Le syndrome d'Angelman estanomalie génétique (mutation chromosomique), à la suite de laquelle il y a un retard dans le développement mental, car le système respiratoire est insuffisamment formé, en raison de quoi les systèmes neurobiologiques se développent. Ainsi, une personne a des rires fréquents, des mouvements chaotiques des mains, des convulsions, des troubles du sommeil. Cette maladie est incurable, mais son amélioration n'est possible que si le besoin humain de base en oxygène est satisfait.
La maladie apparaît à la suite de la survenue d'un défaut chromosomique spontané, en raison d'une mutation dans le gène, une certaine enzyme de dégradation des protéines se produit.
Aujourd'hui, le syndrome d'Angelman survient chez l'un des vingt mille nouveau-nés. Il se caractérise par:
1. Problèmes d'allaitement, car ce processus nécessite une bonne coordination respiratoire pour éviter l'aspiration. Par conséquent, les enfants ne prennent pas suffisamment de poids.
2. Retard dans le développement de la motilité générale, de la parole, de l'attention. Il y a une difficulté dans leur formation.
3.Dans 80% des cas, une épilepsie symptomatique est observée. Des tremblements et des mouvements non coordonnés des membres apparaissent, des convulsions se produisent, qui peuvent être dans tous les muscles du corps, focales ou sous forme de perte de conscience.
4. Rire ou sourire sans raison.
5. Violation du développement global - mauvaise taille de la tête et des traits du visage, strabisme, courbure de la colonne vertébrale.
Le syndrome d'Angelman est diagnostiqué paranalyse génétique du 15e chromosome. Il est utilisé lorsqu'il y a une diminution du tonus musculaire chez les nourrissons, un retard dans le développement de la parole et des habiletés motrices, ainsi que de petits tremblements, des mouvements irréguliers des membres, des rires fréquents ou la marche sur les jambes non pliées. La méthylation de l'ADN, l'analyse des mutations du centre d'impression et le gène UBE3A sont également utilisées.
À ce jour, aucune méthode de traitement de cette maladie n'a été développée. Mais il existe un certain nombre d'activités visant à développer les enfants handicapés, ainsi qu'à améliorer leur qualité de vie.
Donc, des cours avec un défectologue etun orthophoniste, la physiothérapie est utilisée en cas d'hypotension musculaire et des somnifères sont prescrits pour les troubles du sommeil. Avec les crises, les mêmes médicaments sont utilisés qu'avec l'épilepsie (anticonvulsivants). Pour maintenir une activité intestinale normale, des laxatifs sont utilisés.
Étudier avec des enfants dès le plus jeune âge, en utilisant des programmes spéciaux visant à développer la motricité, vous pouvez obtenir de bons résultats.
Les perspectives de développement des personnes atteintes du syndrome dépendentde la façon dont affecté le quinzième chromosome. Certains apprennent la parole et les soins personnels à un niveau bas, d'autres ne pourront jamais parler et marcher.
Par conséquent, pour les enfants atteints du syndromeAngelman, certaines caractéristiques du comportement sont caractéristiques: impulsivité, auto-stimulation, difficulté à communiquer avec les gens. Et bien que la plupart d'entre eux n'aient pas de parole, ils sont généralement amicaux, gentils, adorent jouer, il est donc recommandé de leur apprendre la langue des signes afin qu'ils puissent communiquer avec les gens.
Une telle déficience intellectuelle nécessite unel'apprentissage dès les premiers stades, car les problèmes ne font qu'augmenter avec l'âge. Le comportement des gens reste étrange, ils ne s'expriment que par des gestes et des sons, peuvent être agressifs s'ils ne sont pas compris. Une famille avec des enfants atteints du syndrome d'Angelman souffre souvent d'un manque de communication, mais il faut se rappeler que les patients doivent être entourés d'une atmosphère de bonne volonté et leur fournir des soins et un traitement appropriés, et ensuite des résultats positifs peuvent être obtenus.
