Alexanderin tauti on hyvin harvinainenneurologinen patologia, jolla on etenevä luonne. Tämän patologisen tilan syitä ei ole vielä löydetty, mutta GFAP-geenimutaation teorialla on vahvimmat asemat. Tämä geeni on vastuussa glial fibrillaarisen happaman proteiinin koodaamisesta.
Alexanderin tauti esiintyy satunnaisesti,On tietoa tämän patologian usein esiintyvistä perhetapauksista. Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevan perintötyypin mukaan. Tällä hetkellä tutkijat erottavat tämän patologian kolme muotoa: aikuinen, nuorekas ja vastasyntynyt.
Taudin pikkulasten muodon ensimmäiset oireetAloita noin vauvan ollessa 6 kuukauden ikäinen. Tärkeimpiä oireita ovat pään patologinen kasvu sekä neurologiset häiriöt. Psykomotorisen ja fyysisen kehityksen viiveitä havaitaan. Joitakin ekstrapyramidaalisia häiriöitä esiintyy, kuten koreartroosi ja dystonia. Ehkä spastisen tetrapareesin kehittyminen. Tämän kaiken lisäksi lapsella on nielemisvaikeuksia. Toisinaan potilas voi huomata nystagmin, samoin kuin kuinka silmämunat liikkuvat tahattomasti. Joskus potilaalla on apnea. Potilaat elävät keskimäärin 2–3 vuotta ensimmäisten oireiden ilmetestä. Lasten hermostosairaudet ovat erittäin vaarallisia edelleen silti vahvalle keholle.
Aleksanterin tauti, joka esiintyy nuorekkaanamuoto, alkaa kehittyä 4 - 14 vuoden aikana. Retrospektiivinen analyysi paljasti, että ensisijaiset oireet ilmenevät jonkin verran aikaisemmin: Kahden vuoden ikään asti lapset jäävät psykomotorisen kehityksen jälkeen, epilepsiakohtauksia havaitaan usein, tetrapareesia muodostuu vähitellen, pseudobulbar-häiriöt, usein apnea-hyökkäykset ovat mahdollisia. Useimmilla potilailla makrokefalia havaitaan, mutta sitä ei voida verrata tämän patologian ominaispiirteisiin lapsuudessa. Potilaat kärsivät usein selittämättömistä oksenteluista, etenkin aamulla. Vähitellen pyramidaalisten häiriöiden, kuten aivojen ataksia, kouristukset, lisääntyminen havaitaan. On syytä huomata, että älykäs toiminto ei vaikuta siihen. MRI-tutkimuksessa Alexanderin tauti (kuva alla) ilmenee tyypillisin muutoksin. Odotettavissa oleva elinikä on 7–9 vuotta tärkeimpien oireiden alkamisesta.
Hyvin monipuolinen kliinisessä muodossaantaudin aikuisen muodon oireet. Elämän toisesta seitsemänteen vuosikymmeneen merkitään oireiden puhkeaminen. Vähitellen potilailla kehittyy merkkejä aivovaurioista, samoin kuin kortikospinaalimaista. Vähemmän yleisiä ovat nystagmus ja kognitiiviset vajaatoiminnat.
Tärkein diagnostinen menetelmä tähänPatologinen prosessi ovat MRI, CT ja DNA-analyysi. Alexanderin taudilla ei ole erityistä hoitoa. Hoito on oireenmukaista. Ennuste on epäsuotuisa ja riippuu siitä, kuinka nopeasti patologia ilmenee. Mitä nopeammin tämä tapahtuu, sitä nopeammin kuolema tapahtuu.
