Kuten tiedätte, synnynnäiset poikkeavuudet välitetäängeneettinen taso vanhemmilta tai johtuu alentuneesta alkionmuodostuksesta. Anomalia voidaan muodostaa mistä tahansa kudoksesta tai elimistöstä. Useimmiten ne havaitaan heti lapsen syntymän jälkeen, mutta joskus ne näkyvät paljon myöhemmin. Esimerkki synnynnäisistä poikkeavuuksista on Klippel-Weber-Trenonen oireyhtymä. Tämä tauti kuuluu verisuonijärjestelmän patologioihin, mikä vaikuttaa pääasiassa alaraajojen suoniin.
Toisin kuin monet muut synnynnäiset poikkeavuudet, Klippel-Weber-Trenonen oireyhtymällä voi olla suotuisa ennuste elämälle. Se saavutetaan sairauden oikea-aikainen kirurginen hoito.
Patologia: Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä - mikä se on?
Tämä tauti on tunnettu jo 1900-luvun alusta.kun kaksi tutkijaa - Trenon ja Klippel - kuvasivat sen. Myöhemmin Dr. Weber täydentää jo saatavilla olevaa tietoa tästä patologiasta. On tunnettua, että taudilla on toinen nimi - osteohypertrofinen laskimotukos.
Klippel-Weber-Trenonen oireyhtymä ilmeneepääasiassa miesten väestön keskuudessa. Tällä hetkellä tietoa taudin taustalla olevasta syystä ja sen epidemiologiasta ei riitä. Tärkeimmät oireet patologiassa ovat laajat "syntymämerkit" (nevi) jaloilla, alaraajojen eri läpimitta, suonikohjuja. Huolimatta kliinisten oireiden varhaisesta kehittymisestä ja vaurion vakavuudesta, joissakin tapauksissa oireyhtymä on hoidettavissa. Tämä etu saavutetaan uusien tekniikoiden myötä verisuonikirurgian alalla.
Ongelman syyt
Koska tauti on kuvattu suhteellisenäskettäin (noin 100 vuotta sitten), tällä hetkellä ei ole luotettavaa tietoa sen etiologiasta. Kuitenkin on olemassa useita teorioita, joiden mukaan Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä kehittyy. Patologian syyt liittyvät perinnölliseen rasitukseen. On selvää, että geenimutaatio on tärkein etiologinen tekijä. Toisen teorian mukaan taudin syy on alkion syntymisen rikkomisessa raskauden alkuvaiheessa. Haitallisten ympäristötekijöiden (kemiallinen myrkytys, psyko-emotionaalinen stressi, säteilyaltistus) vaikutuksesta tapahtuu laskimojärjestelmän aplaasia. Sen alikehitys liittyy myös tarttuviin aineisiin. Tämän teorian mukaan patologian syy on bakteerit tai virukset, jotka menivät äidin kehoon raskauden aikana.
Kliininen kuva taudista
Oireyhtymän ensimmäiset ilmenemismuodotKlippel-Trenone-Weber on jo nähtävissä vastasyntyneen aikana. Harvinaisissa tapauksissa ne esiintyvät myöhemmin - lapsuudessa. Taudin klassiset oireet ovat seuraavat oireet:
- Angiomas - verisuonipaikat.Useimmiten ne ovat yhdellä jalalla ja peittävät suuren alueen. Angioomien väri voi vaihdella: vaaleasta tummaan violetiin. Fysikaalisten tekijöiden (kitka, sokki) vaikutuksesta "syntymän" alueen iho vaurioituu helposti, ilmoittaa verenvuoto.
- Varicose pinnallinen suonet jalka. Tämän oireen kliiniset ilmenemismuodot ovat alaraajan verisuonten alusten kipuisuus, sakeutuminen, lisääntyminen ja arkuus.
- Vaikuttavan jalan hypertrofia.Syvien laskimotilojen ja niiden kasvun tappion takia raajan halkaisija on suurentunut. Joissakin tapauksissa luun järjestelmä sisältyy prosessiin. Sitten kärsivä jalka voi olla pidempi kuin terve osa.
Joskus yksi taudin oireista puuttuutai se ei näy ulkoisesti (esimerkiksi varikoosiset pinnalliset suonet). Joissakin tapauksissa patologia etenee nopeasti, ja leesio siirtyy raajoista runko- ja ylempään olkahihnaan.
diagnostiikka
Klippel-Weber-Trenonen oireyhtymä on mahdollista epäillälaaja angiomas. Tämä oire näkyy ensin. Myöhemmin liity suonikohde ja raajan hypertrofia. Tämän patologian ominaispiirre on yksipuolinen epäonnistuminen. Jos tautia epäillään, laboratorio- ja instrumentaalidiagnostiikka suoritetaan. Ensimmäinen on ultraääni ja alaraajojen Doppler. Tämän oireyhtymän ominaispiirre on laskimopaineen ja sydämen aktiivisuuden välisen korrelaation puute. Tätä ominaisuutta heijastaa suora viiva venografian aikana.
Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä: patologian hoito
Taudin poistaminen riippuu asteestasyvä laskimotauteja. Merkittävällä kapenemisella suoritetaan ohitus. Jos suuri suonensisäys vaikuttaa suurella alueella, alusta siirretään keinotekoisella materiaalilla. Lisäkäsittelyssä käytetään skleroterapiaa (huumeet ”Trombovar”, ”Fibro-Wayne”), joissa on puristusvaatteet. Edellyttää myös antikoagulanttien (lääke "varfariini") jatkuvaa saantia. Joissakin tapauksissa alusten toiminta voidaan suorittaa laserilla.
