Ordet "ned" i det moderne samfund ofterebruges som en fornærmelse. I denne henseende venter mange mødre med svimlende åndedrag på resultaterne af ultralyd, der frygter forstyrrende symptomer. Når alt kommer til alt, er et barn i en familie en prøvelse, der kræver fysisk og psykologisk stress. Så hvad er Downs syndrom? Hvad er dens tegn og symptomer?
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom er en genetisk patologimedfødt kromosomal abnormitet. Det ledsages af en afvigelse fra nogle medicinske indikatorer og en krænkelse af normal fysisk udvikling. Det er vigtigt at bemærke, at ordet "sygdom" ikke er relevant her, da vi taler om et sæt karakteristiske træk og visse funktioner, dvs. om syndromet.
Den første omtale af syndrometformodentlig fejret for 1500 år siden. Denne alder er tilskrevet resterne af et barn med tegn på Downs syndrom, der findes i nekropolen i den franske by Chalon-sur-Saone. Begravelsen var ikke forskellig fra de sædvanlige, hvoraf det kan konkluderes, at folk med sådanne afvigelser ikke blev udsat for offentligt pres.
Down-syndrom blev først beskrevet i 1866Britisk læge John Langdon Down. Så kaldte forskeren dette fænomen "mongolisme". Efter en tid blev patologi opkaldt efter opdageren.
Hvad er årsagerne til?
Om grundene til, at der er børn med Downs syndrom, blev det først kendt i 1959. Derefter beviste den franske videnskabsmand Gerard Lejeune den genetiske årsag til denne patologi.
Det viste sig, at syndens sande årsag erudseendet af et ekstra par kromosomer. Den er dannet på befrugtningsstadiet. Normalt har en sund person 46 par kromosomer i hver celle, i kønscellerne (ægcelle og spermatozoer) er der præcis halvdelen af dem - 23. Men under befrugtningen smelter ægcellen og sædcellen deres genetiske kits sammen til en zygote.
Snart begynder zygoten at dele sig.Under denne proces kommer et øjeblik, hvor antallet af kromosomer i cellen, der er klar til at opdele, fordobles. Men de afviger straks til de modsatte poler i cellen, hvorefter den deles i halvdelen. Det er her, fejlen opstår. Når det 21. par kromosomer adskiller sig, kan hun "gribe" en anden med sig. Zygoten fortsætter med at dele sig mange gange, embryoet dannes. Sådan vises børn med Downs syndrom.
Formen af syndromet
Der er tre former for Down-syndrom, afhængigt af egenskaberne af de genetiske mekanismer for deres forekomst:
- Trisomi. Dette er et klassisk tilfælde, dets forekomst er 94%. Opstår når en abnormitet opstår, når 21 kromosomer afviger under division.
- Translokation.Denne type Downs syndrom er mindre almindelig i kun 5% af tilfældene. I dette tilfælde overføres en del af et kromosom eller et helt gen til et andet sted. Genetisk materiale kan "hoppe" fra et kromosom til et andet eller inden for det samme kromosom. Faderens genetiske materiale spiller en afgørende rolle i udseendet af dette syndrom.
- Mosaik.Den mest sjældne form for syndromet forekommer kun i 1-2% af tilfældene. Med en sådan overtrædelse indeholder en del af kroppens celler et normalt sæt kromosomer - 46 og den anden del - en øget, dvs. 47. Downs børn med mosaiksyndrom kan afvige lidt fra deres jævnaldrende, men kan forsinke lidt i mental udvikling. Denne diagnose er normalt svært at bekræfte.
Manifestation af syndromet
Det er let at erkende, at en baby har Downs syndrom umiddelbart efter fødslen. Du skal være opmærksom på følgende tegn:
- lille hoved, flad nakke;
- fladt ansigt, flad næse
- lille hage, mund, ører;
- øjne med en karakteristisk fold og skråt snit;
- munden er ofte åben;
- korte lemmer, fingre, nakke;
- svækket muskeltonus
- brede palmer med en tværgående hud (abe) fold.
Oftest nyfødte med Downs syndromgenkendes af disse funktioner. De kan bestemmes ikke kun af en specialist, men også af en almindelig person. Derefter bekræftes diagnosen ved en mere detaljeret undersøgelse og en række tests.
Hvorfor er syndromet farligt?
Hvis en Down blev født i familien, skal du behandle dette med behørig opmærksomhed. Som regel udvikler sådanne børn foruden eksterne tegn alvorlige patologier:
- krænkelse af immunitet
- medfødte hjertefejl;
- unormal udvikling af brystet.
Af disse grunde er det mere sandsynligt, at det nedre barn lider af infektioner hos børn og lider af lungesygdomme. Derudover er dens vækst forbundet med et forsinket mental og fysisk udvikling.Langsom dannelse af fordøjelsessystemet kan føre til et fald i enzymaktivitet og vanskeligheder med at fordøje mad. Ofte har et dunbarn brug for kompleks hjerteoperation. Derudover kan han udvikle dysfunktioner i andre indre organer.
Nogle gange hjælper foranstaltninger, der træffes i tide, med at undgå ubehagelige konsekvenser. Derfor er rettidige undersøgelser vigtige, selv på det ufødte barns intrauterine udvikling.
