Das Patau-Syndrom gehört zur Kategorie der Krankheitenaufgrund der quantitativen Pathologie des Chromosomensatzes. Diese Krankheit ist durch die sogenannte Trisomie gekennzeichnet - das Vorhandensein eines zusätzlichen dreizehnten Chromosoms.
Хромосомная природа заболевания впервые была 1960 von Dr. Klaus Patau identifiziert, nach dem es benannt wurde. Die Krankheit hat einen anderen Namen - "Trisomie 13". Ihre Häufigkeit ist ein Fall für 5 - 7 Tausend Neugeborene. Die Krankheit wird bei beiden Geschlechtern gleich häufig diagnostiziert.
Die Entwicklung dieser Pathologie ist auf zurückzuführenNichtdisjunktion von Chromosomen im Prozess der Meiose (die Methode der Zellteilung, die für die Verringerung der Chromosomenzahl in den Tochterzellen verantwortlich ist). Infolge der Unterbrechung dieses Prozesses erscheint ein zusätzliches dreizehntes Chromosom im Chromosomensatz, der die grundlegende Ursache für pathologische Veränderungen und beeinträchtigte fötale Entwicklung ist.
Bis heute die Chromosomen-TheorieDie Vererbung bestätigt nicht, dass diese Krankheit von Generation zu Generation weitergegeben werden kann. Es wird angenommen, dass die Verletzung des Prozesses der Chromosomenaufteilung und deren Nichtdisjunktion ein zufälliges Ereignis ist, das während der Fusion des genetischen Satzes von Sperma und Ei zum Zeitpunkt der Empfängnis eintrat.
Отмечено, что риск возникновения у плода данной Die Pathologie nimmt mit zunehmendem Alter der Frau signifikant zu. Darüber hinaus gibt es Studienergebnisse, die das Auftreten dieser Chromosomenanomalie unter Einwirkung radioaktiver Strahlung belegen.
Многие хромосомные заболевания, обусловленные numerische Anomalien der Chromosomen haben ganz bestimmte klinische Manifestationen. Daher kann die Krankheit auch ohne zusätzliche Forschung - im Aussehen des Neugeborenen - diagnostiziert werden. Das Patau-Syndrom bezieht sich spezifisch auf solche Erkrankungen und ist durch multiple Entwicklungsstörungen gekennzeichnet.
Ein neugeborenes Kind mit einem SyndromIn Patau werden folgende angeborenen Fehlbildungen beobachtet: kraniofaziale Anomalien - Mikrozephalie, verengte Augenschlitze, kleine Augen, Hornhauttrübung, abfallende niedrige Stirn, versunkene Nase, Spalte der Oberlippe und Gaumen sowie mnogopalost, abnorme Entwicklung der Füße.
Fast immer bei Neugeborenen mit dem SyndromPatau entdeckte Fehlbildungen des Darms, des zentralen Nervensystems, der Nieren, des Herzens und der Genitalorgane. Kranke Kinder leiden an Taubheit, geistiger Behinderung, konvulsivem Syndrom und Muskelhypotonie.
На основании клинических проявлений, которые Um das Syndrom von Patau zu charakterisieren, wird unmittelbar nach der Geburt des Kindes eine vorläufige Diagnose gestellt. Die Ultraschalluntersuchung ermöglicht die Visualisierung interner Missbildungen, und die Chromosomenanalyse bestätigt das Vorhandensein einer quantitativen Chromosomenanomalie.
Обычно дети, у которых диагностирован синдром Patau, sterben in den ersten Lebensmonaten an den schwersten Entwicklungsanomalien fast aller inneren Organe. Nur wenige von ihnen leben im Alter von einem Jahr. Einige Patienten leben jedoch mehrere Jahre, wobei die Lebenserwartung solcher Kinder bei angemessener Pflege und angemessener Behandlung auf 5 bis 10 Jahre ansteigt. Sie neigen jedoch alle zu einem tiefen Grad an geistiger Behinderung - Idiotie.
Für die medizinische Versorgung ist es in der Regelnur zur Beseitigung physiologischer Probleme. In der Regel werden die pathologischen Veränderungen der inneren Organe operativ korrigiert, um die grundlegenden Vitalfunktionen sowie die Plastizität von Lippe und Gaumen zu erhalten. Der Rest ist rein symptomatisch, Vorbeugung von Infekten und Erkältungen, sorgfältige Pflege.
