जीन म्यूटेशन गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में बदलाव से जुड़े हैं

बच्चे के जन्म की प्रतीक्षा करना सबसे खूबसूरत चीज हैमाता-पिता के लिए समय, लेकिन सबसे बुरा भी। कई लोग चिंतित हैं कि बच्चा किसी भी अक्षमता, शारीरिक या मानसिक अक्षमता के साथ पैदा हो सकता है।

विज्ञान अभी भी खड़ा नहीं है, गर्भावस्था के छोटे चरणों में विकासात्मक असामान्यताओं के लिए बच्चे की जांच करना संभव है। इनमें से लगभग सभी परीक्षण दिखा सकते हैं कि बच्चे के साथ सब कुछ सामान्य है या नहीं।

ऐसा ही क्यों होता हैमाता-पिता पूरी तरह से अलग बच्चे पैदा कर सकते हैं - एक स्वस्थ बच्चा और विकलांग बच्चा? जीन इसे निर्धारित करते हैं। अविकसित बच्चे या शारीरिक विकलांग बच्चे के जन्म में, डीएनए की संरचना में बदलाव से जुड़े जीन उत्परिवर्तन प्रभावित होते हैं। आइए इस बारे में अधिक विस्तार से बात करते हैं। विचार करें कि यह कैसे होता है, जीन उत्परिवर्तन क्या हैं, और उनके कारण क्या हैं।

उत्परिवर्तन क्या हैं?

उत्परिवर्तन शारीरिक और जैविक हैंडीएनए की संरचना में कोशिकाओं में परिवर्तन। इसका कारण विकिरण हो सकता है (गर्भावस्था के दौरान, आप एक्स-रे नहीं ले सकते, चोटों और फ्रैक्चर के लिए), पराबैंगनी किरणें (गर्भावस्था के दौरान लंबे समय तक सूरज के संपर्क में रहना या पराबैंगनी लैंप वाले कमरे में रहना)। साथ ही, ऐसे उत्परिवर्तन पूर्वजों से विरासत में मिले हो सकते हैं। वे सभी प्रकारों में वर्गीकृत हैं।

गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में परिवर्तन के साथ जीन उत्परिवर्तन

गुणसूत्र उत्परिवर्तन ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जिनमेंगुणसूत्रों की संरचना और संख्या बदल जाती है। क्रोमोसोमल क्षेत्र बाहर या दोगुने हो सकते हैं, एक गैर-समरूप क्षेत्र में जा सकते हैं, आदर्श से एक सौ अस्सी डिग्री तक मुड़ सकते हैं।

इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति का कारण क्रॉसओवर में उल्लंघन है।

जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं, बच्चे में गंभीर विकारों और बीमारियों का कारण होते हैं। ऐसे रोग लाइलाज हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार

कुल मिलाकर, दो प्रकार के मूल गुणसूत्र होते हैंउत्परिवर्तन: संख्यात्मक और संरचनात्मक। Aneuploidy गुणसूत्रों की संख्या से एक प्रजाति है, अर्थात, जब जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। यह बाद के एक अतिरिक्त या कई का उद्भव है, उनमें से किसी का नुकसान।

जीन उत्परिवर्तन उस मामले में संरचनात्मक परिवर्तनों से जुड़े होते हैं जब गुणसूत्र टूट जाते हैं और बाद में सामान्य विन्यास को बाधित करते हुए फिर से जुड़ जाते हैं।

संख्यात्मक गुणसूत्रों के प्रकार

गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार, उत्परिवर्तन को aeuploidies, यानी प्रजातियों में विभाजित किया जाता है। आइए मुख्य पर विचार करें, अंतर का पता लगाएं।

• त्रिसोमी

ट्राइसॉमी अतिरिक्त के कैरियोटाइप में उपस्थिति हैगुणसूत्र। सबसे आम घटना इक्कीसवें गुणसूत्र की उपस्थिति है। यह डाउन सिंड्रोम का कारण बन जाता है, या, जैसा कि इस रोग को इक्कीसवें गुणसूत्र का ट्राइसॉमी भी कहा जाता है।

