चिकित्सा का आधुनिक तीव्र विकासमानव जाति को कई पहले अज्ञात बीमारियों के लिए खोलने की अनुमति दी गई। 20 वीं शताब्दी में आनुवंशिक कोड का डिकोडिंग विशेष रूप से महत्वपूर्ण था, जिसने कई जीन और गुणसूत्र विकृति विज्ञान के कारणों की पहचान करना संभव बना दिया। आनुवंशिक सामग्री में मात्रात्मक और गुणात्मक परिवर्तन से जुड़े 3,000 से अधिक रोगों को जाना जाता है। एक अपेक्षाकृत नई विकृति मार्टिन-बेल सिंड्रोम है, जिसमें बचपन के विकलांगों का प्रतिशत काफी अधिक है।
मार्टिन-बेल रोग - सिंड्रोम या तंत्रिका संबंधी विकार?
कारणों
जैसा कि आप जानते हैं, मानव जीनोटाइप सामान्य है।46 गुणसूत्र, जिनमें से दो यौन एक्स और यू हैं। महिलाओं के लिए, क्रमशः, गुणसूत्र सेट दिखेगा - 46 XX, और पुरुषों के लिए - 46 XU। आनुवांशिक जानकारी के इन वाहक में अमीनो एसिड रिपीट की श्रृंखलाएं होती हैं, जिसमें भविष्य में रहने वाले जीव की संरचना और कार्यों के बारे में जानकारी होती है।
मार्टिन-बेल रोग (फ्रैगाइल सिंड्रोम)एक्स-क्रोमोसोम) एक्स-क्रोमोसोम में परिवर्तन के कारण विकसित होता है, इसलिए, महिला और पुरुष दोनों इसके साथ बीमार हो सकते हैं। एक्स-क्रोमोसोम का पतला होना अमीनो एसिड के अवशेषों के विशिष्ट दोहराव में एक रोगात्मक वृद्धि के कारण होता है - साइटोसिन-गुआनिन-गुआनाइन (सी-एच-जी)। पुनरावृत्ति का यह संयोजन अन्य जीनों में कई बार मौजूद होता है, हालांकि, इन पुनरावृत्तियों की संख्या महत्वपूर्ण है। आम तौर पर, यह 29 से 31 तक होता है। मार्टिन-बेल सिंड्रोम के मामले में, यह मात्रा तेजी से बढ़ जाती है और 230 से 4000 बार हो सकती है, जो एक विशेष जीन के गुणसूत्र और बिगड़ा कार्य में वृद्धि की ओर जाता है - FMR1, जो उचित कामकाज और तंत्रिका के विकास के लिए जिम्मेदार है। प्रणाली। बच्चे के जन्म के कुछ समय बाद परिणाम स्पष्ट हो जाता है और साइकोमोटर विकास में देरी से प्रकट होता है।
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हस्तांतरण
आनुवंशिकी इस रोग को विकृति विज्ञान के एक समूह को देती है,फर्श से जुड़ा हुआ है, जो कि एक्स गुणसूत्र के साथ है। पुरुषों में, रोग अधिक बार और अधिक विशिष्ट रूप से प्रकट होता है, क्योंकि उनके जीनोटाइप में एक एक्स गुणसूत्र होता है। महिलाओं में, पैथोलॉजी विकसित होती है यदि दोनों "पैथोलॉजिकल" एक्स-ऑटोसोम मौजूद हैं। एक आदमी के लिए पूर्व-उत्परिवर्तन विकल्प और गाड़ी होना बहुत दुर्लभ है। महिलाओं को रोग के वाहक होने की अधिक संभावना है, और वे "पैथोलॉजिकल" गुणसूत्र को दोनों बेटियों और बेटों के लिए एक ही संभावना के साथ संचारित करते हैं। एक बीमार पिता केवल बेटियों को ही एक्स क्रोमोसोम पास करा सकता है। सिंड्रोम की विरासत धीरे-धीरे पीढ़ी से पीढ़ी तक बढ़ रही है, जिसे शेरमन विरोधाभास कहा जाता है। सिंड्रोम का नैदानिक पाठ्यक्रम पुरुषों में काफी गंभीर है।
लक्षण
मार्टिन-बेल सिंड्रोम, जिसके लक्षण आत्मकेंद्रित से मिलते-जुलते हैं, हमेशा एक अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ या न्यूरोपैथोलॉजिस्ट द्वारा भी समय पर पहचाने नहीं जा सकते।
टीएस-जी-जी के दोहराव की संख्या के आधार पर नैदानिक तस्वीर भिन्न हो सकती है।
क्लासिक संस्करण में, साइकोमोटर में देरीविकास एक संभावित मार्टिन-बेल सिंड्रोम को इंगित करता है। बच्चे की एक तस्वीर आपको रोग के पहले लक्षण दिखाई देती है। आंदोलनों के अवरोध और विघटन मनाया जाता है, मांसपेशियों की कमजोरी विकसित होती है। अक्सर, बच्चों को आत्मकेंद्रित होता है। जांच करने पर, एक न्यूरोलॉजिस्ट को ओकुलोमोटर नसों और मस्तिष्क में कुछ विचलन के उल्लंघन का पता चलता है। उम्र के साथ, स्थिति खराब हो जाती है, मानसिक मंदता की तस्वीर धीरे-धीरे बढ़ती है।
