Useimmissa organismeissa (harvinaisillepoikkeus) tulevaisuuden kuuluminen tiettyyn biologiseen sukupuoleen määritetään hedelmöityksen tapahtuessa, ja se riippuu siitä, mitkä sukupuolikromosomit ovat tsygootissa. On kuitenkin joitain merkkejä, jotka voivat olla ominaisia vain tietyntyyppisille miehille tai naisille. Tällaiset merkit näyttävät olevan erottamattomasti yhteydessä johonkin sukupuoleen, “kytkettyyn” lattiaan. Mikä on sukupuoleen perustuva perintö, ja mistä syistä vain miehet vai vain naiset kärsivät tietyistä sairauksista? Yritämme vastata tähän vaikeaan kysymykseen.
Poika tai tyttö?
Mitä ennen kuin vastaat kysymykseentällaisen sukupuoleen liittyvän perimän kannalta on välttämätöntä ymmärtää, kuinka naisen tai miehen kehon muodostuminen tapahtuu. Koska tämän artikkelin lukijat viittaavat Homo sapiens -lajiin, he ovat todennäköisesti kiinnostuneimpia oppimaan, miten tämä prosessi suoritetaan ihmisillä. On välttämätöntä ymmärtää, mikä sukupuolen genetiikka on: sukupuoleen liittyvien piirteiden periminen etenee melko spesifisen mekanismin mukaisesti, ja sinun on ymmärrettävä eri sukupuolten organismien muodostumisen peruslait.
Joten jokaisessa ihmisen solussa on 46kromosomeja. Näistä eri biologisen sukupuolen edustajilla on 22 paria, jotka ovat identtisiä. Sellaisia kromosomeja kutsutaan "autosomeiksi". Ja vain yhdellä parilla - sukupuolikromosomeilla - vahvan ja reilun sukupuolen edustajilla on joitain eroja. Naisilla sukupuolikromosomit ovat identtisiä: heillä on kaksi X (X) - kromosomia. Miehillä sukupuolikromosomeilla on erilainen rakenne: yksi niistä on X-kromosomi, toinen - U (peli) -kromosomi. Muuten, Y-kromosomissa on pieni määrä geenejä. Sukupuoleen sidottu perintö riippuu geeneistä, jotka sijaitsevat sukukromosomeissa.
Samoin sukupuolen perintökaukana kaikista lajeista. Joillakin linnuilla uros ei kanna U-kromosomia genomissaan ollenkaan: vain äidin X-kromosomi siirtyy heille. On myös lajeja, joissa naiskehon kehitys vaatii U-kromosomin läsnäolon, kun taas miehet ovat päinvastoin kahden X-kromosomin kantajia.
Homogametositeetti ja heterogameniteetti
Mistä syistä zygootit saavat "yhden"kaksi X-kromosomia ja toinen saavat U-kromosomin? Tämä johtuu tosiasiasta, että sukusolujen eli meioosin kypsymisen aikana kaikki munat saavat 22 “normaalia” kromosomia ja yhden seksuaalisen X-kromosomin. Eli naisvartiossa sukusolut ovat samat. Siittiösoluja on kuitenkin kahta tyyppiä: täsmälleen puolella niistä on sukupuolen X-kromosomi, kun taas toiset “saavat” U-kromosomin.
Sukupuolta, joka muodostaa sukupuolella identtiset kromosomit sukusoluun, kutsutaan ”homogameettiseksi”. Jos sukusolut ovat erilaisia, se on heterogameettinen. Miehillä miehet ovat heterogeenisiä, kun taas naiset ovat homogeenisia.
Mikä sperma hedelmöittäämuna riippuu sattumasta. Siten tsygootti todennäköisyydellä 50/50 saa kaksi X-kromosomia tai X- ja Y-kromosomia. Luonnollisesti ensimmäisessä tapauksessa tyttö kehittyy, toisessa - poika. Tietenkin voi olla joitain poikkeuksia: tietyissä olosuhteissa tytöillä on U-kromosomi genomissa tai ne ovat epätäydellisen geenisarjan kantajia, ts. Soluissaan on vain yksi sukupuolikromosomi. Nämä ovat kuitenkin harvinaisia tapauksia.
Miksi kyltti voidaan “linkittää” lattiaan?
