Esperar el nacimiento de un niño es lo más hermoso.tiempo para los padres, pero también lo peor. A muchos les preocupa que el bebé pueda nacer con alguna discapacidad, discapacidad física o mental.
La ciencia no se detiene, es posible controlar al bebé en busca de anomalías del desarrollo en las pequeñas etapas del embarazo. Casi todas estas pruebas pueden mostrar si todo es normal en el niño.
¿Por qué sucede que lo mismolos padres pueden nacer niños completamente diferentes: ¿un niño sano y un niño con discapacidades? Los genes lo determinan. En el nacimiento de un bebé subdesarrollado o un niño con discapacidades físicas, afectan las mutaciones genéticas asociadas con cambios en la estructura del ADN. Hablemos de esto con más detalle. Considere cómo sucede esto, qué son las mutaciones genéticas y sus causas.
¿Qué son las mutaciones?
Las mutaciones son fisiológicas y biológicas.cambios en las células en la estructura del ADN. El motivo puede ser la radiación (durante el embarazo, no se pueden tomar radiografías, por lesiones y fracturas), rayos ultravioleta (exposición prolongada al sol durante el embarazo o estar en una habitación con lámparas ultravioleta encendidas). Además, estas mutaciones pueden heredarse de antepasados. Todos están categorizados en tipos.
Mutaciones genéticas con cambios en la estructura de los cromosomas o su número.
Las mutaciones cromosómicas son mutaciones en las quela estructura y el número de cromosomas cambian. Las áreas cromosómicas pueden desaparecer o duplicarse, moverse a una zona no homóloga, alejarse de la norma en ciento ochenta grados.
El motivo de la aparición de tal mutación es una violación en el cruce.
Las mutaciones genéticas están asociadas con un cambio en la estructura de los cromosomas o su número, son la causa de trastornos y enfermedades graves en el bebé. Tales enfermedades son incurables.
Tipos de mutaciones cromosómicas
En total, hay dos tipos de cromosomas básicosmutaciones: numéricas y estructurales. La aneuploidía es una especie por el número de cromosomas, es decir, cuando las mutaciones genéticas se asocian con un cambio en el número de cromosomas. Se trata del surgimiento de uno adicional o varios de estos últimos, la pérdida de alguno de ellos.
Las mutaciones genéticas están asociadas con cambios estructurales en el caso de que los cromosomas se rompan y luego se reúnan, alterando la configuración normal.
Tipos de cromosomas numéricos
Según la cantidad de cromosomas, las mutaciones se dividen en aneuploidías, es decir, especies. Consideremos los principales, descubra la diferencia.
- trisomías
La trisomía es la aparición en el cariotipo de excesocromosomas. La ocurrencia más común es la aparición del vigésimo primer cromosoma. Se convierte en la causa del síndrome de Down o, como también se llama a esta enfermedad, trisomía del vigésimo primer cromosoma.
El síndrome de Patau es detectado por el decimotercero, y porel decimoctavo cromosoma se diagnostica con el síndrome de Edwards. Todas estas son trisomías autosómicas. Otras trisomías no son viables, mueren en el útero y se pierden durante los abortos espontáneos. Los individuos que tienen cromosomas sexuales adicionales (X, Y) son viables. La manifestación clínica de tales mutaciones es muy insignificante.
Mutaciones genéticas asociadas con un cambio en el número,surgen por razones específicas. Las trisomías pueden ocurrir con mayor frecuencia cuando los cromosomas son homólogos en anafase (meiosis 1). El resultado de esta discrepancia es que ambos cromosomas caen en solo una de las dos células hijas, la segunda permanece vacía.
Con menos frecuencia, puede ocurrir una no disyunción cromosómica.Este fenómeno se denomina alteración en la divergencia de cromátidas hermanas. Ocurre en la meiosis 2. Este es exactamente el caso cuando dos cromosomas completamente idénticos se asientan en un gameto, causando un cigoto trisómico. La no disyunción ocurre en las primeras etapas del proceso de división de un óvulo que ha sido fertilizado. Así, surge un clon de células mutantes, que puede cubrir más o menos parte de los tejidos. A veces se manifiesta clínicamente.
Muchos asocian el vigésimo primer cromosoma conla edad de la mujer embarazada, pero este factor no ha sido confirmado inequívocamente hasta el día de hoy. Se desconocen las razones por las que los cromosomas no divergen.
- monosomía
La monosomía es la ausencia de cualquiera de los autosomas.Si esto sucede, en la mayoría de los casos el feto no puede ser transportado, el nacimiento prematuro ocurre en las primeras etapas. Una excepción es la monosomía debida al vigésimo primer cromosoma. La razón por la que se produce la monosomía puede ser tanto la no disyunción de los cromosomas como la pérdida de un cromosoma durante su trayectoria en anafase hacia la célula.
