Le syndrome de Bloom est une maladie congénitale rare dans laquelle les cellules humaines présentent une instabilité génomique. Il est hérité de manière autosomique récessive.
Le trouble a été diagnostiqué et décrit pour la première fois en 1954Le dermatologue américain David Bloom. Au nom de ce scientifique, le nom de la pathologie s'est produit. Un synonyme est l'érythème télangiectatique congénital.
Наиболее часто синдромом Блума страдают лица Nationalité juive (environ 1 personne sur 100). La maladie peut être à la fois chez les femmes et les hommes, mais chez ces derniers, les symptômes sont plus prononcés. C'est pourquoi les femmes atteintes de cette pathologie font souvent des diagnostics erronés.
Un enfant atteint du syndrome de Bloom a les deuxles parents sont porteurs latents de la mutation dans un allèle du gène BLM. On suppose que la variété des symptômes dépend du type de mutation présent dans les gènes du patient. Cependant, cela n'a pas encore été prouvé.
Tableau clinique
Les patients atteints du syndrome de Bloom à la naissance ontpetit poids corporel (environ 1900-2000 g). À l'avenir, ils grandissent également lentement et prennent mal du poids. La puberté est retardée, et même si elle passe, elle est défectueuse. L'infertilité est fréquente chez les hommes et la ménopause anormalement précoce chez les femmes. Malgré cela, leur développement mental correspond aux normes d'âge.
Dans les premières semaines de vie chez les patients sur les joues, les oreilles,des cloques, un érythème et des croûtes se développent sur le nez et le dos des mains. Une hypersensibilité à la lumière ultraviolette est souvent notée. Même un court séjour des patients sous le soleil peut entraîner la formation d'un réseau vasculaire et des lésions cutanées de divers degrés de gravité. Après la récupération de la peau irradiée, des taches sombres ou trop claires, des zones d'atrophie peuvent se former dessus.
Les patients ont une immunité réduite et sont donc souvent confrontés à des maladies infectieuses, qui, de plus, se reproduisent.
Le syndrome de Bloom est souvent associé à une asymétrie des cols fémoraux et à des malformations cardiaques congénitales.
Apparence
L'apparence des patients n'est pas standard. Ils ont un crâne plutôt étroit, un petit menton et un nez proéminent («visage d'oiseau»). Cela est particulièrement évident si vous regardez une photo du syndrome de Bloom.
Les patients, en règle générale, sont petits, ontvoix haute. Certains patients présentent des déformations du pied et des anomalies dentaires. Les patients se plaignent souvent d'une inflammation et d'un gonflement des lèvres, de leur desquamation. Dans certains cas, il y a violation du processus de kératinisation de la peau et de son blocage (ressemble à de la «chair de poule»).
Diagnostics
Le diagnostic du «syndrome de Bloom» est posé par un médecin, sur la base du tableau clinique de la maladie du patient et des données des tests de laboratoire.
Lors de l'examen, une évaluation est requisel'état du système immunitaire. Dans l'analyse des patients atteints du syndrome de Bloom, une diminution du nombre d'immunoglobulines et de lymphocytes T sera notée. De plus, une évaluation des échanges de chromatides soeurs est recommandée.
Lors du diagnostic, il est important de ne pas confondre le syndrome de Bloom avec le lupus érythémateux, le syndrome de Neil-Dingwall, le syndrome de Rothmund-Thomson et la porphyrie cutanée.
Oncologie
Faible immunité et présence d'un grand nombrediverses mutations conduisent au fait que la probabilité d'oncologie du patient augmente fortement. Dans ce cas, les organes internes et le sang, la lymphe et le tissu osseux peuvent en souffrir.
Les pathologies les plus courantes qui surviennent dans cette catégorie de patients comprennent:
- une leucémie myéloïde;
- lymphome;
- leucémie lymphocytaire;
- tumeurs malignes de l'œsophage, de la langue et des intestins;
- cancer du poumon
- carcinome des glandes mammaires.
Beaucoup moins souvent, on leur diagnostique un médulloblastome et un cancer du rein.
Traitement
Traitement des patients atteints du syndrome de Bloomsera symptomatique. La réduction de la gravité des phénomènes désagréables peut être obtenue à l'aide de médicaments et de procédures médicales. Leur choix est effectué par le médecin traitant en fonction des symptômes perturbant le patient. Ainsi, avec l'oncologie, la chimiothérapie, la radiothérapie ou la chirurgie peuvent être nécessaires, avec les maladies dentaires - les procédures dentaires, etc. Il est actuellement impossible de se remettre complètement de la pathologie.
Dans tous les cas, les patients doivent appliquer régulièrementdes produits qui protègent la peau de manière fiable des rayons ultraviolets, utilisent des complexes de vitamines et de minéraux (ils doivent contenir de la vitamine E), des caroténoïdes (à la fois sous forme d'additifs alimentaires et avec des aliments) et des médicaments qui corrigent le système immunitaire. Dans certains cas, un traitement hormonal est possible.
Les patients qui ont le syndrome de Bloom ont ététoute vie doit être observée par un dermatologue et un oncologue, pour connaître les premiers signes de cancer de la peau. Pour tout changement suspect, ils doivent consulter un médecin dès que possible.
Il est utile pour les patients présentant de nombreuses taches de naissance sur leur corps d'être à l'ombre et d'éviter la lumière directe du soleil, de porter des vêtements qui cachent le corps autant que possible.
Prévisions
Le pronostic des patients atteints du syndrome de Bloom dépend directement des conditions pathologiques qui les accompagnent. Le plus souvent, les patients meurent à la suite de processus oncologiques aigus ou d'une pneumonie.
Il est à noter que les patients qui subissent un traitement symptomatique et sont sous surveillance médicale ont une espérance de vie plus longue que ceux qui ne le font pas.
Prévention
La prévention du syndrome de Bloom chez les enfantspour éviter les mariages avec des parents proches. C'est parmi les peuples, dont les traditions sont étroitement liées aux mariages, que la maladie est la plus répandue.
De plus, il est recommandé qu'un jeune couple se soumette à un examen médical approfondi avant de concevoir.
