Unter den genetischen Erkrankungen nimmt das Usher-Syndrom, benannt nach dem niederländischen Wissenschaftler, einen besonderen Platz ein. Er beschrieb diese Krankheit Anfang des 20. Jahrhunderts ausführlich.
Symptome der Krankheit
Das Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheitdie durch ein völliges Fehlen des Gehörs und einen teilweisen Sehverlust gekennzeichnet ist. In der Regel ist eine Person, die dieses Syndrom hat, bereits taub geboren. Das Hörvermögen ist auf Retinitis pigmentosa zurückzuführen. Durch die abnorm schnelle Alterung der Netzhaut, die das Usher-Syndrom provoziert, geht das Sehvermögen allmählich verloren. Symptome der Krankheit manifestieren sich normalerweise in der Adoleszenz, aber es gibt Fälle, in denen sie bei Kleinkindern ab einem Alter von fünf Jahren beobachtet werden.
Fall aus den Augen
На ранней стадии синдром проявляется в виде „Nachtblindheit“, wenn eine Person praktisch die Fähigkeit verliert, an Orten zu sehen, die nicht ausreichend beleuchtet sind. Im Gegensatz zu gesunden Menschen passt es sich nicht an die Dunkelheit an und kann nicht völlig darin navigieren. Ferner geht das periphere (seitliche) Sehen verloren, es wird ein Tunnel. Das zentrale Sehen kann für viele Jahre recht gut bleiben, aber im Alter wird der Patient fast blind, was ihn extrem reizbar und nervös macht.
Darüber hinaus leidet eine Person unter erhöhtMüdigkeit und fühlt sich oft schwach an. Die Geschwindigkeit des Sehverlusts hängt von den individuellen Merkmalen des Krankheitsverlaufs ab - dies geschieht für jeden auf seine Art, jedoch immer mehr oder weniger allmählich. Bei Menschen mit Usher-Syndrom ist die Bewegungskoordination in den meisten Fällen beeinträchtigt. Zuerst manifestiert es sich im Dunkeln und später - in Gegenwart von Licht.
Usher-Syndrom: Behandlung einer Krankheit
Leider ist die Medizin vorher noch ohnmächtigEs gibt keine wirksame Behandlung für diese Krankheit. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch äußerst wichtig für die psychologische Unterstützung des Patienten. Eine Person mit Schwerhörigkeit oder eine Schwerhörige hat bereits Kommunikationsschwierigkeiten. Und wenn man anfängt, mehr und die Sicht zu verlieren, wird es oft panisch, schließt sich und weigert sich, mit der Außenwelt Kontakt aufzunehmen. Die Situation wird durch die Tatsache verkompliziert, dass die ersten Symptome im Jugendalter auftreten, wenn die Psyche nicht sehr stabil ist.
Wenn die Zeit einer Person keine Unterstützung bietetUsher-Syndrom, es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass er im Laufe der Jahre eine psychische Erkrankung bekommt - zum Beispiel Schizophrenie. Wenn die ersten Symptome festgestellt werden, müssen Sie einen Arzt aufsuchen und eine Reihe genetischer Untersuchungen durchführen. Und wenn die Diagnose bestätigt ist, passen Sie den Patienten sanft an eine neue Realität an, in der er ein erfülltes Leben führen kann: Eine Ausbildung erhalten, arbeiten, eine Familie gründen usw. In diesem Fall jedoch ohne die Hilfe von Spezialisten (Psychologen, Pädagogen usw.) nicht genug
Usher-Syndrom: Ursachen von Krankheiten
Warum tritt diese Krankheit auf? Wie oben erwähnt, ist das Usher-Syndrom eine Erbkrankheit, es kann nicht infiziert werden, es kann nicht erworben werden. Es tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf. Es betrifft etwa fünf bis sechs Prozent der Weltbevölkerung.
