La réaction de Gaucher est une maladie génétiquecaractère, qui est basé sur l'absence d'une enzyme impliquée dans les processus métaboliques au niveau cellulaire. Avec le développement de la maladie, des accumulations de cellules pathologiques se forment dans les tissus et les organes.
Une brève excursion dans l'histoire
Réaction de Gaucher - qu'est-ce que c'est? La maladie a été identifiée pour la première fois en 1882, lorsque le médecin français Charles Philippe Gaucher a décrit ses manifestations chez un patient avec une rate hypertrophiée.
En 1924, les médecins ont réussi à synthétiser un corps gras contenant des cellules pathologiques, se faisant ainsi une idée du principal agent causal de la maladie.
En 1965, l'AméricainL'Institut national de la santé a prouvé que la formation de cellules malsaines se produit à la suite d'une carence héréditaire dans le corps de l'enzyme glucocérébrosidase. Les résultats de diagnostics réussis ont servi de base au développement d'une méthode unique de thérapie de remplacement enzymatique. L'application d'une nouvelle approche du traitement n'a pas permis d'éliminer complètement la maladie, mais a fourni l'occasion d'en affaiblir considérablement ses manifestations.
La réaction de Gaucher: sociologie. Ce que c'est?
Types
Les spécialistes identifient plusieurs types de maladies:
- Sans neuropathie - la plus couranteun type de maladie qui est asymptomatique pour la plupart des gens. Avec un fort affaiblissement du corps, il se manifeste par la croissance accélérée des tissus pathologiques. Dans le même temps, les cellules malsaines n'affectent pas le système nerveux et le cerveau.
- Avec des manifestations neuropathiques aiguës - extrêmementun type rare de maladie. Elle se caractérise par l'apparition de pathologies neurologiques prononcées dès les premières années de la vie. Les statistiques montrent que sans un diagnostic adéquat en temps opportun et le développement de méthodes de traitement appropriées, la mort survient à l'âge de deux ans.
- Avec neuropathie chronique - la maladie s'exprimeprogression lente des manifestations pathologiques, présence de symptômes neurologiques modérés. Dans les derniers stades de développement, la croissance de cellules malsaines entraîne une augmentation des organes internes, des dommages au système respiratoire et le développement de la démence. Quelle est la gravité de la réaction chronique de Gaucher? La sociologie montre que la plupart des patients survivent jusqu'à l'âge adulte.
Diagnostics
L'identification de la pathologie doit être effectuéeexamen complet du corps. En particulier, poser le bon diagnostic nécessite une visite chez un neurologue, un pédiatre et un spécialiste en génétique. Actuellement, plusieurs méthodes efficaces sont utilisées, dont les résultats peuvent indiquer le développement de la maladie:
- Un test sanguin est la méthode de diagnostic la plus précise qui permet de déterminer la quantité de l'enzyme glucocérébrosidase dans les leucocytes microscopiques et les fibroblastes.
- Analyse ADN - vous permet d'identifier les mutations génétiques des cellules. Faire un diagnostic par cette méthode est possible avec une précision de 90% même au stade du développement fœtal dans l'utérus.
- Examen de la moelle osseuse - visant àidentification des modifications pathologiques de la structure tissulaire caractéristiques de la maladie. L'utilisation d'une approche diagnostique permet de confirmer la maladie, mais elle ne permet pas de déterminer la localisation des cellules - porteuses de gènes mutés.
Symptômes et manifestations de la maladie
Comme indiqué précédemment, au début, la réactionGaucher est asymptomatique. Dans ce cas, le manque d'enzyme glucocérébrosidase n'affecte pas le fonctionnement des organes internes et n'affecte pas le système nerveux.
Avec une forme avancée, la maladie est aiguë,nature progressive. À ce stade, le patient ressent un malaise général, souffre périodiquement de douleurs abdominales, car la croissance de cellules anormales affecte principalement la rate et le foie. Ces organes augmentent de volume et, en l'absence de diagnostic et de traitement appropriés, ils subissent souvent des ruptures tissulaires.
C'est ainsi que se manifeste la réaction de Gaucher. En sociologie, un tel terme n'existe pas, bien que le héros de Will Smith du film "Focus" ait soutenu le contraire.
La manifestation des symptômes de la maladie dans l'enfance conduit souvent au développement de pathologies osseuses. Les os de l'enfant se développent lentement, il y a des retards de croissance et de formation du squelette.
Réaction de Gaucher: psychologie
L'un des principaux problèmes rencontrésles personnes sensibles à une maladie génétique - un état de malaise général. Ceci, à son tour, provoque toute une série de problèmes psychologiques. Les personnes qui souffrent de cette maladie sous une forme aiguë se sentent fatiguées même après une bonne nuit de sommeil.
Chez les enfants, la réaction de Gaucher provoque une carenceendurance et concentration. Pour cette raison, il leur est difficile de communiquer avec leurs pairs, de jouer avec des amis, de faire du sport, de se concentrer sur des tâches éducatives et de participer à la vie sociale.
Conduire à une détérioration de la santé mentalele patient peut changer d'apparence. L'enfant peut être taquiné en raison d'une croissance insuffisante, d'une plénitude, d'un sous-développement de la masse musculaire. Les personnes qui ont subi des manifestations de la maladie sous une forme aiguë souffrent souvent d'un décalage entre les données externes et les idées souhaitées sur elles-mêmes. La consultation d'un psychologue peut aider à éliminer les problèmes ci-dessus.
Conséquences possibles
Si elle n'est pas traitée, les conséquences de la maladie deviennent généralement:
- hémorragies abondantes dans les organes digestifs;
- dommages au foie et aux tissus de la rate;
- spasmes du larynx, jusqu'à l'arrêt complet de la respiration;
- développement d'une insuffisance respiratoire, pneumonie fréquente;
- l'évolution des processus destructeurs dans le tissu osseux, les fractures;
- infection de la moelle osseuse.
Traitement
Il n'y a pas si longtemps, la thérapie consistait uniquement à éliminerles principaux symptômes de la maladie. Depuis les années 90 du siècle dernier, la thérapie enzymatique substitutive a été utilisée comme principale méthode de traitement, qui implique l'introduction dans le corps d'un élément glucocérébrosidase modifié. Une enzyme artificielle copie les fonctions d'un composant naturel de la structure sanguine et compense sa carence dans l'organisme. Les injections contenant une substance peuvent éliminer les symptômes négatifs de la maladie et, dans certains cas, arrêter la formation de cellules pathologiques en général.
Pour soulager l'état général des personnes maladesprescrire des analgésiques. Avec la progression de la maladie, ils ont recours à l'ablation d'une partie du foie ou de la rate. Dans certains cas, la greffe de moelle osseuse peut résoudre le problème.
En conclusion
Réaction de Gaucher - qu'est-ce que c'est? Comme vous pouvez le voir, la pathologie est un trouble aux symptômes assez vagues. Le succès du traitement ici se reflète directement dans l'identification de la pathologie dans les premiers stades, le début le plus précoce possible de la thérapie de substitution. Une réponse retardée au problème conduit au développement de complications graves, et le résultat de l'absence de traitement approprié est souvent fatal.
