इस बारे में सुनना काफी दुर्लभ हैक्रिगलर-नैयर सिंड्रोम जैसी बीमारी। लेकिन, दुर्भाग्य से, यह निदान एक बच्चे को एक मिलियन में दिया जा सकता है। ऐसा लग सकता है कि यह एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, लेकिन आज, आनुवंशिकी के युग में, उत्परिवर्तन का बहुत बार पता लगाया जाता है। आइए देखें कि यह किस तरह की बीमारी है और इस मामले में उपचार क्या है।
खोज का इतिहास
मुझे कहना होगा कि यह सिंड्रोम काफी खोजा गया थाहाल ही में, पिछली शताब्दी के 1952 में। दो बाल रोग विशेषज्ञ, क्रिगलर और नय्यर, नवजात शिशुओं को देखते हुए पीलिया के असामान्य लक्षणों का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे। आगे के शोध से यकृत में विकृति की पहचान हुई। बच्चों में, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बहुत बढ़ गया था, जो बाद में पूरे शरीर पर विषाक्त प्रभाव डालता था। प्रयोगशाला अध्ययनों के अनुसार, बिलीरुबिन को 765 μmol / L तक बढ़ा दिया गया, जबकि यह बच्चे के जीवन भर इन सीमाओं के भीतर रहा।
रोग का वर्णन
क्रेगलर-नैयर सिंड्रोम आनुवांशिक हैरोग। रोग की नैदानिक तस्वीर उज्ज्वल पीलिया और गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकारों में व्यक्त की जाती है। जन्म के बाद पहले घंटों में पीलिया का पता चलता है और जीवन भर बना रहता है। लड़के और लड़कियों में समान रूप से होते हैं। चूंकि पीलिया यकृत की समस्याओं की अभिव्यक्ति है, कुछ रोगियों में यह अंग बढ़े हुए हैं।
टाइप 1 लक्षण
दुर्भाग्य से, टाइप 1 क्रॉलर-नजार सिंड्रोमएक प्रगतिशील पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता। पहले लक्षण जीवन के पहले घंटों में दिखाई देते हैं। बच्चे की आंखों और त्वचा के गोरों का अधिक स्पष्ट पीलापन है, जो सामान्य प्रसवोत्तर पीलिया से भिन्न होता है। यह कुछ दिनों के बाद दूर नहीं होता है, और ऐंठन, शरीर और आंखों के अनैच्छिक आंदोलनों को लक्षणों में जोड़ा जाता है। समय के साथ, आप बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी से जुड़े मानसिक विकास में मंदी देख सकते हैं।
टाइप 2 लक्षण
रोग के पहले लक्षण काफी दिखाई देते हैंबाद में टाइप 1 से। रोग जीवन के पहले वर्षों में प्रकट हो सकता है। कुछ बच्चे किशोरावस्था तक पीलिया का विकास नहीं करते हैं, और न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं दुर्लभ हैं। लक्षण टाइप 1 के समान हैं, लेकिन गंभीर नहीं हैं। बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी एक संक्रमण या गंभीर तनाव के बाद हो सकती है।
बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी
क्रिगलर-नैयर सिंड्रोम के बारे में इतना भयानक क्या है?मस्तिष्क के विषाक्तता के चार चरणों में रोग के लक्षण प्रकट होते हैं। पहले चरण में, बच्चा उदासीन और बहुत सुस्त व्यवहार करता है। यह खराब चूसने, एक आराम की स्थिति, बाहरी ध्वनियों की तीव्र प्रतिक्रिया में प्रकट होता है। उसी समय, बच्चे का रोना नीरस होता है, वह अक्सर थूकता है और उल्टी भी कर सकता है, उसकी टकटकी भटक जाती है, जैसे उसने कुछ खो दिया हो। श्वास धीमी हो सकती है।
दूसरा चरण कई दिनों से लेकर तक रह सकता हैकई महीनों। बच्चा तनावग्रस्त हो जाता है, शरीर की मांसपेशियां एक अप्राकृतिक स्थिति लेती हैं, बाहों को लगातार मुट्ठी में जकड़ लिया जाता है, पीछे की तरफ पीठ होती है। नीरस से रोना बहुत तेज में बदल जाता है, चूसने वाला पलटा और ध्वनियों की प्रतिक्रिया गायब हो जाती है। आक्षेप, खर्राटे, चेतना की हानि दिखाई देती है।
