आधुनिक समय में, भविष्य के माता-पिता योजना बनाते हैंगर्भावस्था, वे अक्सर इस बात पर ध्यान देते हैं कि उनके भविष्य के बच्चे को किस राशि का होना चाहिए या क्या लिंग, पूरी तरह से यह भूल जाते हैं कि आवश्यक परीक्षणों को पारित करने और एक आनुवंशिकीविद् से सलाह लेने के लिए सबसे पहले यह आवश्यक है।
आनुवंशिकता आनुवंशिकता का विज्ञान है,जिसके लिए डॉक्टरों ने जीन की पहचान करने के उद्देश्य से विशेष आनुवंशिक परीक्षण बनाए हैं जो जन्मजात बीमारियों का कारण हो सकते हैं जो विरासत में मिले हैं। इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान आनुवांशिकी गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान विभिन्न विरासत में मिली बीमारियों पर शोध करना संभव बनाता है।
आज, बड़ी संख्या में परिवारसभी प्रकार की बीमारियों के लिए आनुवंशिकीविदों से सलाह लें। निस्संदेह, गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श की आवश्यकता है, सबसे पहले, उन रोगों की उपस्थिति के लिए एक संभावित जोखिम समूह का निर्धारण करना है जो विरासत में मिल सकते हैं। एक आनुवंशिकीविद् अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति की पहचान करने के लिए सभी आवश्यक शोध करेगा।
इस प्रकार, गर्भावस्था की योजना बनाते समय, औरगर्भावस्था की उपस्थिति में, स्त्री रोग विशेषज्ञों को एक चिकित्सा आनुवंशिक प्रसवपूर्व परीक्षा से गुजरने की सिफारिश की जाती है। यह अध्ययन पारंपरिक रूप से तीन मुख्य समूहों में विभाजित है:
- सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ आक्रामक अनुसंधान, जिसके लिए भ्रूण के ऊतक और कोशिकाएं प्राप्त की जाती हैं;
- गैर-इनवेसिव अध्ययन, अर्थात्, बिना सर्जरी के अध्ययन, जिसमें रक्त वाहिकाओं और प्लेसेंटा के अल्ट्रासाउंड और डॉप्लरोग्राफी शामिल हैं।
- एक बहती नैदानिक विधि, जिसमें मां के रक्त में पदार्थों का निर्धारण होता है जो भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के बारे में बता सकता है।
हम कह सकते हैं कि गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकीइसमें आनुवंशिक जोखिम समूहों की पहचान भी शामिल है, जिसमें वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के होने की उच्च संभावना वाले लोग शामिल हैं। इन जोखिम समूहों में शामिल हैं:
- बार-बार गर्भपात या मिस्ड गर्भधारण वाली महिलाएं;
- जो महिलाएं गर्भाधान के दौरान टेराटोजेनिक दवाओं का इस्तेमाल करती हैं;
- पैंतीस साल से अधिक उम्र की महिलाएं और चालीस साल से अधिक उम्र के पुरुष;
- माता-पिता जिन्हें विभिन्न बीमारियां हैं जो विरासत में मिली हैं;
- माता-पिता जो रूढ़िवादी हैं;
- माता-पिता जो विकिरण या रसायनों के संपर्क में आए हैं।
जब गर्भावस्था होती है, तो स्त्री रोग विशेषज्ञ निर्देश देते हैंएक महिला को अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरना पड़ता है। पहली अल्ट्रासाउंड परीक्षा पांच सप्ताह की गर्भधारण की अवधि में होती है, लेकिन दूसरी को गर्भावस्था के चौदह सप्ताह की तुलना में बाद में पूरा नहीं किया जाना चाहिए। यह इस तथ्य के कारण है कि एक महिला के गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् के पास इस समय भ्रूण की विकृतियों के विकास का निदान करने और इसके कुछ परिवर्तनों को निर्धारित करने का अवसर है, जो गुणसूत्र विकृति हो सकता है। इस मामले में, विशेषज्ञ एक निदान पद्धति का उपयोग करेगा जैसे कि बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस। बच्चे के चेहरे, अंगों और आंतरिक अंगों के विकास में असामान्यताओं की पहचान करने के लिए गर्भावस्था के बाईस सप्ताह की अवधि में तीसरे अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरने की भी सिफारिश की जाती है। इस मामले में, गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी बच्चे को गर्भ में रहने के दौरान या पूर्ण वसूली तक जन्म के बाद उपचार रणनीति विकसित करने की अनुमति देती है।
यह याद रखना चाहिए कि केवल जटिल हैवंशावली, स्त्री की अनामिका और माता-पिता दोनों के स्वास्थ्य की स्थिति का एक आनुवांशिक अध्ययन, गर्भवती महिला की जांच के लिए उपयुक्त रणनीति का उपयोग करना और यदि आवश्यक हो तो उचित उपचार विधियों का चयन करना संभव बनाता है। इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी विभिन्न विकलांग बच्चों के जन्म को रोक सकती है।