Теперь, когда читателям известно, какова генетика sukupuoli, sukupuoleen liittyvä perintö on ymmärrettävämpi mekanismi. Kromosomit ovat ainutlaatuisia tiedon kantajia: hedelmöittymisen johdosta jokaisesta ihmiskehosta tulee 46 kirjallisen "kirjaston" omistaja, joka kuvaa yksityiskohtaisesti ruumiinsa kaikki ominaisuudet ja ominaisuudet. Jokaisessa ihmisen solussa olevan tiedon määrä on 1,5 gigatavua! Lisäksi jokainen kromosomi sisältää tietyn osan siitä: silmien ja hiusten väri, sormen osaaminen, lyhytaikainen muisti, taipumus täyteyteen ... Kromosomeilla on kapea erikoistuminen: toiset vastaavat aineenvaihdunnasta, toiset silmien väristä tai hermostollisten prosessien nopeudesta .. Geenit kuitenkin sisältävät yleensä tietoa proteiinimolekyyleistä - entsyymeistä, jotka määrittävät ihmiskehon toiminnan ominaispiirteet.
Osa perinnöllisistä tiedoista on koodattu jasukupuolikromosomit. Tämä tarkoittaa, että piirit, jotka on "kirjattu" näihin kromosomeihin, voidaan välittää vain yhden biologisen sukupuolen edustajille: tämä on geneettisesti kytketty sukupuoli. Siten voidaan tehdä tärkeä johtopäätös. Jos geeni sijaitsee yhdessä sukupuolikromosomeista, biologit puhuvat ilmiöstä, kuten lattiaan liittyvien ominaisuuksien perinnöstä. Lisäksi tällaisten hahmojen perinnöllä on useita piirteitä: ne ilmenevät eri tavalla heterogeenisissä organismeissa.
Ensimmäinen tutkimus
Genetiikka totesi, että silmien väri periytyiDrosophilan piirteet ovat suoraan riippuvaisia eri alleelien omistajien yksilöiden sukupuolesta. Geeni, joka määrää punasilmäisyyden kehityksen, on hallitseva valkosilmägeeniin nähden. Jos uroksella on punaiset silmät ja naisilla on valkoiset silmät, niin ensimmäisessä jälkeläissukupolvessa saadaan yhtä suuri määrä naisia, joilla on punaiset ja urokset, joilla on valkoiset silmät. Jos saat jälkeläisiä urokselta, jolla on valkoiset silmät ja punasilmäinen naaras, saat saman määrän punasilmäisiä naaraita ja uroksia. Siksi miehillä fenotyypin recessiivinen ominaisuus paljastuu useammin kuin naisilla. Tämä johti siihen johtopäätökseen, että silmien värigeeni sijaitsee X-kromosomissa, mikä tarkoittaa, että silmien värin perimä Drosophilassa on sukupuoleen liittyvien piirteiden perintöä.
Sukupuoliperäinen perintö
Sukupuoleen liittyvällä perinnöllä ontietyt ominaisuudet. Ne liittyvät tosiasiaan, että U-kromosomissa on vähemmän geenejä kuin X-kromosomissa. Joten monilla miehen kehossa ilmenneillä X-kromosomilla sijaitsevilla geeneillä ei ole alleeleja U-kromosomissa. Siksi jokaisella X-kromosomiin ilmaantuvalla geenillä ei voi olla alleeligeeniä Y-kromosomissa, mikä tarkoittaa, että se ilmenee välttämättä fenotyypissä.