पटाऊ सिंड्रोम का पता तेरहवीं तक चलता है, और इसके द्वाराअठारहवें गुणसूत्र का निदान एडवर्ड्स सिंड्रोम से किया जाता है। ये सभी ऑटोसोमल ट्राइसॉमी हैं। अन्य ट्राइसॉमी व्यवहार्य नहीं हैं, वे गर्भ में मर जाते हैं और सहज गर्भपात के दौरान खो जाते हैं। जिन व्यक्तियों में अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम (X, Y) होते हैं, वे व्यवहार्य होते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति बहुत ही महत्वहीन है।

संख्या में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन,विशिष्ट कारणों से उत्पन्न होते हैं। ट्राइसॉमी सबसे अधिक बार तब हो सकती है जब क्रोमोसोम एनाफेज (अर्धसूत्रीविभाजन 1) में समरूप होते हैं। इस विसंगति का परिणाम यह होता है कि दोनों गुणसूत्र दो संतति कोशिकाओं में से केवल एक में आते हैं, दूसरा खाली रहता है।

कम सामान्यतः, क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन हो सकता है।इस घटना को बहन क्रोमैटिड्स के विचलन में गड़बड़ी कहा जाता है। यह अर्धसूत्रीविभाजन 2 में होता है। यह ठीक वैसा ही मामला है जब दो पूरी तरह से समान गुणसूत्र एक युग्मक में बस जाते हैं, जिससे एक ट्राइसोमिक युग्मज बनता है। नॉनडिसजंक्शन एक अंडे की दरार प्रक्रिया के शुरुआती चरणों में होता है जिसे निषेचित किया गया है। इस प्रकार, उत्परिवर्ती कोशिकाओं का एक क्लोन उत्पन्न होता है, जो ऊतकों के कम या ज्यादा हिस्से को कवर कर सकता है। कभी-कभी यह चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है।

बहुत से लोग इक्कीसवें गुणसूत्र को से जोड़ते हैंगर्भवती महिला की उम्र, लेकिन इस कारक की आज तक स्पष्ट रूप से पुष्टि नहीं हुई है। गुणसूत्रों के विचलन के कारण अज्ञात रहते हैं।

• मोनोसॉमी

मोनोसॉमी किसी भी ऑटोसोम की अनुपस्थिति है।यदि ऐसा होता है, तो ज्यादातर मामलों में भ्रूण को नहीं ले जाया जा सकता है, प्रारंभिक अवस्था में समय से पहले जन्म होता है। इक्कीसवें गुणसूत्र के कारण एक अपवाद मोनोसॉमी है। मोनोसॉमी होने का कारण गुणसूत्रों का गैर-विघटन और कोशिका के एनाफेज में अपने पथ के दौरान गुणसूत्र का नुकसान दोनों हो सकता है।

सेक्स क्रोमोसोम पर, मोनोसॉमी की ओर जाता हैXO कैरियोटाइप के साथ भ्रूण का निर्माण। इस कैरियोटाइप की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति टर्नर सिंड्रोम है। सौ में से अस्सी प्रतिशत मामलों में, एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी की उपस्थिति बच्चे के पिता के अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के कारण होती है। यह एक्स और वाई क्रोमोसोम के नॉनडिसजंक्शन के कारण है। मूल रूप से, XO कैरियोटाइप वाला भ्रूण गर्भ में ही मर जाता है।

सेक्स क्रोमोसोम के अनुसार ट्राइसॉमी को तीन भागों में बांटा गया हैटाइप करें: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम ट्राइसॉमी 47 XXY है। इस तरह के कैरियोटाइप के साथ, बच्चे को जन्म देने की संभावना पचास से पचास होती है। इस सिंड्रोम का कारण एक्स क्रोमोसोम का नॉनडिसजंक्शन या एक्स और वाई स्पर्मेटोजेनेसिस का नॉनडिसजंक्शन हो सकता है। दूसरा और तीसरा कैरियोटाइप एक हजार गर्भवती महिलाओं में से केवल एक में हो सकता है, वे व्यावहारिक रूप से प्रकट नहीं होते हैं और ज्यादातर मामलों में विशेषज्ञों द्वारा दुर्घटना से काफी खोज की जाती है।

