Каждая семейная пара мечтает о том, чтобы Produce un bebé fuerte y sano. Pero, desafortunadamente, nadie es inmune al hecho de que el desarrollo de un niño puede tener problemas debido a anomalías genéticas.
Durante el embarazo, la futura madre pasa las pruebas,Hay muchos estudios diferentes, así como el monitoreo del desarrollo fetal y la preparación para el parto. Pero, a pesar de todo esto, los niños con síndrome de Down están naciendo constantemente en el país. Naturalmente, cada caso es un dolor increíble y una completa sorpresa para los padres.
Esto se debe al hecho de que la investigación convencional conEl uso de ultrasonido no puede determinar este síndrome y otras anomalías cromosómicas. Por ejemplo, el uso de ultrasonido solo puede evaluar los datos externos del bebé e identificar ciertas malformaciones congénitas en desarrollo. Pero la mayoría de los bebés nacidos con síndrome de Down y Edwards no tienen anomalías externas. Es posible determinar con exactitud que el feto tiene un trastorno cromosómico, pero solo después de realizar un examen genético combinado es un complejo de medidas y estudios. Se llevan a cabo antes del nacimiento.
Proyección: ¿qué es?
La palabra significa "tamizar" si se traducees de ingles El examen de ultrasonido se realiza en casi todas las mujeres embarazadas, incluso si el embarazo es absolutamente normal. Hágalo de 11 a 13 semanas de embarazo.
La selección genética combinada es una serie deActividades que tienen lugar antes de la entrega y están destinadas a diagnosticar anomalías genéticas. Incluye ecografía y examen bioquímico, así como un cálculo individual del riesgo de llevar a un niño con patología cromosómica.
Важно отметить, что результаты такого Los estudios no pueden ser llamados la base para el diagnóstico. Después de todo, la detección es solo una oportunidad para establecer el grado de riesgo de una enfermedad cromosómica. Si es alta, a las futuras mamás se les prescriben estudios citogenéticos invasivos.
¿Cómo es la detección de embarazadas? Considerar más
La primera etapa del procedimiento de selección esEcografía del feto. En el curso de su evaluación de la conformidad del tamaño del bebé a la edad gestacional, el estado general del embrión, algunos defectos pronunciados en el desarrollo, etc. Eso es algo que se puede ver externamente. Pero vale la pena señalar que incluso si no hay patologías visibles, esto no significa que no existan.
Por ejemplo, en bebés que padecen síndrome de Down, solo en la mitad de los casos se pueden notar anomalías visuales.
Resultado más preciso de tener cromosomas.Las enfermedades se pueden obtener solo después de la segunda etapa del cribado - bioquímico. Aquí, la sangre de la futura madre se examina para detectar la presencia de una sustancia específica que es secretada por la placenta. También evaluar la proporción y la concentración en la sangre de proteínas específicas y sustancias marcadoras.
La tercera etapa - el cálculo del riesgo de obtención cromosómica.Patologías con la ayuda de programas informáticos especiales. Además de los resultados anteriores, también se utilizan indicadores como la edad y el peso de la madre, la edad gestacional, los malos hábitos, las enfermedades genéticas e incluso el origen étnico. Después de que la computadora procesa la información recibida, el médico puede concluir acerca de qué tan alto es el riesgo de tener un hijo con enfermedades genéticas.
Si es bajo, el paciente.elimina la necesidad de retomar cualquier investigación, está bajo vigilancia normal. Cuando el nivel es medio, se realiza otra evaluación en el segundo trimestre. Cuando el riesgo es alto, se prescribe un programa de diagnóstico prenatal. Puede determinar la presencia de cualquier anomalía cromosómica con una precisión de hasta el 100%.
