ऐसी कई बीमारियाँ हैं जिनसे लोग ग्रसित हैंबहुत मुश्किल से ही टकराना। यही कारण है कि बहुत कम लोग उनके बारे में जानते हैं। इन समस्याओं में वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम शामिल है। यह क्या है, क्या यह बीमारी खतरनाक है और ऐसे रोगियों में जीवन के लिए क्या संकेत हैं - यह सब बाद में चर्चा की जाएगी।
सामान्य जानकारी
Изначально надо отметить, что такая генетическая पैथोलॉजी, जैसे कि वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम, हाल ही में 1965 में वर्णित किया गया था। कई जर्मन आनुवंशिकीविदों ने एक साथ ऐसा किया। इस समस्या का आधार 4 गुणसूत्र की छोटी भुजा के विलोपन (विशेष गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था जब गुणसूत्र का एक हिस्सा बस खो जाता है) होता है। यही है, मनुष्यों में कुछ आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण, ऊपर वर्णित 4 गुणसूत्र का हिस्सा गायब है, जिससे बाहरी और आंतरिक परिवर्तन होते हैं। प्रारंभ में, समस्या को 4p सिंड्रोम कहा जाता था। बाद में, पैथोलॉजी का नाम उन वैज्ञानिकों के नाम पर रखा जाने लगा जिन्होंने इसकी खोज में भाग लिया था।
कुछ आंकड़े
वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम अपेक्षाकृत हैदुर्लभ। रोग की अभिव्यक्ति की आवृत्ति: लगभग एक लाख स्वस्थ बच्चों में गुणसूत्र का एक मामला बदलता है। अगर हम लिंग के बारे में बात करते हैं, तो अक्सर लड़कों की तुलना में लड़कियों में 4 पी-सिंड्रोम का पता लगाया जाता है। यदि आप मात्रात्मक अनुपात को देखते हैं, तो 75 बीमार लड़कियां पैथोलॉजी वाले लगभग 50 पुरुष बच्चों के लिए होती हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वैज्ञानिक इस तथ्य को स्पष्टीकरण नहीं देते हैं। हालांकि, ये संकेतक विज्ञान की दुनिया के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं, और विशेषज्ञ लंबे समय से इस क्रोमोसोमल व्यवस्था के मुख्य कारणों को उजागर करने के लिए काम कर रहे हैं। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि आज इस बीमारी के लगभग 130 मामलों का विस्तार से वर्णन किया गया है, जो इस समस्या का अध्ययन करने के लिए काफी है।
बच्चों में सिंड्रोम के कारणों के बारे में
सिंड्रोम जैसी समस्या का वर्णन करनावुल्फ-हिरशोर्न, इसकी घटना के कारणों पर पहले विचार करना महत्वपूर्ण है। प्रारंभ में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वैज्ञानिक स्पष्ट बाहरी कारणों का नाम नहीं दे सकते हैं, जैसे कि बुरी आदतें या माता-पिता के जीवन की गलत लय। इस मामले में, सब कुछ कुछ अधिक जटिल है।
प्रारंभ में, यह कहा जाना चाहिए कि यह सिंड्रोमयह उन रोगियों के लिए खतरनाक है जिनके पास ऑटोसोम के विभाजन की समस्या है (युग्मित गुणसूत्र जो मानव शरीर में समान हैं, उनके लिंग की परवाह किए बिना, लिंग गुणसूत्रों के विपरीत)। चलो दवा में थोड़ा गहरा जाओ। शोधकर्ताओं का तर्क है कि यह पैथोलॉजी वास्तव में 4p16 सेगमेंट के नुकसान की स्थिति में होती है (इस मामले में, 4p12-4p15 कणों का नुकसान उपस्थिति और आंतरिक अंगों में पूरी तरह से अलग बदलाव की उपस्थिति को भड़काता है)। यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इस मामले में आनुवंशिकता बहुत बड़ी भूमिका निभाती है। तो, इस निदान के साथ इन पेरोस्ट्रो के वाहक विफल माताओं या बच्चों के पिता नहीं थे।