Risikogrupper
I gennemsnit er forekomsten af Downs syndrom1: 600 (1 barn ud af 600). Disse priser varierer dog afhængigt af mange faktorer. Downs babyer fødes ofte til kvinder efter 35 år. Jo ældre kvinden er, jo større er risikoen for at få et barn med handicap. Derfor er det meget vigtigt for mødre over 35 at gennemgå alle de nødvendige lægeundersøgelser på forskellige stadier af graviditeten.
Imidlertid fødsel af børn med Downs syndromforekommer også hos mødre under 25 år. Det blev fundet, at årsagerne til dette også kan være farens alder, tilstedeværelsen af nært beslægtede ægteskaber og mærkeligt nok bedstemorens alder.
diagnostik
Downs syndrom kan diagnosticeres i dagpå graviditetsstadiet. Den såkaldte "nedanalyse" inkluderer en lang række undersøgelser. Alle diagnostiske metoder før fødslen kaldes prænatal og er betinget opdelt i to grupper:
- invasiv - involverer kirurgisk invasion af fostervand;
- ikke-invasiv - uden indtrængning i kroppen.
Den første gruppe af metoder inkluderer:
- Fostervandsprøve.Med en speciel nål tages fostervand. Cellerne i denne væske underkastes genetisk test for tilstedeværelsen af kromosomale abnormiteter. Teoretisk kan metoden udgøre en fare for det fremtidige foster, derfor er den ikke ordineret til alle.
- Tager en lille mængde væv (biopsi), der udgør fostermembranen (korion). Det antages, at det opnåede materiale giver et mere pålideligt resultat i genetiske undersøgelser.
Den anden gruppe af metoder inkluderer meresikre, for eksempel ultralyd og biokemiske undersøgelser. Downs syndrom ved ultralyd påvises fra den 12. uge af graviditeten. Normalt kombineres en sådan undersøgelse med blodprøver. Hvis der er risiko for, at en kvinde får en baby nede, skal hun gennemgå en lang række undersøgelser.
Kan du forhindre det?
Forebyggelse af en baby med Downs syndromdet er kun muligt før undfangelse ved genetisk undersøgelse af mor og far. Specielle tests viser graden af risiko for kromosomal patologi i det fremtidige foster. Samtidig tages der mange faktorer i betragtning - moderens, farens, bedstemorens alder, tilstedeværelsen af ægteskaber med blodfamilier, tilfældene med fødslen af Downs-børn i familien.
Efter at have lært om problemet tidligt har en kvinde retbeslutte uafhængigt af fostrets skæbne. At opdrage et barn med Downs syndrom er en meget vanskelig og tidskrævende proces. Et sådant barn har brug for lægehjælp af høj kvalitet hele sit liv. Det bør dog ikke glemmes, at selv børn med sådanne handicap fuldt ud kan studere i skolen og opnå succes i livet.
Er der en kur?
Downs syndrom menes at være ubehandlingsbar, da det er en genetisk lidelse. Der er dog måder at afbøde dets manifestationer.
Børn med Downs syndrom har brug for øgetomsorg. Sammen med højt kvalificeret lægehjælp har de brug for ordentlig uddannelse. I lang tid kan de ikke lære at tage sig af sig selv, så det er nødvendigt at indgyde disse færdigheder i dem. Derudover har de brug for konstante sessioner med en taleterapeut og en fysioterapeut. Der er specielt designet rehabiliteringsprogrammer til disse børn for at hjælpe dem med at udvikle sig og tilpasse sig i samfundet.
Sådan en moderne videnskabelig udvikling som behandlingstamceller kan kompensere for forsinkelsen i barnets fysiske udvikling. Terapien kan normalisere knoglevækst, hjerneudvikling, etablere tilstrækkelig ernæring til indre organer og øge immuniteten. Introduktionen af stamceller i et barns krop begynder straks efter hans fødsel.
Der er oplysninger om effektiviteten af langvarig behandling med nogle lægemidler. De forbedrer stofskiftet og har en positiv effekt på udviklingen af et barn med Downs syndrom.
Ned og samfund
Det er meget vanskeligt for børn med Downs syndromtilpasse sig i samfundet. Men på samme tid har de desperat brug for kommunikation. Downs børn er meget venlige, lette at kontakte, positive på trods af humørsvingninger. For disse kvaliteter kaldes de ofte "solrige børn".
I Rusland, holdninger til børn, der liderkromosomal abnormitet, ikke goodwill. Et barn, der hænger bagud i udviklingen, kan blive latterliggjort blandt sine jævnaldrende, hvilket vil have en skadelig virkning på hans psykologiske udvikling.
Mennesker med Downs syndrom har problemergennem hele livet. Det er ikke let for dem at gå i børnehave, i skole. De har svært ved at få et job. Det er ikke let for dem at stifte familie, men selv hvis de lykkes, opstår der problemer med muligheden for at få børn. Dunmænd er ufrugtbare, og kvinder har en øget risiko for at få syge afkom.
Men mennesker med Downs syndrom kan føreet tilfredsstillende liv. De er i stand til at lære, på trods af at denne proces er meget langsommere for dem. Blandt sådanne mennesker er der mange talentfulde skuespillere, for hvem Teatret for de enkeltsindede i Moskva blev oprettet i 1999.