तीसरे चरण की स्थिति में गलत सुधार की अवधि के द्वारा प्रकट होती है। पिछले सभी लक्षण कुछ समय के लिए गायब हो जाते हैं।
चौथा चरण जीवन के 5 वें महीने में प्रकट हो सकता हैऔर शारीरिक और मानसिक मंदता के स्पष्ट लक्षण दिखाते हैं। बच्चा अपना सिर नहीं रखता है, चलती वस्तुओं का पालन नहीं करता है, प्रियजनों की आवाज पर प्रतिक्रिया नहीं करता है। वह ऐंठन, पक्षाघात, पक्षाघात विकसित करता है। दुर्भाग्य से, टाइप 1 ब्रेन पॉइज़निंग बहुत जल्दी होती है, और शिशु की मृत्यु हो जाती है।
बीमारी के कारण
रोग का मुख्य कारण जीन में निहित है।वे एक निश्चित एंजाइम के गठन को बाधित करते हैं, जो बिलीरुबिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। अधिकांश भाग के लिए, ग्रह की एशियाई आबादी इस बीमारी से पीड़ित है। उत्परिवर्तन जीन एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होता है। इस मामले में, बच्चे के माता-पिता दोनों ही उत्परिवर्तन के वाहक हो सकते हैं, लेकिन वे स्वयं स्वस्थ हो सकते हैं। माता-पिता में से एक वाहक भी हो सकता है, फिर रोग के प्रकट होने की संभावना 50 से 50% होगी।
इलाज
सिंड्रोम के निदान वाले बच्चों के लिएक्रिग्लर-नायर, उपचार शरीर से मुक्त बिलीरुबिन को हटाने के उद्देश्य से है। विषाक्त मस्तिष्क क्षति के विकास को रोकने के लिए भी महत्वपूर्ण है।
इसका इलाज करने के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है,यूरिडिन डाइफॉस्फेट ग्लुकुरोनिडेस की गतिविधि में वृद्धि, एक एंजाइम जो जिगर में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाओं की ओर जाता है। इसके लिए, "फेनोबार्बिटल" का उपयोग प्रति दिन शरीर के वजन के प्रति किलोग्राम 5 मिलीग्राम तक की खुराक में किया जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह केवल टाइप 2 क्रिगलर-नैयर सिंड्रोम को सकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। टाइप 1 के साथ, शरीर व्यावहारिक रूप से "फेनोबार्बिटल" पर प्रतिक्रिया नहीं करता है।
निदान
आज, चिकित्सा स्थापित करने में सक्षम हैक्रिग्लर-नैयर सिंड्रोम जैसी बीमारियों का कारण। लक्षणों और उपचार के तरीकों को लंबे समय तक वर्णित किया गया है, और अब, डीएनए परीक्षणों की मदद से, गर्भाशय में भी बीमारियों के लिए एक आनुवंशिक गड़बड़ी को पूर्व निर्धारित करना संभव है। एक बच्चे के जन्म के बाद, डीएनए डायग्नॉस्टिक्स सटीक जवाब देता है कि क्या कुछ जीनों में उत्परिवर्तन होता है।
यदि क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम का संदेह है, तो माता-पिता से एक इतिहास लिया जाता है और निदान की पुष्टि करने के लिए डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।
रोग की रोकथाम
क्रिग्लर-नैयर सिंड्रोम के लिए निवारक उपाय जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए हैं।
टाइप I सिंड्रोम में, बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी के विकास को रोकना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह वह है जो रोगी की समय से पहले मौत हो जाती है।
टाइप II सिंड्रोम में, रोकथाम कम हो जाती हैरोगी को उन परिस्थितियों के बारे में सूचित करना जो बीमारी का गहरा कारण हो सकता है। ये उपस्थित चिकित्सक की देखरेख के बिना संक्रमण, अतिउत्साह, गर्भावस्था, शराब और ड्रग्स लेना जटिल कर रहे हैं। यह सब रक्त में बिलीरुबिन में वृद्धि और गंभीर नशा का कारण बन सकता है। इस लेख में सभी मामलों का वर्णन करना असंभव है, क्योंकि क्रिगलर-नय्यर सिंड्रोम (उपचार, कारण, जिसके लक्षण हमने माना है) व्यक्तिगत रूप से बच्चों में प्रकट हो सकते हैं।