मानसिक विकार हमेशा मौजूद होते हैं:बच्चा अक्सर खुद को उत्परिवर्तित करता है, अनमोटेड ग्रिमेस दिखाता है, अक्सर अपने हाथों को दबाता है, कभी-कभी बहुत आक्रामक तरीके से व्यवहार करता है। इस तरह के लक्षण कुछ हद तक सिज़ोफ्रेनिया की याद दिलाते हैं। एक अन्य विकल्प आत्मकेंद्रित है, जो बचपन में विकसित होना शुरू होता है।
मार्टिन-बेल सिंड्रोम: लक्षण
लड़कों में एक विशिष्ट विशेषता वृषण आकार (मैक्रोचरिज्म) बढ़ जाती है, लेकिन यह केवल यौवन अवधि में पता लगाया जा सकता है। हालांकि, कोई अंतःस्रावी विकार अनुपस्थित हैं।
Изменения самого внешнего вида являются अपेक्षाकृत निरर्थक, लेकिन सही निदान की खोज के लिए डॉक्टर को संकेत दे सकता है। बच्चे के पास अक्सर एक बड़ा सिर, एक लम्बी चेहरा और नाक की थोड़ी चोंच घुमावदार होती है। हाथों और पैरों के बड़े आकार पर ध्यान दिया जाता है, उंगलियों की गति में काफी वृद्धि होती है। अक्सर त्वचा में लोच बढ़ जाती है।
प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता के लिएसमय से पहले रजोनिवृत्ति की उपस्थिति और पिट्यूटरी-अंडाशय प्रणाली के बिगड़ा कामकाज की विशेषता है। कूप-उत्तेजक हार्मोन की सामग्री बढ़ जाती है, जो मासिक धर्म के लापता होने और वनस्पति संवहनी लक्षणों की उपस्थिति की ओर जाता है। रोग धीरे-धीरे बढ़ता है और हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है।
एक सिंड्रोम का निदान कैसे करें
अत्यधिक विशिष्ट पोलीमरेज़ श्रृंखला हैप्रतिक्रिया (पीसीआर), जो आपको एक्स गुणसूत्र में अमीनो एसिड के अवशेषों की संरचना को समझने और मार्टिन-बेल सिंड्रोम को इंगित करने की अनुमति देती है। एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप फोटो एक ऑटोसोम थिनिंग क्षेत्र को दर्शाता है।
एक अलग, और भी विशिष्ट विकल्पकेशिका वैद्युतकणसंचलन द्वारा पता लगाने के साथ पीसीआर का एक संयोजन है। यह परीक्षा उच्च सटीकता के साथ प्रकट होती है जिसमें एटैक्सिक सिंड्रोम और प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता वाले रोगियों में गुणसूत्रों की विकृति होती है।
इलाज
पीसीआर और मार्टिन-बेल सिंड्रोम के निदान के बाद, उपचार जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए।
चूंकि रोग जन्मजात है और एक क्रोमोसोमल उत्पत्ति है, इसलिए रोग के मुख्य लक्षणों को कम करने के लिए चिकित्सा कम हो जाती है।
उपचार आहार में देरी मनोचिकित्सा विकास की अभिव्यक्तियों को कम करने के उद्देश्य से है, प्राथमिक ओवेरियन विफलता में एटैक्सिक सिंड्रोम में परिवर्तन और हार्मोनल समर्थन।
वयस्कों के लिए, उपचार चिकित्सा में शामिल हैंमनोचिकित्सक और अवसादरोधी, मनोचिकित्सक और मनोवैज्ञानिक द्वारा निरंतर गतिशील निगरानी की जाती है। निजी क्लीनिक दवा सेरेब्रोलिसिन और इसके डेरिवेटिव, साइटोमेडिसिन (लिडाजा, सोलकोसेरिल दवाओं) के माइक्रिन्यूजन सत्र आयोजित करते हैं।
उपचार की प्रभावशीलता अपेक्षाकृत कम है, हालांकि, यह बीमारी के विकास को धीमा करने के लिए थोड़ी देर के लिए अनुमति देता है।
निवारण
इसे रोकने का एकमात्र तरीका गर्भवती महिलाओं की जांच करना है। विकसित में
देशों ने सर्वेक्षण पेश किएप्रारंभिक अवस्था में मार्टिन-बेल सिंड्रोम का पता लगा सकते हैं और गर्भावस्था को समाप्त कर सकते हैं। एक वैकल्पिक विकल्प इन विट्रो निषेचन है, जो इस तथ्य में योगदान कर सकता है कि अजन्मे बच्चे को एक "स्वस्थ" एक्स गुणसूत्र विरासत में मिला है।