En los cromosomas sexuales, la monosomía conduce ala formación de un feto con un cariotipo XO. La manifestación clínica de este cariotipo es el síndrome de Turner. En el ochenta por ciento de los casos de cada cien, la aparición de monosomía en el cromosoma X se debe a una violación de la meiosis del padre del niño. Esto se debe a la no disyunción de los cromosomas X e Y. Básicamente, el feto con el cariotipo XO muere en el útero.
Según los cromosomas sexuales, la trisomía se divide en trestipo: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. El síndrome de Klinefelter es la trisomía 47 XXY. Con tal cariotipo, las posibilidades de tener un hijo son del cincuenta por ciento. La causa de este síndrome puede ser la no disyunción de los cromosomas X o la no disyunción de la espermatogénesis X e Y. El segundo y tercer cariotipos pueden ocurrir solo en una de cada mil mujeres embarazadas, prácticamente no aparecen y en la mayoría de los casos son descubiertos por especialistas por accidente.
- poliploidía
Estas son mutaciones genéticas asociadas con un cambio.conjunto haploide de cromosomas. Estos conjuntos se pueden triplicar o cuadriplicar. La triploidía se diagnostica con mayor frecuencia solo cuando se ha producido un aborto espontáneo. Hubo varios casos en los que la madre pudo tener un bebé así, pero todos murieron antes de cumplir un mes de edad. Los mecanismos de las mutaciones genéticas en el caso de la triplodia determinan la divergencia completa y la no divergencia de todos los conjuntos de cromosomas de células germinales femeninas o masculinas. Además, la doble fertilización de un huevo puede servir como mecanismo. En este caso, la placenta se degenera. Este renacimiento se llama deriva quística. Como regla general, tales cambios conducen al desarrollo de trastornos mentales y fisiológicos en el bebé, interrupción del embarazo.
¿Qué mutaciones genéticas están asociadas con un cambio en la estructura de los cromosomas?
Los cambios estructurales en los cromosomas sonuna consecuencia de la ruptura (destrucción) del cromosoma. Como resultado, estos cromosomas se unen, alterando su apariencia anterior. Estas modificaciones pueden estar desequilibradas y equilibradas. Los equilibrados no tienen excedente ni falta de material, por lo que no aparecen. Pueden manifestarse solo en esos casos si en el sitio de la destrucción del cromosoma había un gen que es funcionalmente importante. Un conjunto equilibrado puede tener gametos desequilibrados. Como resultado, la fertilización de un óvulo con tal gameto puede causar la aparición de un feto con un conjunto de cromosomas desequilibrado. Con tal conjunto, el feto tiene una serie de malformaciones y aparecen tipos graves de patología.
Tipos de modificaciones estructurales
Las mutaciones genéticas ocurren a nivel educativogametos. Es imposible prevenir este proceso, al igual que es imposible saber de antemano que tales mutaciones pueden ocurrir. Hay varios tipos de modificaciones estructurales.
- eliminaciones
Este cambio está asociado con la pérdida de parte del cromosoma.Después de tal ruptura, el cromosoma se acorta y su parte arrancada se pierde durante una mayor división celular. Las deleciones intersticiales ocurren cuando un cromosoma se rompe en varios lugares a la vez. Estos cromosomas suelen crear un feto inviable. Pero hay casos en que los bebés sobrevivieron, pero debido a ese conjunto de cromosomas, tenían el síndrome de Wolf-Hirschhorn, "llanto de gato".
- duplicaciones
Estas mutaciones genéticas ocurren a nivel de organización de regiones de ADN duplicadas. Básicamente, la duplicación no puede provocar patologías que provoquen deleciones.
- translocaciones
La translocación ocurre debido a la transferenciamaterial genético de un cromosoma a otro. Si hay una ruptura en varios cromosomas al mismo tiempo e intercambian segmentos, entonces esto se convierte en la causa de la ocurrencia de la translocación recíproca. El cariotipo de tal translocación tiene solo cuarenta y seis cromosomas. La misma translocación se detecta solo con un análisis detallado y un estudio del cromosoma.
Cambiar la secuencia de nucleótidos
Las mutaciones genéticas están asociadas con el cambiosecuencias de nucleótidos, cuando se expresan en la modificación de las estructuras de algunas secciones de ADN. Según las consecuencias, tales mutaciones se dividen en dos tipos: sin un cambio en el marco de lectura y con un cambio. Para saber exactamente las razones de los cambios en las secciones de ADN, debe considerar cada tipo por separado.
