Болезнь Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия, Wilson-Syndrom - Konovalov) - eine eher seltene genetische Erkrankung, die mit einer Verletzung des Kupferaustausches im Körper einhergeht und von einer Schädigung der Leber und des zentralen Nervensystems begleitet wird.
Впервые подобные симптомы были зафиксированы еще im Jahr 1883. Die Manifestationen der Erkrankung ähnelten den Anzeichen einer Multiplen Sklerose, daher wurde die Erkrankung damals als "Pseudosklerose" bezeichnet. Der englische Neurologe Samuel Wilson hat sich eingehend mit diesem Problem beschäftigt, der 1912 die Klinik der Krankheit fast vollständig beschrieb.
Morbus Wilson: Ursachen
Wie bereits erwähnt, trägt sich die Krankheitgenetisch in der Natur und autosomal-rezessiv vom Elternteil an das Kind übertragen. Die Störung des Kupfermetabolismus ist mit einer Mutation eines Gens verbunden, das sich am langen Arm des 13. Chromosoms befindet. Dieses Gen kodiert für ein Protein einer spezifischen ATPase-Form, die für den Transport von Kupfer und dessen Aufnahme in Ceruloplasmin verantwortlich ist.
Die Ursachen dieser Mutation sind nicht vollständig verstanden.Man kann nur sagen, dass die Wilson-Krankheit viel häufiger in Nationen diagnostiziert wird, in denen die Ehe zwischen nahen Verwandten häufig ist. Darüber hinaus wird dieses Syndrom bei Männern und Jungen, deren Alter zwischen 15 und 25 Jahren liegt, viel häufiger diagnostiziert.
Morbus Wilson: die Hauptsymptome
Diese Krankheit kann sich auf verschiedene Weise manifestieren. Infolge von Stoffwechselstörungen reichert sich Kupfer im menschlichen Körper an und beeinflusst gleichzeitig die Leber und die Linsenkerne des Zwischenhirns.
Patienten können die Krankheit auch habenLeber- oder neurologische Symptome. Manchmal gibt es auch Schmerzen in den Gelenken, hohes Fieber und Körperschmerzen. Die Anhäufung von Kupfer im Laufe der Zeit kann, wenn es nicht behandelt wird, zu Leberzirrhose führen. In einigen Fällen zeigen neurologische Symptome zunächst Verhaltensänderungen und den emotionalen Zustand sowie Tremor. Leider werden die Symptome der Krankheit oft als Manifestationen der Adoleszenz wahrgenommen.
Unbehandelt sammelt sich Kupfer im Körper an und führt zu unzähligen Erkrankungen, einschließlich Diabetes, Aneurysmen, Atherosklerose und Rachitis.
Morbus Wilson - Konovalov: Diagnose
Die Diagnose dieser Krankheit mussumfassen einen biochemischen Bluttest. Bei einer Laboruntersuchung einer Blutprobe wird besonderes Augenmerk auf den Kupfergehalt gelegt: Er senkt sich im Blut, da sich alle Moleküle der Substanz im Gewebe ansammeln. Manchmal ist auch eine Leberbiopsie erforderlich. Bei der Untersuchung von Proben im Lebergewebe wird eine erhöhte Kupfermenge bestimmt.
Es gibt noch einen weiteren wichtigen diagnostischen Punkt. Bei der Untersuchung der Augen von Patienten auf der Hornhaut sehen Sie bräunliche Ringe - dies ist das sogenannte Kaiser-Fleischer-Symptom.
Morbus Wilson - Konovalova: Behandlung
Bisher ist das nur wirksamDie Behandlung ist Cuprenyl, auf dessen Grundlage alle vorhandenen Medikamente hergestellt werden. Diese Substanz reduziert den Kupfergehalt im Körper und entfernt dessen Überschuss. Sie können die Krankheit nicht für immer loswerden. Eine solche Therapie ermöglicht es den Patienten jedoch, ein normales, aktives Leben zu führen.
Leider, wenn Morbus Wilson entdeckt wirdzu spät, dann ist eine Schädigung des Körpers, insbesondere des Nervengewebes, bereits irreversibel. Deshalb ist es so wichtig, die Krankheit rechtzeitig zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen.
