Una mutación de personas representa un cambio.que se producen en la célula a nivel del ADN. Pueden ser de diferentes tipos. La mutación de las personas puede ser neutral. En este caso, también se produce un reemplazo de nucleo. Los cambios pueden ser perjudiciales. Se caracterizan por un efecto fenotípico intenso. También la mutación de personas puede ser útil. En este caso, los cambios tienen un pequeño efecto fenotípico. A continuación, observamos más de cerca cómo muta una persona. También se darán ejemplos de cambios en el artículo.
Clasificación
Hay diferentes tipos de mutaciones. Algunas de las categorías tienen, a su vez, su propia clasificación. En particular, existen los siguientes tipos de mutaciones:
- Somatico
- Cromosomal
- Citoplasma
- Mutaciones genómicas en humanos y otros.
Los cambios se producen bajo la influencia de diferentesFactores Uno de los casos más brillantes de manifestación de tales cambios es Chernobyl. Las mutaciones de las personas después del desastre comenzaron a aparecer no inmediatamente. Sin embargo, con el tiempo se hicieron más pronunciados.
Mutaciones cromosómicas humanas
Estos cambios se caracterizan por estructuralesviolaciones Se producen roturas en los cromosomas. Se acompañan de diversos cambios en la estructura. ¿Por qué ocurren las mutaciones humanas? Las razones son factores externos:
- Fisico. Estos incluyen rayos gamma y rayos X, luz ultravioleta, temperaturas (alta / baja), campo electromagnético, presión, etc.
- Químico. Esta categoría incluye alcoholes, citostáticos, sales de metales pesados, fenoles y otros compuestos.
- Biologico. Estos incluyen bacterias y virus.
Ajuste espontaneo
Una mutación de personas en este caso ocurre encondiciones normales. Sin embargo, tales cambios en la naturaleza son extremadamente raros: para 1 millón de casos de un gen específico, 1-100 casos. El erudito Haldane calculó la probabilidad promedio de reestructuración espontánea. Ascendió a una generación de 5 * 10-5. El desarrollo de un proceso espontáneo depende de factores externos e internos: la presión mutacional del entorno.
Características
Las mutaciones cromosómicas en su mayor parte incluyenA la categoría de nocivos. Las patologías que se desarrollan como resultado de los reordenamientos a menudo son incompatibles con la vida. La principal característica de las mutaciones cromosómicas es la aleatoriedad de la reestructuración. Debido a ellos, se están formando diversas "coaliciones" nuevas. Estos cambios reorganizan las funciones genéticas, distribuyen elementos sobre el genoma al azar. Su valor adaptativo se determina en el proceso de selección.
Mutaciones cromosómicas: clasificación
Существует три варианта таких изменений.En particular, se aíslan mutaciones iso, inter e intracromosómicas. Estas últimas se caracterizan por anomalías (aberraciones). Se detectan dentro de un solo cromosoma. Este grupo de cambios incluye:
- Deleciones. Estas mutaciones representan la pérdida.Región interna o terminal del cromosoma. Una reestructuración de este tipo puede provocar muchas anomalías durante el desarrollo embrionario (por ejemplo, enfermedad cardíaca congénita).
- Inversion. Este cambio supone una rotación.Fragmento cromosómico 180 grados. y ponerlo en el sitio anterior. En este caso, se viola el orden de disposición de los elementos estructurales, pero esto no afecta al fenotipo, si no hay factores adicionales.
- Duplicaciones. Representan la multiplicación de un fragmento de un cromosoma. Tal desviación de la norma provoca mutaciones hereditarias de una persona.
Los reordenamientos intercromosómicos (translocaciones) son un intercambio de sitios entre elementos que tienen genes similares. Estos cambios se dividen en:
- Robertson. La formación de un metacéntrico en lugar de dos cromosomas acrocéntricos.
- No recíproco. En este caso, el área de un cromosoma se mueve a otro.
- Recíproco. En tales reordenamientos hay un intercambio entre dos elementos.
Las mutaciones isocromosómicas son el resultado dela formación de copias cromosómicas, regiones espejo de los otros dos, que contienen los mismos conjuntos de genes. Esta desviación de la norma se denomina conexión céntrica debido al hecho de la separación transversal de las cromátidas, que se produce a través de los centrómeros.
Tipos de cambios
Existen estructuras cromosómicas y numéricas.mutaciones Estos últimos, a su vez, se dividen en aneuploidía (esta es la apariencia (trisomía) o pérdida (monosomía) de elementos adicionales) y poliploidia (esto es un aumento múltiple en su número).
Interacción de diferentes tipos de reestructuraciones
Las mutaciones genómicas se caracterizan por cambios enel número de elementos estructurales. Las mutaciones genéticas son anomalías en la estructura de los genes. Las mutaciones cromosómicas afectan la estructura de los propios cromosomas. El primero y el último, a su vez, tienen la misma clasificación para poliploidía y aneuploidía. El reordenamiento de transición entre ellos es la translocación robertsoniana. Estas mutaciones están unidas por una dirección y un concepto en medicina como "anomalías cromosómicas". Incluye:
- Patología somática. Estos incluyen patología por radiación, por ejemplo.
