Toda la cantidad de material genético puesto justoEn 46 pares de cromosomas. Y los cromosomas, como se sabe a partir de la biología, se encuentran en el núcleo celular. Una persona sana tiene un cariotipo de 23 pares de cromosomas diploides. Es decir, 46 XX es el conjunto cromosómico de una mujer, y 46 XY es el conjunto masculino de cromosomas. Cuando se rompe un cromosoma, el principal "portador" del código genético, ocurren varios tipos de trastornos.
Las mutaciones no son específicas de los humanos.Pequeños cambios en el material genético contribuyen a la diversidad de manifestaciones de la naturaleza. Con la llamada translocación equilibrada, el cambio en los cromosomas se produce sin pérdida de información y sin duplicación innecesaria. En la mayoría de los casos, esto ocurre durante la meiosis (división del cromosoma), además, a veces se duplican partes de los cromosomas (se produce la duplicación), y las consecuencias son impredecibles. Pero consideraremos solo las translocaciones de Robertson, sus características y consecuencias.
Translocaciones de Robertson, ¿qué es? Problemas de genes humanos
Debido a la ruptura de cromosomas no lejos deLos centrómeros ocurren cambios estructurales en el código genético humano. La brecha puede ser única, ya veces repetida. Se pierde un hombro del cromosoma después de la ruptura (a menudo un hombro corto). Pero hay casos en que la brecha se produce simultáneamente en 2 cromosomas, cuyos hombros cortos cambian de lugar. Sucede que solo se desplazan ciertas partes del hombro. Pero tales hombros cortos en los cromosomas de tipo acrocéntrico (en los que el centrómero divide el cromosoma en hombros más largos y cortos) nunca llevan información vital. Además, la pérdida de tales elementos no es tan importante, ya que este material hereditario se copia en otros cromosomas acrocéntricos.
Pero cuando separan los hombros cortos crecen juntos conlos brazos cortos de otro gen, y los largos restantes también se fusionan, por lo que esa translocación ya no es equilibrada. Tales "reordenamientos" de material genético son translocaciones de Robertson.
Investigado y descrito este tipo de translocación U.Robertson en 1916. Y su nombre fue llamado una anomalía. La translocación de Robertson puede conducir al desarrollo de cáncer, pero puede no afectar la apariencia y la salud del portador. Sin embargo, el niño en la mayoría de los casos, si uno de los padres tiene una translocación, nace con anomalías.
¿Con qué frecuencia se produce una mutación?
Gracias a la mejora de la tecnología y el desarrollo.La genética como ciencia, hoy es posible averiguar de antemano si hay alguna anomalía en el cariotipo del niño por nacer. Ahora hay una oportunidad para realizar estadísticas: ¿con qué frecuencia aparecen las anomalías genéticas? Según datos modernos, las translocaciones de Robertson se producen en uno de cada mil recién nacidos. La translocación más frecuentemente diagnosticada del cromosoma 21.
Translocaciones cromosómicas pequeñas absolutamente.No amenace al propio transportista. Pero cuando se ven afectados elementos importantes del código, el niño puede nacer muerto o morir en unos pocos meses, como sucede, por ejemplo, con el síndrome de Patau. Pero el síndrome de Patau es muy raro. En algún lugar 1 caso por 15 mil nacimientos.
Factores que contribuyen a la aparición de la translocación en los cromosomas.
En la naturaleza, hay mutaciones espontáneas, es decir,no provocado Pero el entorno hace sus propios ajustes al desarrollo del genoma. Algunos factores contribuyen al aumento de los cambios mutacionales. Estos factores se llaman mutagénicos. Se conocen los siguientes factores:
- exposición a bases nitrogenadas;
- biopolímeros de ADN alienígena;
- el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo;
- El efecto de los virus durante el embarazo.
La translocación más frecuentemente ocurre debido a los efectos dañinos de la radiación en el cuerpo. Afecta a la radiación ultravioleta, protones y rayos X, así como a los rayos gamma.
¿Qué cromosomas experimentan cambios?
Los cromosomas 13, 14, 15 y 21 están sujetos a translocación. La translocación más popular y peligrosa es la translocación de Robertson entre 14 y 21 cromosomas.
Si meiosis resultaun cromosoma adicional (trisomía) en un feto con tal translocación, el niño nacerá con síndrome de Down. El mismo precedente es posible si se produce una translocación de Robertson entre 15 y 21 cromosomas.
Translocación de cromosomas del grupo D
Robertson translocación de cromosomas del grupo DAfecta únicamente los cromosomas acrocéntricos. Los cromosomas 13 y 14 están involucrados en translocaciones en el 74% de los casos y se llaman translocaciones desequilibradas, que a menudo no tienen consecuencias peligrosas para la vida.
Sin embargo, hay una circunstancia que puedeAcompañan tales anomalías. La translocación de Robertson 13, 14 en los hombres puede resultar en la fertilidad alterada de dicho portador masculino (conjunto de cromosomas 45 XY). Debido al hecho de que debido a la pérdida de ambos brazos cortos en lugar de 2 pares de cromosomas, solo uno, que tiene 2 largos, a menudo permanece, los gametos de tal hombre no pueden dar descendencia viable.
El mismo robertsonovskaya translocación 13, 14 enLas mujeres también reducen su capacidad para tener un bebé. La menstruación está presente en estas mujeres y, sin embargo, ha habido casos en que han dado a luz a niños sanos. Pero las estadísticas todavía muestran que estos son casos raros. En su mayoría sus hijos no son viables.
