Синдром Дауна, также именуемый трисомией 21 – trouble génétique entraînant une déficience cognitive. La pathologie survient en moyenne chez un nouveau-né sur huit cents. Les signes du syndrome de Down se manifestent par un retard de développement, qui peut être léger ou modéré, la formation de traits faciaux caractéristiques et un faible tonus musculaire. Les personnes atteintes de pathologie ont souvent des maladies gastro-intestinales, des malformations cardiaques et d'autres problèmes.
Le nom de la pathologie est donné en l'honneur de Langdon Down -un médecin qui a décrit ce trouble pour la première fois en 1866. Le médecin a pu nommer ses symptômes sous-jacents, mais il n'a pas réussi à déterminer correctement la cause de la pathologie. Cela ne s'est produit qu'en 1959, lorsque les scientifiques ont découvert que le syndrome de Down avait une origine génétique. Chaque cellule humaine comprend 23 paires de chromosomes portant les gènes nécessaires au développement normal du corps. 23 chromosomes sont hérités par l'ovule de la mère, et des paires sont 23 chromosomes hérités par le sperme du père. Mais il arrive qu'un enfant hérite de chromosomes supplémentaires de l'un des parents. Lorsqu'il reçoit deux chromosomes de sa mère au lieu d'un 21e chromosome, au total (étant donné le 21e chromosome reçu de son père) il y en a trois. Cela provoque le syndrome de Down.
La manifestation du trouble peut aller de formes légères à sévères, mais la plupart des personnes atteintes de pathologie ont des caractéristiques externes prononcées. Ainsi, les signes externes du syndrome de Down comprennent:
- visage aplati, petite bouche, petites oreilles, cou court, yeux bridés;
- mains larges et courtes avec des doigts courts;
- ciel en forme d'arc, dents tordues, pont plat du nez;
- courbure de la poitrine, etc.
Déficience cognitive
Les enfants atteints de ce trouble sont handicapésla communication. Cela se manifeste par le fait qu'ils ont des difficultés à enseigner. De plus, ce problème persiste toute sa vie. Il n'est pas encore tout à fait clair comment exactement le 21e chromosome supplémentaire peut influencer le développement cognitif. La taille du cerveau d'une personne trisomique est presque la même que celle d'une personne en bonne santé. Mais la structure de ses zones individuelles - le cervelet et l'hippocampe - est quelque peu modifiée. Cela est particulièrement vrai en ce qui concerne l'hippocampe, qui est responsable de la mémoire.
Les signes du syndrome de Down énumérés ci-dessusenviron la moitié des enfants sont également accompagnés de malformations cardiaques congénitales. Dans certains cas, une intervention chirurgicale est nécessaire immédiatement après la naissance pour corriger les défauts. En outre, de nombreuses maladies gastro-intestinales sont caractéristiques des enfants atteints de ce trouble, en particulier la fistule trachéo-œsophagienne et l'atrésie de l'œsophage.
Autres violations
Les enfants atteints de pathologie sont prédisposés à des maladies telles que:
- hypothyroïdie;
- spasmes infantiles, convulsions;
- otite moyenne;
- déficience auditive et visuelle;
- instabilité de la colonne vertébrale dans le cou;
- obésité
- hyperréactivité et déficit d'attention;
- dépression.
Traitement du syndrome de Down
Les moyens d'aujourd'hui pour guérir le troublen'existe pas. Vous ne pouvez effectuer un traitement que pour des troubles concomitants, par exemple une maladie cardiaque ou des maladies gastro-intestinales. Mais la qualité de vie des enfants atteints de cette pathologie peut encore être améliorée. Pour cela, diverses méthodes sont utilisées, notamment l'orthophonie, la physiothérapie, l'ergothérapie.
