गौचर प्रतिक्रिया एक आनुवांशिक बीमारी हैचरित्र, जो सेलुलर स्तर पर चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल एक एंजाइम की कमी पर आधारित है। रोग के विकास के साथ, ऊतकों और अंगों में पैथोलॉजिकल कोशिकाओं का संचय होता है।
इतिहास में एक संक्षिप्त भ्रमण
गौचर प्रतिक्रिया - यह क्या है? इस बीमारी की पहचान पहली बार 1882 में हुई थी, जब फ्रांसीसी चिकित्सक चार्ल्स फिलिप गौचर ने बढ़े हुए तिल्ली के साथ एक रोगी में इसकी अभिव्यक्तियों का वर्णन किया था।
1924 में, डॉक्टरों ने एक वसायुक्त पदार्थ को पैथोलॉजिकल कोशिकाओं को संश्लेषित करने में कामयाबी हासिल की, जिससे रोग के मुख्य कारक का अंदाजा हो गया।
1965 में, अमेरिकीनेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ ने साबित किया कि अस्वस्थ कोशिकाओं का निर्माण एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस के शरीर में वंशानुगत कमी के परिणामस्वरूप होता है। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की एकल विधि के विकास के आधार के रूप में सफल निदान के परिणाम। उपचार के लिए एक नए दृष्टिकोण के आवेदन ने बीमारी को पूरी तरह से खत्म करने की अनुमति नहीं दी, लेकिन इसकी अभिव्यक्तियों को काफी कमजोर करने का अवसर प्रदान किया।
गौचर प्रतिक्रिया: समाजशास्त्र। यह क्या है?
प्रकार
विशेषज्ञ बीमारी के कई प्रकारों की पहचान करते हैं:
- न्यूरोपैथी के बिना - सबसे आमएक प्रकार की बीमारी जो ज्यादातर लोगों के लिए स्पर्शोन्मुख है। शरीर के मजबूत कमजोर होने के साथ, यह पैथोलॉजिकल ऊतक के त्वरित विकास से प्रकट होता है। इसी समय, अस्वास्थ्यकर कोशिकाएं तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क को प्रभावित नहीं करती हैं।
- तीव्र न्यूरोपैथिक अभिव्यक्तियों के साथ - बेहदएक दुर्लभ प्रकार की बीमारी। यह जीवन के पहले वर्षों में पहले से ही स्पष्ट तंत्रिका संबंधी विकृति की उपस्थिति की विशेषता है। आंकड़े बताते हैं कि पर्याप्त समय पर निदान और चिकित्सा के उचित तरीकों के विकास के बिना, मृत्यु दो साल तक की उम्र में होती है।
- पुरानी न्यूरोपैथी के साथ - रोग व्यक्त किया जाता हैपैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियों की धीमी प्रगति, मध्यम न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की उपस्थिति। विकास के बाद के चरणों में, अस्वास्थ्यकर कोशिकाओं की वृद्धि से आंतरिक अंगों में वृद्धि, श्वसन प्रणाली को नुकसान और मनोभ्रंश का विकास होता है। क्रोनिक गौचर प्रतिक्रिया कितनी गंभीर है? समाजशास्त्र से पता चलता है कि अधिकांश रोगी वयस्कता में जीवित रहते हैं।
निदान
पैथोलॉजी की पहचान करने की आवश्यकता हैशरीर की व्यापक परीक्षा। विशेष रूप से, सही निदान करने के लिए एक न्यूरोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकी के विशेषज्ञ की यात्रा की आवश्यकता होती है। वर्तमान में, कई प्रभावी तरीकों का उपयोग किया जाता है, जिसके परिणाम रोग के विकास को इंगित कर सकते हैं:
- एक रक्त परीक्षण सबसे सटीक निदान विधि है जो माइक्रोस्कोपिक ल्यूकोसाइट्स और फाइब्रोब्लास्ट में ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज एंजाइम की मात्रा निर्धारित करना संभव बनाता है।
- डीएनए विश्लेषण - आप आनुवंशिक सेल म्यूटेशन की पहचान करने की अनुमति देता है। इस पद्धति द्वारा निदान गर्भ में भ्रूण के विकास के स्तर पर भी 90% की सटीकता के साथ संभव है।
- अस्थि मज्जा परीक्षा - के उद्देश्य सेरोग की विशेषता ऊतक संरचना में रोग परिवर्तनों की पहचान। नैदानिक दृष्टिकोण का उपयोग रोग की पुष्टि करना संभव बनाता है, लेकिन कोशिकाओं के स्थान को निर्धारित करने की अनुमति नहीं देता है - उत्परिवर्तित जीन के वाहक।
रोग के लक्षण और अभिव्यक्तियाँ
जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, प्रारंभिक अवस्था में, प्रतिक्रियागौचर स्पर्शोन्मुख है। इस मामले में, एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की कमी आंतरिक अंगों के कामकाज को प्रभावित नहीं करती है और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करती है।
एक उन्नत रूप के साथ, रोग तीव्र है,प्रगतिशील प्रकृति। इस स्तर पर, रोगी एक सामान्य अस्वस्थता महसूस करता है, समय-समय पर पेट दर्द से पीड़ित होता है, क्योंकि असामान्य कोशिकाओं का विकास मुख्य रूप से प्लीहा और यकृत को प्रभावित करता है। ये अंग मात्रा में वृद्धि करते हैं, और उचित निदान और चिकित्सा के अभाव में, वे अक्सर ऊतक टूटना से गुजरते हैं।
इस प्रकार गौचर प्रतिक्रिया स्वयं प्रकट होती है। समाजशास्त्र में, ऐसा कोई शब्द मौजूद नहीं है, हालांकि फिल्म "फोकस" से विल स्मिथ के नायक ने इसके विपरीत तर्क दिया।
बचपन में रोग के लक्षणों की अभिव्यक्ति अक्सर हड्डी विकृति के विकास की ओर ले जाती है। बच्चे की हड्डियां धीरे-धीरे विकसित होती हैं, विकास और कंकाल के गठन में देरी होती है।
गौचर प्रतिक्रिया: मनोविज्ञान
मुख्य समस्याओं में से एक का सामना करना पड़ाएक आनुवांशिक बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील लोग - सामान्य अस्वस्थता की स्थिति। यह बदले में, मनोवैज्ञानिक समस्याओं की एक पूरी मेजबानी का कारण बनता है। जो लोग एक तीव्र रूप में इस बीमारी से पीड़ित हैं, वे एक अच्छी रात के आराम के बाद भी थका हुआ महसूस करते हैं।
बच्चों में, गौचर प्रतिक्रिया एक कमी का कारण बनती हैसहनशक्ति और एकाग्रता। इस कारण से, उनके लिए साथियों के साथ संवाद करना, दोस्तों के साथ खेलना, खेल खेलना, शैक्षिक कार्यों पर ध्यान केंद्रित करना और सार्वजनिक जीवन में भाग लेना मुश्किल होता है।
मानसिक स्वास्थ्य में गिरावट का नेतृत्वरोगी दिखने में बदल सकता है। अपर्याप्त विकास, परिपूर्णता, मांसपेशियों के अविकसितता के कारण बच्चे को छेड़ा जा सकता है। जिन लोगों को एक तीव्र रूप में रोग की अभिव्यक्तियां हुई हैं, वे अक्सर अपने बारे में वांछित विचारों के साथ बाहरी डेटा के बेमेल से पीड़ित होते हैं। मनोवैज्ञानिक का परामर्श उपरोक्त समस्याओं को खत्म करने में मदद कर सकता है।
संभावित परिणाम
यदि उपचार न किया जाए, तो बीमारी के परिणाम आमतौर पर बन जाते हैं:
- पाचन अंगों में रक्तस्राव रक्तस्राव;
- जिगर और तिल्ली के ऊतकों को नुकसान;
- श्वासनली की ऐंठन, श्वास की समाप्ति को पूरा करने के लिए;
- श्वसन विफलता का विकास, लगातार निमोनिया;
- हड्डी के ऊतकों, फ्रैक्चर में विनाशकारी प्रक्रियाओं का कोर्स;
- अस्थि मज्जा संक्रमण।
इलाज
नहीं बहुत पहले, चिकित्सा केवल समाप्त करने के बारे में थीरोग के मुख्य लक्षण। पिछली शताब्दी के 90 के दशक से, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग उपचार की मुख्य विधि के रूप में किया गया है, जिसमें शरीर में एक संशोधित ग्लुकोसेरेब्रोसिस तत्व शामिल है। एक कृत्रिम एंजाइम रक्त संरचना में एक प्राकृतिक घटक के कार्यों की प्रतिलिपि बनाता है और शरीर में इसकी कमी के लिए बनाता है। एक पदार्थ सामग्री के साथ इंजेक्शन बीमारी के नकारात्मक लक्षणों को समाप्त कर सकते हैं, और कुछ मामलों में सामान्य रूप से पैथोलॉजिकल कोशिकाओं के गठन को रोकते हैं।
बीमार लोगों की सामान्य स्थिति को कम करने के लिएएनाल्जेसिक लिखिए। रोग की प्रगति के साथ, वे यकृत या प्लीहा के हिस्से को हटाने का सहारा लेते हैं। कुछ मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण समस्या को हल कर सकता है।
अंत में
गौचर प्रतिक्रिया - यह क्या है?जैसा कि आप देख सकते हैं, पैथोलॉजी एक विकार है जिसमें अस्पष्ट लक्षण हैं। यहां उपचार की सफलता प्रारंभिक अवस्था में विकृति का पता लगाने में सीधे परिलक्षित होती है, प्रतिस्थापन चिकित्सा की जल्द से जल्द शुरुआत। समस्या की विलंबित प्रतिक्रिया गंभीर जटिलताओं के विकास की ओर ले जाती है, और उचित उपचार की कमी का परिणाम अक्सर घातक होता है।