नोट करने के लिए अगला बिंदु:सिंड्रोम का कारण 4p- रिंग क्रोमोसोम हो सकता है (इस मामले में, वे अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित नहीं हैं, जैसा कि यह होना चाहिए, लेकिन ट्रांसवर्सली)। मुझे तुरंत कहना होगा कि युवा रोगियों में घटनाओं के इस तरह के विकास के साथ, अतिरिक्त लक्षण खड़े होते हैं जो शुद्ध 4p- विलोपन की विशेषता नहीं हैं।
मुख्य नैदानिक लक्षण
भेड़िया-हिर्शचर्न सिंड्रोम कैसा दिखता है?लक्षण जो इस समस्या के साथ दिखाई देते हैं और एक निदान के सूचक हैं वे अलग हैं। हालांकि, संक्षेप में, इस विकृति की विशेषता केवल शारीरिक में ही नहीं, बल्कि शिशु के मानसिक विकास में भी देरी है। यह समस्या का मुख्य नैदानिक संकेत है।
लक्षण
क्या लक्षण हैं बताना सुनिश्चित करेंवुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के साथ। तो, वे एक पूरे परिसर को भेद सकते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह भी होता है कि बच्चे की विकृति लगभग अपरिहार्य है, और उपस्थिति में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं हैं। सिंड्रोम के मुख्य लक्षण इस प्रकार हैं:
- Нехарактерное строение черепа, или так называемый "एक योद्धा का हेलमेट।" एक बच्चे की चोंच के आकार की नाक हो सकती है। ऑर्किड बहुत बड़े हो जाते हैं, प्रोट्रूड। हाइपरटेलोरिज़म भी हो सकता है जब आँखों के बीच की दूरी एक असामान्य आकार तक बढ़ जाती है। नेत्रगोलक स्वयं भी असामान्य रूप से विकसित हो सकता है।
- माइक्रोसेफली, जब बीमार बच्चे की खोपड़ी स्वस्थ बच्चे की तुलना में काफी छोटी होती है। मस्तिष्क का आकार भी घट जाता है।
- संवेदी सिंड्रोम, अर्थात्, विभिन्न बाहरी उत्तेजनाओं के लिए बच्चे की एक निरर्थक प्रतिक्रिया। इस समय, शिशु की मृत्यु भी हो सकती है।
- तालु, जीभ या ऊपरी होंठ अधिक नहीं हो सकता है, कभी-कभी दरारें बन जाती हैं।
आंतरिक अंग
कभी-कभी वुल्फ-हिर्शकोर्न सिंड्रोम आंतरिक अंगों को नुकसान के बिना होता है। हालांकि, ज्यादातर वे गुणसूत्रों के गलत विभाजन के कारण भी बदलते हैं। फिर क्या हो सकता है?
- सबसे अधिक बार, दिल पीड़ित होता है, इस अंग के सभी प्रकार के दोष उत्पन्न होते हैं।
- Возможны патологии в развитии почек.सिस्टिक डिसप्लेसिया (जब किडनी पैरेन्काइमा का गठन बिगड़ा हुआ होता है), हाइपोप्लेसिया (एक पूरे के रूप में या तो अंग का अविकसित होना) या इसके ऊतक होते हैं। कम सामान्यतः देखा गया किडनी, पॉलीसिस्टिक (किडनी के ऊतक में कई सिस्ट बनते हैं), इस अंग के विकास में गुर्दे और अन्य विकृति के पैल्विक डिस्टोपिया हैं।
- जठरांत्र संबंधी मार्ग अक्सर पीड़ित होता है। समस्याओं के बीच पित्ताशय की थैली (इसकी जन्मजात अनुपस्थिति), छोटी आंत की हर्नियास, सीकुम की गतिशीलता को अलग करती है।
- क्रॉस-कोकसीगल क्षेत्र भी विकृत है, जहां फ़नल या अनियमित आकार के अवसाद हो सकते हैं।
यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस सिंड्रोम के साथ, एक बच्चा गंभीर रूप से कम शरीर के वजन के साथ पैदा होता है। और यह इस तथ्य के बावजूद कि मां बच्चे को पूर्ण अवधि, 40 सप्ताह तक ले जाती है।
मानसिक विकास
वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के बारे में और क्या खास है?एक कैरियोटाइप, यानी, गुणसूत्रों का एक सेट, अपूर्ण, विकृत है। जिसके परिणामस्वरूप, शारीरिक विकास में विचलन के अलावा, मानसिक मंदता भी देखी जाती है। यह हल्का, मध्यम या गंभीर हो सकता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विकृति विज्ञान के इस पक्ष का बहुत अच्छी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, वैज्ञानिक अभी भी इस दिशा में काम कर रहे हैं। लेकिन पहले से ही सबूत हैं कि सेरिबैलम या कॉर्पस कॉलोसुम का हाइपोप्लेसिया विकसित हो सकता है, जो मस्तिष्क के सामान्य कामकाज को प्रभावित करता है। उसी समय, मैं यह नोट करना चाहता हूं कि कभी-कभी रोगियों में बहुत मध्यम मानसिक मंदता होती है, जिसके परिणामस्वरूप ऐसे बच्चे पूरी तरह से समाज में सह-अस्तित्व बना सकते हैं, समाजीकरण कर सकते हैं।