Edellä mainittu kannattaa selittää.Alleeli on yhden geenin variaatio. Alleeli voi olla kahta päätyyppiä: hallitseva ja recessiivinen. Samanaikaisesti genotyypin hallitseva alleeli ilmenee välttämättä fenotyyppisesti ja recessiivinen vain, jos se esiintyy homotsygoottisessa tilassa. Havainnollistaakseni voimme lainata ihmisten silmien värin perintöä. Väri riippuu pigmentin melaniinin määrästä iiriksessä. Jos melaniinia on vähän, silmät ovat vaaleita; jos niitä on paljon, ne ovat tummat. Tässä tapauksessa dominoiva alleeli on vastuussa silmien tummasta väristä: jos se on genomissa, lapsi on ruskeasilmäinen. Ei ole väliä onko molemmat geenit hallitsevat vai onko yksi heistä recessiivinen, eli onko lapsi homogeeninen vai heterotsygoottinen tämän ominaisuuden suhteen. Mutta siniset silmät ovat suhteellisen ”nuori” mutaatio, jota säätelee resessiivinen alleeli. Kaikki vaaleansilmäiset ihmiset ovat kahden taantuvan alleelin kantajaa, ts. He ovat homotsygoottisia silmiensä värin suhteen. Hallitseva geeni, kuten nimensä viittaa, hallitsee resessiivistä: Jos lapsen genomissa on yksi geeni, joka säätelee iiriksen väriä, hallitseva, recessiivinen alleeli ei voi ilmestyä fenotyyppisesti.
Sukupromosomit tässä tapauksessa ovat kuitenkinpoikkeus. Urospuolinen U-kromosomi eroaa X-kromosomista kooltaan ja muodoltaan: se ei todellakaan muistuta ristiä kuin muut kromosomit, mutta kirjain U. Siksi jotkut siinä sijaitsevista geeneistä näyttävät itsensä, vaikka vain yksi resessiivinen olisi kopio: tämä perii sukupuoleen liittyvää perintöä muun tyyppisiltä perinnöiltä.
Recessiiviset X-sidokset
Sukupuoleen liittyvällä perinnöllä on valtava merkitysmerkitys lääketieteellisessä genetiikassa, koska tällä hetkellä tunnetaan noin kolmesataa recessiivistä geeniä, jotka sijaitsevat X-kromosomissa ja aiheuttavat perinnöllisiä sairauksia. Tällaisia sairauksia ovat hemofilia, Duchenne-myopatia, ihtyosis, herkkä kromosomi X -oireyhtymä, vesisefalia ja monet muut sairaudet.
Sukupuoleen perustuva perintö ihmisilläsuoritetaan seuraavasti. Jos patologinen geeni sijaitsee yhdessä naisen X-kromosomeissa, niin puolet hänen tyttäreistään ja puolet hänen pojistaan saa sen. Samaan aikaan tytöistä, joiden genomissa on puutteellinen kromosomi, tulee taudin kantajia: mutanttigeeni ei vaikuta fenotyyppiin, koska tytär saa normaalin X-kromosomin isältään. Mutta poika kärsii sairaudesta, jonka hän peri äidiltään, koska U-kromosomissa ei ole alleelista hallitsevaa geeniä. Tämä tekijä on tärkeää ottaa huomioon päätettäessä sukupuoleen liittyvästä perinnöstä.
X-kytkettyjen taantuvien sairauksien perintöon melko monimutkaista. Esimerkiksi potilaan sukulaisten keskuudessa samanlainen sairaus esiintyy yleensä äidin setässä ja serkut, jotka syntyvät äidin siskoista.
Hallitsevat X-sidoksissa olevat sairaudet
Nämä sairaudet voivat kehittyä molemmilla sukupuolilla. Esimerkkejä sukupuoleen liittyvästä perinnöstä ovat hypofosfateemiset riisit ja tumma hampaiden emali.
Hallitsevalla X-sidoksella sairaudellanaisia on aina kaksi kertaa enemmän kuin miehiä. Sairaalla naisella on 50% mahdollisuus välittää tauti kaikille lapsilleen, ja sairas mies yksinomaan tyttärilleen.
Joskus sukupuoleen liittyvä perintö voidaan havaita melko harvoilla sairauksilla, jotka ovat hengenvaarallisia miesten sikiöille, joten naisilla on todennäköisempää spontaani abortti.
Voit antaa loputtomasti esimerkkejä perinnöstä,sidottu lattiaan. Pysytään sellaisessa sairaudessa kuin pigmentin inkontinenssi tai Bloch-Sulzbergin melanoblastoosi. Pigmentin inkontinenssi esiintyy vain naisilla: geeni on tappava miespuoliselle sikiölle. Taudista kärsivien tyttöjen kehossa ihottumat ilmestyvät kuplien muodossa. Ihottuman loppuessa tyypillinen pigmentti pysyy iholla roiskeiden ja pyörteiden muodossa. 80%: lla potilaista on muita häiriöitä: aivojen ja sisäelinten, silmien ja luuston epämuodostumat.