- Trastornos intrauterinos. Estos pueden ser abortos espontáneos, abortos espontáneos.
- Enfermedades cromosómicas. Estos incluyen el síndrome de Down y otros.
Hoy se conocen alrededor de un centenar de anomalías. Todos ellos han sido investigados y descritos. Aproximadamente 300 formas se presentan como síndromes.
Características de las patologías congénitas.
Las mutaciones hereditarias están suficientemente representadasextensamente. Esta categoría se caracteriza por múltiples discapacidades del desarrollo. Los trastornos se forman debido a los cambios más graves en el ADN. El daño aparece durante la fertilización, la maduración de los gametos, en las etapas iniciales de la separación del huevo. El fracaso puede ocurrir incluso cuando las células parentales perfectamente sanas se fusionan. En la actualidad, este proceso aún no se puede controlar y no se ha estudiado en su totalidad.
Consecuencias de los cambios
Las complicaciones de las mutaciones cromosómicas suelen ser muy desfavorables para los humanos. A menudo provocan:
- En el 70% - aborto espontáneo.
- Defectos del desarrollo.
- 7,2% - muerte fetal.
- Formación de tumores.
En el contexto de las patologías cromosómicas, el nivel de daño enórganos debido a varios factores: el tipo de anomalía, material en exceso o insuficiente en el cromosoma individual, condiciones ambientales, el genotipo del organismo.
Grupos de patología
Todas las enfermedades cromosómicas se dividen en doscategorías. El primero incluye los provocados por una infracción en el número de elementos. Estas patologías constituyen la mayor parte de las enfermedades cromosómicas. Además de las trisomías, monosomías y otras formas de polisomías, este grupo incluye tetraploidía y triploidía (en las que la muerte ocurre en el útero o en las primeras horas después del nacimiento). El síndrome de Down se detecta con mayor frecuencia. Se basa en defectos genéticos. La enfermedad de Down lleva el nombre del pediatra que la describió en 1886. Hoy en día, este síndrome se considera el más estudiado de todas las anomalías cromosómicas. La patología ocurre en aproximadamente un caso de cada 700. El segundo grupo incluye enfermedades causadas por cambios estructurales en los cromosomas. Los signos de estas patologías incluyen:
- Retraso del crecimiento.
- Retraso mental.
- Redondez de la punta de la nariz.
- Asiento profundo de los ojos.
- Defectos cardíacos (congénitos) y otros.
Algunas patologías son provocadas por un cambio.el número en los cromosomas sexuales. Los pacientes con tales mutaciones no tienen descendencia. Hasta la fecha, no existe un tratamiento etiológico claramente desarrollado para tales enfermedades. Sin embargo, las enfermedades se pueden prevenir mediante el diagnóstico prenatal.
Papel en la evolución
En el contexto de cambios pronunciados en las condiciones, el primerolas mutaciones dañinas pueden resultar beneficiosas. Como resultado, dichos ajustes se consideran material de selección. Si la mutación no afecta a los fragmentos de ADN "silenciosos" o provoca la sustitución de un fragmento de código por otro sinónimo, entonces, por regla general, no se manifiesta de ninguna manera en el fenotipo. Sin embargo, se pueden detectar tales realineamientos. Para ello, se utilizan métodos de análisis de genes. Debido al hecho de que los cambios ocurren debido a la influencia de factores naturales, entonces, asumiendo que las características principales del entorno externo permanecen sin cambios, resulta que las mutaciones aparecen con una frecuencia aproximadamente constante. Este hecho puede aplicarse al estudio de la filogenia: análisis del parentesco y origen de diferentes taxones, incluidos los humanos. En este sentido, los reordenamientos en "genes silenciosos" actúan como un "reloj molecular" para los investigadores. La teoría también asume que la mayoría de los cambios son neutrales. Su tasa de acumulación en un gen particular es débil o completamente independiente de la influencia de la selección natural. Como resultado, la mutación se vuelve permanente durante un período prolongado. Sin embargo, la intensidad será diferente para diferentes genes.
En conclusión
Estudio del mecanismo de ocurrencia, másel desarrollo de reordenamientos en el ácido desoxirribonucleico mitocondrial, que pasa a la descendencia a través de la línea materna, y en los cromosomas Y transmitidos por el padre, se usa ampliamente hoy en día en biología evolutiva. Los materiales recopilados, analizados y sistematizados, los resultados de la investigación se utilizan en estudios del origen de diferentes nacionalidades y razas. La información es de particular importancia en la dirección de la reconstrucción de la formación biológica y el desarrollo de la humanidad.