• पॉलीप्लोइडी

ये एक परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन हैंगुणसूत्रों का अगुणित समूह। इन सेटों को तीन गुना या चौगुना किया जा सकता है। ट्रिपलोइड का निदान अक्सर तभी किया जाता है जब एक सहज गर्भपात हुआ हो। ऐसे कई मामले थे जब मां ऐसे बच्चे को सहन करने में सक्षम थी, लेकिन एक महीने की उम्र तक पहुंचने से पहले ही सभी की मृत्यु हो गई। ट्रिपलोडिया के मामले में जीन उत्परिवर्तन के तंत्र महिला या पुरुष रोगाणु कोशिकाओं के सभी गुणसूत्र सेटों के पूर्ण विचलन और गैर-विचलन को निर्धारित करते हैं। इसके अलावा, एक अंडे का दोहरा निषेचन एक तंत्र के रूप में काम कर सकता है। इस मामले में, प्लेसेंटा खराब हो जाता है। इस पुनर्जन्म को सिस्टिक ड्रिफ्ट कहते हैं। एक नियम के रूप में, इस तरह के परिवर्तनों से बच्चे में मानसिक और शारीरिक विकारों का विकास होता है, गर्भावस्था समाप्त हो जाती है।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन के साथ कौन से जीन उत्परिवर्तन जुड़े हैं

गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन हैंगुणसूत्र के टूटने (विनाश) का एक परिणाम। नतीजतन, ये गुणसूत्र अपने पिछले स्वरूप को बाधित करते हुए एकजुट होते हैं। ये संशोधन असंतुलित और संतुलित हो सकते हैं। संतुलित लोगों के पास अधिशेष या सामग्री की कमी नहीं होती है, इसलिए वे प्रकट नहीं होते हैं। वे खुद को केवल उन मामलों में प्रकट कर सकते हैं यदि कोई जीन था जो गुणसूत्र के विनाश के स्थल पर कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण है। एक संतुलित सेट में असंतुलित युग्मक हो सकते हैं। नतीजतन, इस तरह के एक युग्मक के साथ एक अंडे का निषेचन एक असंतुलित गुणसूत्र सेट के साथ एक भ्रूण की उपस्थिति का कारण बन सकता है। इस तरह के एक सेट के साथ, भ्रूण में कई विकृतियां होती हैं, और गंभीर प्रकार की विकृति दिखाई देती है।

संरचनात्मक संशोधनों के प्रकार

शैक्षिक स्तर पर जीन उत्परिवर्तन होते हैंयुग्मक इस प्रक्रिया को रोकना असंभव है, जैसे पहले से जानना असंभव है कि इस तरह के उत्परिवर्तन हो सकते हैं। कई प्रकार के संरचनात्मक संशोधन हैं।

• हटाए गए

यह परिवर्तन गुणसूत्र के हिस्से के नुकसान से जुड़ा है।इस तरह के टूटने के बाद, गुणसूत्र छोटा हो जाता है, और इसका फटा हुआ हिस्सा आगे के कोशिका विभाजन के दौरान खो जाता है। अंतरालीय विलोपन तब होते हैं जब एक गुणसूत्र एक साथ कई स्थानों पर टूट जाता है। ऐसे गुणसूत्र आमतौर पर एक अव्यवहार्य भ्रूण बनाते हैं। लेकिन ऐसे मामले हैं जब बच्चे बच गए, लेकिन गुणसूत्रों के इस तरह के एक सेट के कारण उन्हें वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, "बिल्ली का रोना" था।