Hemofilia
On olemassa useita perinnöllisiä sairauksiajoita esiintyy vain yhdessä sukupuolessa. Esimerkkinä sukupuoleen liittyvästä perinnöstä hemofilia mainitaan melkein jokaisessa oppikirjassa. Hemofilia on sairaus, jossa veri ei hyyty. Monet sukupuoleen liittyvän perinnön ongelmat on omistettu hemofilialle: voimme sanoa, että tämä esimerkki on melkein oppikirja. Huolimatta siitä, että hemofilia on melko harvinaista, melkein kaikki tietävät sen olemassaolosta. Ja tämä ei ole yllättävää: hän määritteli suurelta osin Venäjän historian kulun. Tsaari Nikolai II: n perillinen, Tsarevich Aleksei, kärsi siitä.
Jopa pieni leikkaus voi tullavakavan verenhukan syy. Kuitenkin vaarallinen ei ole vain verenvuoto, joka liittyy ihon eheyden rikkomiseen. Ruoansulatuskanavan, kallonsisäisen ja kurkun verenvuoto sekä verenvuoto niveliin ovat vakava uhka potilaiden elämälle. Samanaikaisesti hemofilia on parantumaton: potilaat joutuvat käyttämään koko elämänsä korvaavia lääkkeitä, jotka eivät ole kovin tehokkaita.
Onko naisilla hemofilia?
Monet ihmiset uskovat virheellisesti, että naiset eivät koskaankärsivät hemofiliasta. Näin ei kuitenkaan ole: myös reilu sukupuoli kärsii tästä kauheasta taudista. Totta, tätä tapahtuu erittäin harvoin. Naiset ovat useammin tämän taudin määrittävän geenin kantajia.
Nainen kantaja yhdessä sukuelimissäkromosomeissa on resessiivinen geeni, joka määrää ennalta veren koaguloitumattomuuden. Jos genotyyppi sisältää tämän geenin hallitsevan alleelin, tauti ei ilmene. Jos nainen kuitenkin synnyttää pojan, jolle resessiivinen geeni siirtyy, hänellä on hemofilia. Mutta tytön sairastamiseksi hemofiliaan on välttämätöntä, että geeniä kantava nainen menee naimisiin hemofiliaa sairastavan miehen kanssa (mutta jopa tällaisissa olosuhteissa todennäköisyys saada tällainen tyttö on 25%). Tällaisia tapauksia ei käytännössä havaita: ensinnäkin hemofiliageeni on melko harvinaista, ja toiseksi tästä vaarallisesta taudista kärsivät ihmiset elävät hyvin harvoin lisääntymisikään.
Sukupuoleen liittyvien ominaisuuksien perimisen tutkimuksen merkitys
Tutkimus siitä, miten se tapahtuusukupuoleen liittyvien ominaisuuksien perinnöllä on suuri merkitys ihmiskunnalle. Tämä johtuu pääasiassa siitä, että monet taudit periytyvät sukupuoleen liittyen, mukaan lukien ne, jotka ovat vaarallisia ihmishenkelle. Ehkä tulevaisuudessa on mahdollista luoda innovatiivisia keinoja tällaisten sairauksien hoitamiseksi sen perusteella, miten patologisen alleelin kantaja on suoraan ihmisen genomiin. Lisäksi tällaisilla tutkimuksilla on tärkeä rooli menetelmien kehittämisessä sukupuoleen liittyvien sairauksien nopeaan diagnosointiin. Tämä on erityisen tärkeää sairaudille, jotka liittyvät aineenvaihduntahäiriöihin: mitä aikaisemmin hoito aloitetaan, sitä enemmän menestystä saavutetaan.
Genetiikka on keskeistä elämässäihmisen. Loppujen lopuksi juuri tämä tiede antaa mahdollisuuden selittää, miten ihmisen geenit toimivat, mukaan lukien ne, joilla on patologisia merkkejä. On joukko ominaisuuksia, joiden perintö johtuu sukupuolikromosomeista. Mikä on sukupuoleen liittyvä perintö? Määritelmä sanoo, että tämä on niiden ominaisuuksien siirtyminen, joista sukupuolikromosomeissa olevat geenit ovat vastuussa.