Mutación con desplazamiento de la pauta de lectura
Estas mutaciones genéticas están asociadas con alteración y reemplazo.pares de nucleótidos en la estructura del ADN. Con tales sustituciones, no se pierde la longitud del ADN, pero es posible la pérdida y el reemplazo de aminoácidos. Existe la posibilidad de que se conserve la estructura de la proteína, esto será la degeneración del código genético. Consideremos en detalle ambas variantes de desarrollo: con y sin sustitución de aminoácidos.
Mutación por sustitución de aminoácidos
Reemplazo del residuo de aminoácido en la composición.Los polipéptidos se denominan mutaciones sin sentido. En la molécula de hemoglobina humana hay cuatro cadenas: dos "a" (ubicadas en el decimosexto cromosoma) y dos "b" (que codifican en el undécimo cromosoma). Si "b" es una cadena normal, y contiene ciento cuarenta y seis residuos de aminoácidos, y el sexto es glutámico, entonces la hemoglobina será normal. En este caso, el ácido glutámico debe estar codificado por el triplete GAA. Si, debido a la mutación, GAA es reemplazado por GTA, entonces se forma valina en la molécula de hemoglobina en lugar de ácido glutámico. Por lo tanto, en lugar de la hemoglobina HbA normal, aparecerá otra hemoglobina HbS. Por lo tanto, la sustitución de un aminoácido y un nucleótido provocará una enfermedad grave y grave: la anemia de células falciformes.
Esta enfermedad se manifiesta por el hecho de que los glóbulos rojostoma la forma de una hoz. Como tal, no pueden suministrar oxígeno con normalidad. Si, a nivel celular, los homocigotos tienen la fórmula HbS / HbS, esto conduce a la muerte del niño en la primera infancia. Si la fórmula es HbA / HbS, los glóbulos rojos tienen una forma débil de cambio. Este ligero cambio tiene la cualidad beneficiosa de ser resistente a la malaria. En países donde el riesgo de contraer malaria es el mismo que en Siberia para el resfriado común, este cambio tiene una cualidad útil.
Mutación sin sustitución de aminoácidos
Sustituciones de nucleótidos sin intercambio de aminoácidosse denominan mutaciones seimsens. Si se produce un reemplazo de GAA por GAG en la región del ADN que codifica la cadena "b", entonces, debido al exceso de código genético, no puede ocurrir el reemplazo del ácido glutámico. La estructura de la cadena no cambiará, no habrá modificaciones en los glóbulos rojos.
Mutaciones de cambio de marco
Tales mutaciones genéticas están asociadas con un cambio de longitud.ADN. La longitud puede hacerse más corta o más larga, dependiendo de la pérdida o adición de pares de nucleótidos. Por lo tanto, toda la estructura de la proteína cambiará por completo.
Puede ocurrir supresión intragénica.Este fenómeno ocurre cuando hay dos mutaciones que se anulan entre sí. Este es el momento en que un par de nucleótidos se une después de que uno se ha perdido, y viceversa.
Mutaciones sin sentido
Este es un grupo especial de mutaciones.Rara vez ocurre, en su caso, ocurre la aparición de codones de terminación. Esto puede suceder tanto con la pérdida de pares de nucleótidos como con su unión. Cuando aparecen los codones de parada, la síntesis de polipéptidos se detiene por completo. Los alelos nulos se pueden formar de esta manera. Ninguna de las proteínas coincidirá con esto.
Existe la supresión intergénica. Este es un fenómeno cuando una mutación de algunos genes suprime mutaciones en otros.
¿Se detectan cambios durante el embarazo?
Mutaciones genéticas asociadas con un cambio en el númeroEn la mayoría de los casos, los cromosomas pueden identificarse. Para saber si el feto tiene defectos de desarrollo y patológicos, se prescriben exámenes de detección en las primeras semanas de embarazo (de diez a trece semanas). Esta es una serie de exámenes simples: muestreo para análisis de sangre de un dedo y una vena, ultrasonido. En un examen de ultrasonido, el feto se examina de acuerdo con los parámetros de todas las extremidades, la nariz y la cabeza. Estos parámetros, con una fuerte discrepancia con las normas, indican que el bebé tiene defectos de desarrollo. Este diagnóstico se confirma o niega según los resultados de un análisis de sangre.
También bajo estrecha supervisión médica.hay mujeres embarazadas, cuyos bebés pueden desarrollar mutaciones a nivel genético, que se heredan. Es decir, se trata de aquellas mujeres en cuya familia hubo casos de nacimiento de un niño con discapacidad mental o física, identificado por síndrome de Down, Patau y otras enfermedades genéticas.