Implicaciones de las translocaciones.
Ya hemos descubierto que algunos estructuralesLos cambios son bastante normales y no representan una amenaza. Una sola translocación de Robertson se determina solo por análisis. Pero la translocación repetida en el conjunto de cromosomas de la próxima generación ya es peligrosa.
Robertson translocación 15 y 21 combinadosCon otros cambios estructurales puede incluso ser deplorable. Todas las consecuencias de los cambios estructurales individuales en el cariotipo se describirán con más detalle. Recuerde que el cariotipo es el conjunto inherente de cromosomas del individuo en el núcleo.
Trisomía y translocación
Además de las translocaciones, la genética secreta talesAnomalía, como la trisomía en el cromosoma. Trisomía significa que el cariotipo del feto tiene un conjunto triploide de uno de los cromosomas; en lugar de las 2 copias, a veces se produce una trisomía en mosaico. Es decir, el conjunto triploide no se observa en todas las células del cuerpo.
Trisomía combinada con RobertsonianLa translocación conduce a consecuencias muy graves: como el síndrome de Patau, Edwards y el síndrome de Down más común. En algunos casos, un conjunto de tales anomalías conduce a un aborto espontáneo temprano.
Síndrome de Down. Manifestaciones
Cabe señalar que las translocaciones que involucran 21 y22 cromosomas son más resistentes. Tales anomalías no son fatales, ni semi-letales, sino que simplemente conducen a discapacidades del desarrollo. Así, la trisomía 21 en combinación con la translocación robertsoniana en el cariotipo al analizar el cariotipo fetal es un claro "signo" del síndrome de Down, una enfermedad genética.
El síndrome de Down se caracteriza por síntomas físicos ydiscapacidades mentales. El pronóstico de vida para estas personas es favorable. A pesar de los defectos cardíacos y algunos cambios fisiológicos en el esqueleto, su cuerpo funciona normalmente.
Signos típicos del síndrome:
- Cara Plana;
- lengua agrandada;
- mucha piel en el cuello, reuniéndose en pliegues;
- clinodactilia (curvatura de los dedos);
- epicanthus;
- La enfermedad cardíaca es posible en el 40% de los casos.
Las personas con este síndrome comienzan a caminar más lentamente, a pronunciar palabras. Y también son más difíciles de aprender que otros niños de la misma edad.
Sin embargo, son capaces de realizar un trabajo fructífero en la sociedad y con cierto apoyo y trabajo correcto con estos niños en el futuro socializarán bien.
Sindrome de patau
El síndrome es menos común que el síndrome de Down, pero un niño así tiene muchos defectos de varios tipos. Casi el 80% de los niños con este diagnóstico mueren dentro del primer año de vida.
En 1960, estudió esta anomalía y descubrió las razonesdisfunción genética Klaus Patau, aunque antes que él en 1657 describió el síndrome de T. Bartolini. El riesgo de estos trastornos aumenta en las mujeres que dan a luz después de los 31 años.
En estos niños, numerosos defectos físicos se combinan con un grave deterioro del desarrollo de las habilidades psicomotoras. Típico del síndrome:
- microcefalia;
- manos anormales, a menudo se forman dedos adicionales;
- orejas de implantación baja de forma irregular;
- labio leporino;
- cuello corto;
- ojos estrechos;
- nariz claramente "hundida";
- defectos de los riñones y el corazón;
- labio leporino o paladar hendido;
- solo hay una arteria umbilical durante el embarazo.
Se está tratando a una pequeña cantidad de bebés sobrevivientes. Y pueden vivir durante mucho tiempo. Pero las anomalías congénitas aún afectan la naturaleza de la vida y su corta duración.
Síndrome de Edwards
Trisomía del cromosoma 18 en el contexto de la translocaciónconduce al síndrome de Edwards. Este síndrome es menos conocido. Con este diagnóstico, el niño apenas vive hasta los seis meses. La ley de la selección natural no permitirá que se desarrolle una criatura con múltiples desviaciones.
En general, la cantidad de diversos defectos en el síndrome.Edwards - alrededor de 150. Hay malformaciones de los vasos sanguíneos, corazón, órganos internos. La hipoplasia cerebelosa siempre está presente en estos recién nacidos. Son posibles anomalías en la estructura de los dedos. Muy a menudo, aparece una anomalía tan distintiva como la deformidad del pie.
¿Qué pruebas determinan anomalías durante el desarrollo intrauterino?
Para realizar un análisis del cariotipo del feto, es necesario obtener material: células fetales.
Varios análisis. Resaltemos cómo sucede todo.
1. Muestreo de vellosidades coriónicas. El análisis se realiza en la semana 10. Estas vellosidades son una parte directa de la placenta. Esta partícula de material biológico lo dirá todo sobre el futuro feto.
2. Amniocentesis.Varias células fetales y líquido amniótico se extraen con una aguja. Por lo general, se toman a las 16 semanas de gestación y, después de algunas semanas, la pareja puede tener información detallada sobre el bienestar del bebé.
Dicho análisis se envía a las madres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con desviaciones. Normalmente, aquellas parejas que tienen:
1) hubo abortos espontáneos irrazonables;
2) la pareja no pudo concebir un hijo durante mucho tiempo;
3) existían lazos íntimamente relacionados en la familia.
Estos jóvenes pueden tenerTranslocaciones robertsonianas de algunos cromosomas. Y por lo tanto, deben hacer un análisis previo de su cariotipo para saber cuáles son las posibilidades de tener y dar a luz un niño sano.
