Болезнь Александера – это очень редкая neurologische Pathologie, die progressiven Charakter hat. Die Ursachen dieses pathologischen Zustands sind noch nicht bekannt, aber die Mutationstheorie des GFAP-Gens hält die stärksten Positionen. Dieses Gen ist für die Kodierung des sauren Glia-Fibrillenproteins verantwortlich.
Alexander-Krankheit tritt sporadisch auf,Es gibt Informationen zu häufigen Familienfällen dieser Pathologie. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Derzeit unterscheiden Wissenschaftler drei Arten dieser Pathologie: Erwachsene, Jugendliche und Säuglinge.
Die ersten Manifestationen der Säuglingsform der KrankheitBeginnen Sie ungefähr, wenn das Kind 6 Monate alt ist. Die Hauptsymptome können als pathologisches Wachstum des Kopfes sowie als neurologische Störungen bezeichnet werden. Es gibt Verzögerungen in der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung. Einige extrapyramidale Erkrankungen wie Chorearthrose und Dystonie treten auf. Spastische Tetraparese kann sich entwickeln. Darüber hinaus hat das Kind Schwierigkeiten beim Schlucken. Gelegentlich kann der Patient Nystagmus gesehen werden, ebenso wie sich unwillkürlich Augäpfel bewegen. Manchmal hat ein Patient eine Apnoe. Im Durchschnitt leben die Patienten 2-3 Jahre nach den ersten Symptomen. Erkrankungen des Nervensystems bei Kindern sind sehr gefährlich für den Körper, der noch nicht stark geworden ist.
Die Alexander-Krankheit tritt bei Jugendlichen aufDie Form beginnt sich im Zeitraum von 4 bis 14 Jahren zu entwickeln. Eine retrospektive Analyse ergab, dass die primären Symptome etwas früher auftreten: Vor dem Alter von zwei Jahren befinden sich Kinder in der Entwicklung der psychomotorischen Entwicklung zurück, es wird häufig Epilepsie beobachtet, und allmählich bildet sich Tetraparese, pseudobulbäre Störungen, häufige Anfälle von Apnoe. Makrozephalie wird bei der Mehrzahl der Patienten festgestellt, sie kann jedoch nicht in Übereinstimmung mit den charakteristischen Anzeichen dieser Pathologie in der Säuglingsperiode eingestuft werden. Häufig leiden die Patienten an unerklärlichen Erbrechen, besonders am Morgen. Allmählich kommt es zu einer Zunahme pyramidaler Erkrankungen wie Gehirnataxie, Anfällen. Es ist erwähnenswert, dass die intellektuelle Funktion nicht betroffen ist. Bei der MRT zeigt die Alexander-Krankheit (Foto unten) typische Veränderungen. Die Lebenserwartung beträgt 7-9 Jahre seit dem Auftreten der Hauptsymptome.
Sehr vielfältig in seiner klinischenManifestationen der adulten Form der Krankheit. Vom zweiten bis zum siebten Lebensjahrzehnt wird das Auftreten von Symptomen bemerkt. Allmählich zeigen die Patienten Anzeichen für eine Schädigung des Kleinhirns sowie Kortikospinaltrakts. Weniger verbreitet ist Nystagmus und kognitive Beeinträchtigung.
Основным методом диагностики этого pathologischer Prozess sind MRI, CT und DNA-Analyse. Es gibt keine spezifische Behandlung für die Alexander-Krankheit. Die Therapie ist symptomatisch. Die Prognose ist schlecht und hängt davon ab, wie schnell sich die Pathologie manifestiert. Je früher dies geschieht, desto schneller ist das tödliche Ergebnis.