Das Usher-Syndrom wird rezessiv vererbt. Wenn beide Elternteile daran erkrankt sind oder Träger des entsprechenden Gens sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit dem Syndrom geboren wird, bei etwa 25%. Wenn es nur einen Träger (oder Patienten) gibt, ist das Risiko vernachlässigbar. Die Wahrscheinlichkeit liegt bei ca. 0,5%. Aber das Kind wird definitiv der Träger der Krankheit sein.
Testen Sie sich selbst auf das Usher-Syndrom-Genunmöglich - die moderne Wissenschaft hat noch keine Wege gefunden. Sie können dies nur mit Sicherheit wissen, wenn es Menschen in der Familie gab, die diese Krankheit hatten. Der Träger des Gens muss sich keine Sorgen um sich selbst machen - die Symptome der Krankheit werden ihn nicht persönlich überholen. Aber der Nachwuchs kann, wenn sich herausstellt, dass der zweite Elternteil auch der "Besitzer" des Gens ist.
Wie man mit Menschen mit Usher-Syndrom kommuniziert
Kommunikation mit einer gehörlosen sehbehinderten Personschwer. Erstens gibt es praktisch keine Kommunikationsmittel, und zweitens sind Patienten mit Usher-Syndrom oft aggressiv, gereizt und von der ganzen Welt beleidigt. Daher benötigen Sie bemerkenswerte Geduld, um erfolgreich zu kommunizieren.
Für Verwandte, Freunde und andere, die häufig mit Menschen mit dieser genetischen Störung kommunizieren, geben Experten folgende Ratschläge:
- Wenn es sich um ein Kind handelt, das mit den ersten Symptomen konfrontiert ist, sollte es vorsichtig, aber fest davon überzeugt sein, dass im Leben einige Einschränkungen auftreten werden, die jedoch behoben werden können.
- Menschen mit Usher-Syndrom gehen oft wegRealität, nicht mit dem Stand der Dinge ertragen und die Diagnose akzeptieren wollen. Sie versuchen so zu tun, als ob nichts passiert. In diesem Fall ist es ratsam, dass ein gesunder Mensch mitspielt und sich um die bequemste Kommunikation kümmert.
- Wenn Sie mit einer Person mit dem Syndrom sprechenSie müssen in einem kurzen Abstand von ihm (50-100 cm) stehen, damit er Informationen von seinen Lippen lesen und sich der Lichtquelle zuwenden kann. Im Allgemeinen ist es ratsam, gut beleuchtete Gesprächsorte zu wählen.
- Um die Aufmerksamkeit eines solchen Menschen auf sich zu ziehen, sollten Sie ihm sehr nahe kommen.
- Das Sichtfeld von Menschen mit Usher-Syndrom ist begrenzt. Sie müssen unter Berücksichtigung dieses Faktors gestikulieren - Ihre Hände sollten sich ungefähr auf Brusthöhe befinden.
- Im Dunkeln können Menschen mit dem Syndrom nicht auf Hilfe von außen verzichten. Sie müssen begleitet werden und vor dem geringsten Hindernis warnen.
- Zögern Sie nicht, Ihre Hilfe anzubieten, da Patienten mit Usher-Syndrom sehr verletzlich und oft berüchtigt sind. Jemanden um Teilnahme zu bitten, ist ein großes Problem für ihn.
Fazit
Wenn jemand in Ihrer Nähe unter diesem Symptom leidet,Versuchen Sie dies immer zu berücksichtigen, wenn Sie mit ihm kommunizieren. Solche Menschen müssen sanft und unauffällig betreut werden. Wenn Sie einer solchen Person in etwas helfen müssen, versuchen Sie es unmerklich, indem Sie dem Patienten das Vertrauen vermitteln, dass es ihm gut geht, und alles selbst bewältigen. Machen Sie sich niemals über seine Mängel lustig, geschweige denn schimpfen Sie mit ihnen, auch wenn Sie wütend sind - halten Sie sich zurück. Eine Person muss sich mit der Situation auseinandersetzen und die Vorstellung stärken, dass das Usher-Syndrom nicht so beängstigend ist.
