Downs syndrom, også kaldet Trisomy 21 -genetisk lidelse, der fører til kognitiv svækkelse. Patologi forekommer i gennemsnit hos et ud af otte hundrede nyfødte. Tegn på Downs syndrom manifesteres i udviklingsforsinkelse, som kan være mild eller moderat, dannelse af karakteristiske ansigtstræk og lav muskel tone. Mennesker med patologi har ofte mave-tarmsygdomme, hjertefejl og andre problemer.
Navnet på patologien gives til ære for Langdon Down -en læge, der først beskrev denne lidelse i 1866. Lægen kunne navngive dens underliggende symptomer, men han kunne ikke bestemme årsagen til patologien korrekt. Dette skete først i 1959, da forskere fandt ud af, at Downs syndrom har en genetisk oprindelse. Hver menneskelig celle inkluderer 23 par kromosomer, der bærer de gener, der er nødvendige for den normale udvikling af kroppen. 23 kromosomer arves gennem ægget fra moderen, og par af dem er 23 kromosomer arvet gennem sæd fra faderen. Men det sker, at et barn arver yderligere kromosomer fra en af forældrene. Når han modtager to kromosomer fra sin mor i stedet for et 21. kromosom, totalt (i betragtning af det 21. kromosom, der er modtaget fra sin far), bliver de tre. Dette forårsager Downs syndrom.
Manifestationen af lidelsen kan variere fra milde til svære former, men de fleste mennesker med patologi har udtalt ydre træk. Så de eksterne tegn på Downs syndrom inkluderer:
- fladt ansigt, lille mund, små ører, kort hals, skrå øjne;
- brede og korte hænder med korte fingre;
- himlen i form af en bue, skæve tænder, en flad næsebro;
- brystkrumning osv.
Kognitiv svækkelse
Børn med denne lidelse har lidelsermeddelelse. Dette manifesteres i det faktum, at de er svære at lære. Og dette problem vedvarer hele mit liv. Det er stadig ikke helt klart, hvordan nøjagtigt det ekstra 21. kromosom kan påvirke den kognitive udvikling. I størrelse er hjernen til en person med Downs syndrom næsten den samme som hjernen til en sund person. Men strukturen i dets separate områder - lillehjernen og hippocampus - er noget ændret. Dette gælder især hippocampus, der er ansvarlig for hukommelsen.
De ovenfor anførte tegn på Downs syndromcirka halvdelen af børnene er også ledsaget af medfødte hjertefejl. I nogle tilfælde kræves der kirurgisk indgreb umiddelbart efter fødslen for at rette op på mangler. Derudover er mange mave-tarmsygdomme karakteristiske for børn med denne lidelse, tracheoesophageal fistel og esophageal atresia er især almindelige.
Andre overtrædelser
Børn med patologi er disponeret over for sygdomme som:
- hypothyroidisme;
- infantile kramper, anfald;
- otitis media;
- høre- og synsnedsættelse;
- ustabilitet i rygsøjlen i nakken;
- fedme;
- hyperreaktivitet og opmærksomhedsunderskud;
- depression.
Downs syndrom Behandling
Hidtil er en måde at kurere lidelsen påeksisterer ikke. Du kan kun behandle samtidige lidelser, såsom hjertesygdomme eller mave-tarmsygdomme. Men livskvaliteten for børn med en sådan patologi kan stadig forbedres. Til dette bruges forskellige metoder, herunder tale terapi, fysioterapi, ergoterapi.
