक तस्वीर और प्रयोगशाला परीक्षणों के डेटा के आधार पर, "ब्लूम सिंड्रोम" का निदान डॉक्टर द्वारा किया जाता है।
परीक्षा के दौरान, एक मूल्यांकन की आवश्यकता होती हैप्रतिरक्षा प्रणाली की स्थिति। ब्लूम सिंड्रोम के रोगियों के विश्लेषण में, इम्युनोग्लोबुलिन और टी-लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी होगी। इसके अलावा, बहन क्रोमैटिड एक्सचेंजों के मूल्यांकन की सिफारिश की जाती है।
निदान करते समय, यह महत्वपूर्ण है कि ल्यूपस एरिथेमेटोसस, नील-डिंगवाल सिंड्रोम, रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम और पोर्फिरीया क्यूटेनियस के साथ ब्लूम सिंड्रोम को भ्रमित न करें।
ऑन्कोलॉजी
कम प्रतिरक्षा और बड़ी संख्या की उपस्थितिविभिन्न उत्परिवर्तन इस तथ्य की ओर ले जाते हैं कि मरीज को ऑन्कोलॉजी की संभावना तेजी से बढ़ जाती है। इस मामले में, आंतरिक अंग और रक्त, लसीका और हड्डी ऊतक दोनों पीड़ित हो सकते हैं।
इस श्रेणी के रोगियों में होने वाली सबसे आम विकृति में शामिल हैं:
- माइलॉयड ल्यूकेमिया;
- लिंफोमा;
- लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया;
- अन्नप्रणाली, जीभ और आंतों के घातक ट्यूमर;
- फेफड़े का कैंसर
- स्तन ग्रंथियों का कार्सिनोमा।
बहुत कम अक्सर उन्हें मेडुलोब्लास्टोमा और गुर्दे के कैंसर का निदान किया जाता है।
इलाज
ब्लूम सिंड्रोम रोगी उपचाररोगसूचक होगा। अप्रिय घटनाओं की गंभीरता को कम करने के लिए दवाओं और चिकित्सा प्रक्रियाओं की मदद से प्राप्त किया जा सकता है। उनकी पसंद उपस्थित चिकित्सक द्वारा किया जाता है जो रोगी को परेशान करने वाले लक्षणों के आधार पर करता है। तो, ऑन्कोलॉजी के साथ, कीमोथेरेपी, विकिरण चिकित्सा या सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, दंत रोगों के साथ - दंत प्रक्रियाएं, आदि। वर्तमान में पैथोलॉजी से पूरी तरह से ठीक होना असंभव है।
किसी भी मामले में, रोगियों को नियमित रूप से आवेदन करना चाहिएऐसे उत्पाद जो त्वचा को पराबैंगनी विकिरण से मज़बूती से बचाते हैं, विटामिन और खनिज परिसरों का उपयोग करते हैं (उनमें विटामिन ई होना चाहिए), कैरोटीनॉइड (खाद्य योजकों के रूप में और भोजन के साथ दोनों) और दवाएं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को सही करती हैं। कुछ मामलों में, हार्मोन थेरेपी संभव है।
के लिए ब्लूम सिंड्रोम वाले मरीजत्वचा कैंसर के पहले लक्षणों को जानने के लिए, एक डर्मेटोलॉजिस्ट और ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा पूरे जीवन का अवलोकन किया जाना चाहिए। किसी भी संदिग्ध बदलाव के लिए, उन्हें जल्द से जल्द एक चिकित्सक को देखने की आवश्यकता है।
यह उन रोगियों के लिए उपयोगी है जिनके शरीर पर कई जन्मचिह्न छाया में होते हैं और सीधे धूप से बचते हैं, वे कपड़े पहनते हैं जो शरीर को जितना संभव हो छिपाते हैं।
दृष्टिकोण
ब्लूम के सिंड्रोम वाले रोगियों का पूर्वानुमान सीधे इस बात पर निर्भर करता है कि उनके साथ क्या रोग संबंधी स्थितियां हैं। ज्यादातर अक्सर, तीव्र ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाओं या निमोनिया के परिणामस्वरूप रोगी मर जाते हैं।
यह ध्यान देने योग्य है कि जो रोगी रोगसूचक उपचार से गुजरते हैं और एक डॉक्टर की देखरेख में होते हैं, उन रोगियों की तुलना में लंबे समय तक जीवन प्रत्याशा होती है जो नहीं करते हैं।
निवारण
बच्चों में ब्लूम सिंड्रोम की रोकथामकरीबी रिश्तेदारों के साथ विवाह से बचने के लिए। यह उन लोगों में से है, जिनकी परंपराओं में निकट संबंधी विवाह होते हैं, रोग अक्सर होता है।
इसके अलावा, यह सिफारिश की जाती है कि गर्भ धारण करने से पहले एक युवा जोड़े को पूरी तरह से चिकित्सीय जांच से गुजरना पड़ता है।