• दोहराव

ये जीन उत्परिवर्तन दोहरे डीएनए क्षेत्रों के संगठन के स्तर पर होते हैं। मूल रूप से, दोहराव ऐसे विकृति का कारण नहीं बन सकता है जो विलोपन का कारण बनता है।

• अनुवादन

स्थानान्तरण के कारण स्थानान्तरण होता हैएक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में आनुवंशिक पदार्थ। यदि कई गुणसूत्रों में एक साथ विराम होता है और वे खंडों का आदान-प्रदान करते हैं, तो यह पारस्परिक स्थानान्तरण की घटना का कारण बन जाता है। ऐसे स्थानान्तरण के कैरियोटाइप में केवल छियालीस गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र के विस्तृत विश्लेषण और अध्ययन से ही उसी स्थानान्तरण का पता लगाया जाता है।

न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बदलना

जीन उत्परिवर्तन परिवर्तन के साथ जुड़े हुए हैंन्यूक्लियोटाइड अनुक्रम, जब डीएनए के कुछ वर्गों की संरचनाओं के संशोधन में व्यक्त किए जाते हैं। परिणामों के अनुसार, इस तरह के म्यूटेशन को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है - रीडिंग फ्रेम में बदलाव के बिना और शिफ्ट के साथ। डीएनए अनुभागों में परिवर्तन के कारणों को जानने के लिए, आपको प्रत्येक प्रकार पर अलग से विचार करने की आवश्यकता है।

फ्रेमलेस म्यूटेशन

ये जीन उत्परिवर्तन परिवर्तन और प्रतिस्थापन के साथ जुड़े हुए हैंडीएनए की संरचना में न्यूक्लियोटाइड जोड़े। इस तरह के प्रतिस्थापन के साथ, डीएनए की लंबाई कम नहीं होती है, लेकिन अमीनो एसिड का नुकसान और प्रतिस्थापन संभव है। एक संभावना है कि प्रोटीन की संरचना को संरक्षित किया जाएगा, यह आनुवंशिक कोड की विकृति होगी। आइए हम विकास के दोनों रूपों पर विस्तार से विचार करें: अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के साथ और बिना।

अमीनो एसिड प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन

संरचना में अमीनो एसिड अवशेषों का प्रतिस्थापनपॉलीपेप्टाइड्स को मिसेन्स म्यूटेशन कहा जाता है। मानव हीमोग्लोबिन अणु में चार श्रृंखलाएं होती हैं - दो "ए" (सोलहवें गुणसूत्र पर स्थित) और दो "बी" (ग्यारहवें गुणसूत्र पर एन्कोडिंग)। यदि "बी" एक सामान्य श्रृंखला है, और इसमें एक सौ छियालीस अमीनो एसिड अवशेष हैं, और छठा ग्लूटामिक है, तो हीमोग्लोबिन सामान्य होगा। इस मामले में, ग्लूटामिक एसिड को GAA ट्रिपलेट द्वारा एन्कोड किया जाना चाहिए। यदि उत्परिवर्तन के कारण, GAA को GTA द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो ग्लूटामिक एसिड के बजाय हीमोग्लोबिन अणु में वेलिन बनता है। इस प्रकार, सामान्य हीमोग्लोबिन HbA के बजाय, एक और हीमोग्लोबिन HbS दिखाई देगा। इस प्रकार, एक अमीनो एसिड और एक न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से एक गंभीर गंभीर बीमारी होगी - सिकल सेल एनीमिया।

यह रोग इस तथ्य से प्रकट होता है कि लाल रक्त कोशिकाएंदरांती के आकार का हो जाना। ऐसे में वे सामान्य रूप से ऑक्सीजन देने में असमर्थ हैं। यदि, कोशिकीय स्तर पर, समयुग्मजों में HbS/HbS सूत्र होता है, तो इससे बच्चे की मृत्यु बचपन में ही हो जाती है। यदि सूत्र HbA / HbS है, तो लाल रक्त कोशिकाओं में परिवर्तन का कमजोर रूप होता है। इस मामूली बदलाव में मलेरिया प्रतिरोधी होने का लाभकारी गुण है। उन देशों में जहां मलेरिया के होने का जोखिम साइबेरिया में सामान्य सर्दी के समान है, यह परिवर्तन एक उपयोगी गुण रखता है।

अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के बिना उत्परिवर्तन

अमीनो एसिड एक्सचेंज के बिना न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापनसीमेंस म्यूटेशन कहलाते हैं। यदि GAA को "b" - श्रृंखला को कूटबद्ध करने वाले DNA क्षेत्र में GAG द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो आनुवंशिक कोड की प्रचुरता के कारण, ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन नहीं हो सकता है। श्रृंखला की संरचना नहीं बदलेगी, लाल रक्त कोशिकाओं में कोई संशोधन नहीं होगा।

फ़्रेम शिफ्ट म्यूटेशन

इस तरह के जीन उत्परिवर्तन लंबाई में बदलाव से जुड़े होते हैंडीएनए। न्यूक्लियोटाइड जोड़े के नुकसान या जोड़ के आधार पर लंबाई कम या लंबी हो सकती है। इस प्रकार, प्रोटीन की पूरी संरचना पूरी तरह से बदल जाएगी।

अंतर्गर्भाशयी दमन हो सकता है।यह घटना तब होती है जब दो उत्परिवर्तन होते हैं जो एक दूसरे को रद्द कर देते हैं। यह वह क्षण है जब एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ी एक के खो जाने के बाद जुड़ती है, और इसके विपरीत।

बकवास उत्परिवर्तन

यह उत्परिवर्तन का एक विशेष समूह है।यह शायद ही कभी होता है, इसके मामले में स्टॉप कोडन की उपस्थिति होती है। यह न्यूक्लियोटाइड जोड़े के नुकसान और उनके लगाव दोनों के साथ हो सकता है। जब स्टॉप कोडन दिखाई देते हैं, तो पॉलीपेप्टाइड संश्लेषण पूरी तरह से बंद हो जाता है। इस तरह से अशक्त एलील बन सकते हैं। कोई भी प्रोटीन इससे मेल नहीं खाएगा।

इंटरजेनिक दमन जैसी कोई चीज होती है। यह एक घटना है जब कुछ जीनों का उत्परिवर्तन दूसरों में उत्परिवर्तन को दबा देता है।

क्या गर्भावस्था के दौरान परिवर्तनों का पता चला है?

संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़े जीन उत्परिवर्तनज्यादातर मामलों में गुणसूत्रों की पहचान की जा सकती है। यह पता लगाने के लिए कि क्या भ्रूण में विकासात्मक और रोग संबंधी दोष हैं, गर्भावस्था के पहले हफ्तों (दस से तेरह सप्ताह तक) में स्क्रीनिंग निर्धारित है। यह सरल परीक्षाओं की एक श्रृंखला है: एक उंगली और एक नस से रक्त परीक्षण के लिए नमूना, अल्ट्रासाउंड। एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा में, सभी अंगों, नाक और सिर के मापदंडों के अनुसार भ्रूण की जांच की जाती है। मानदंडों के साथ एक मजबूत विसंगति के साथ ये पैरामीटर इंगित करते हैं कि बच्चे में विकास संबंधी दोष हैं। रक्त परीक्षण के परिणामों के आधार पर इस निदान की पुष्टि या खंडन किया जाता है।

नज़दीकी चिकित्सकीय देखरेख में भीऐसी गर्भवती माताएँ हैं जिनके बच्चे जीन स्तर पर उत्परिवर्तन विकसित कर सकते हैं, जो विरासत में मिले हैं। यानी ये वो महिलाएं हैं जिनके परिवार में मानसिक या शारीरिक रूप से विकलांग बच्चे के जन्म के मामले थे, जिनकी पहचान डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम और अन्य आनुवंशिक बीमारियों से होती है।