निदान
वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम की पहचान कैसे की जा सकती है?डॉक्टरों के पास संदेह करने के कई कारण थे। सबसे पहले एक प्रसूति चिकित्सक ध्यान देता है कि बच्चे का जन्म वजन है। जो बच्चे बाद में इस निदान को प्राप्त करते हैं वे गंभीर रूप से कम शरीर के वजन के साथ पैदा होते हैं, 2 किलो तक। साथ ही, शिशु के सामान्य विकास पर संदेह करने का कारण नवजात शिशु की उपस्थिति है। यदि हम निदान के बारे में बात करते हैं, तो यह पटु सिंड्रोम के निदान के साथ समानांतर में भिन्न होता है (कोशिकाओं में एक अतिरिक्त 13 वें गुणसूत्र की उपस्थिति, जो समान लक्षणों का कारण बनता है)। हालांकि, इस मामले में बहुत महत्वपूर्ण अंतर होंगे, जैसे, उदाहरण के लिए, त्वचा पर विशेष पैटर्न की उपस्थिति, जिसे चिकित्सा में डर्माटोग्लिफ़िक्स कहा जाता है।
का विश्लेषण करती है
निदान के लिएसाइटोजेनेटिक अध्ययन, जिसके दौरान गुणसूत्रों में उल्लंघन निर्धारित किया जाता है। इस मामले में, लगभग 60% मामलों में निदान की पुष्टि की जाती है। अध्ययन की एक उप-प्रजाति तथाकथित फिश विधि है, जब डॉक्टर डीएनए में गुणसूत्रों की गैर-विशिष्ट स्थिति निर्धारित करते हैं।
अन्य अध्ययन केवल निर्धारित किए जा सकते हैं।आंतरिक अंगों के उल्लंघन का निर्धारण करने के लिए, उनके विकास में विकृति विज्ञान। तो, इसके लिए आपको ईसीजी और इकोकार्डियोग्राफी, अल्ट्रासाउंड, रेडियोग्राफी, सीटी या एमआरआई की आवश्यकता हो सकती है।
इलाज
Рассматриваем далее синдром Вольфа-Хиршхорна.इस समस्या का उपचार है जिसके बारे में मुझे बात करने की जरूरत है। जैसा कि यह पहले ही स्पष्ट हो चुका है, यह एक जन्मजात आनुवंशिक विकृति है, जिसे पूरी तरह से दूर नहीं किया जा सकता है। जैसे, कोई इलाज नहीं है। हालांकि, डॉक्टर रोगसूचक चिकित्सा का संचालन करते हैं, क्षतिग्रस्त अंगों के सामान्य कामकाज का समर्थन करने के लिए बलों को निर्देशित करते हैं। इस समस्या के लिए आनुवंशिक परामर्श का भी संकेत दिया गया है। इस मामले में, बीमार बच्चे की माँ और पिता की जांच की जाती है। सर्जरी को कभी-कभी अनुचित रूप से विकसित आंतरिक अंगों के कार्य को सामान्य करने के लिए संकेत दिया जा सकता है।
जीवन के लिए रोगी का पूर्वानुमान
वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम कितना खतरनाक है?इस निदान वाले रोगियों की तस्वीरें इंगित करती हैं कि इस समस्या वाले बच्चे अक्सर बाहरी लोगों से अलग होते हैं। यह ऐसे व्यक्ति के समाजीकरण में बहुत बड़ी भूमिका निभाता है। हालांकि, अक्सर इस निदान वाले लोग परिणामस्वरूप समाज के काफी सक्रिय सदस्य बन जाते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शिशुओं की मृत्यु का सबसे अधिक जोखिम जीवन के पहले वर्ष में है। यह विशेष रूप से सच है अगर दिल को नुकसान होता है। आज तक, इस विकृति के साथ दीर्घायु का मामला हमारे देश में दर्ज किया गया है। यह व्यक्ति 25 वर्ष की आयु तक पहुंचने में सक्षम था। हालांकि, ऐसे मामले बहुत दुर्लभ हैं। डॉक्टरों ने ध्यान दिया कि इस तरह के निदान से पहले कुछ रोगियों (नवजात शिशु) की मृत्यु हो जाती है। इसलिए, इस विकृति वाले बच्चों के जीवन के पहले वर्ष में मृत्यु दर उस समय की तुलना में काफी अधिक हो सकती है, जैसा कि आज माना जाता है।
