Genetiske sygdomme kaldes heterogenekliniske manifestationer af en gruppe sygdomme, der opstår under påvirkning af mutationer på genniveau. Gruppen af arvelige gensygdomme, der opstår og udvikler sig på baggrund af en defekt i det arvelige apparat af celler og indflydelsen af ugunstige faktorer i den omkringliggende verden, bør overvejes særskilt.
Hvad er multifaktoriske arvelige sygdomme
Denne særlige gruppe af sygdomme har enklar skelnen fra gensygdomme. Multifaktorielle sygdomme begynder at manifestere sig med ugunstige miljøfaktorer. Nogle forskere har antydet, at en genetisk disposition måske aldrig manifesterer sig, hvis der ikke opstår miljøfaktorer.
Etiologien og genetikken ved multifaktorielle sygdomme er meget kompleks, oprindelsen har en flertrinsstruktur og kan være forskellig i tilfælde af hver specifik sygdom.
Varianter af multifaktoriske patologier
Betinget multifaktoriel arvelig sygdom kan opdeles i:
- native misdannelser
- mentale og nervøse sygdomme
- aldersrelaterede sygdomme.
- Monogene sygdomme - har et mutantgen,hvilket skaber en persons disposition for denne eller den anden sygdom. For at sygdommen kan begynde at udvikle sig i dette tilfælde, er det nødvendigt at påvirke en specifik miljøfaktor. Det kan være fysisk, kemisk, biologisk eller medicinsk. Hvis den specifikke faktor ikke opstår, selvom mutantgenet er til stede, vil sygdommen ikke udvikle sig. Hvis en person ikke har et patogent gen, men udsættes for en ekstern miljøfaktor, vil sygdommen heller ikke forekomme.
- Polygene arvelige sygdomme ellermultifaktorielle sygdomme er defineret af patologier i mange gener. Virkningen af multifaktoriske træk kan være diskontinuerlig eller kontinuerlig. Men nogen af sygdommene kan kun opstå ved interaktion mellem mange patogene gener og miljøfaktorer. Normale menneskelige egenskaber såsom intelligens, højde, vægt, hudfarve er kontinuerlige multifaktoriske træk. Isolerede medfødte misdannelser (spaltet læbe og gane), medfødt hjertesygdom, neurale rørdefekter, polyrostenose, hypertension, peptisk mavesår og nogle andre har en højere forekomst hos nære slægtninge end i den almindelige befolkning. Multifaktoriske sygdomme, hvis eksempler er nævnt ovenfor, er "intermitterende" multifaktoriske træk.
Diagnostik af MD
Diagnosticere multifaktorielle sygdomme ogrollen som genetisk arv er hjulpet af forskellige former for forskning. For eksempel en familieundersøgelse, takket være hvilken begrebet "onkologisk familie" dukkede op i lægenes praksis, det vil sige en situation, hvor gentagne tilfælde af ondartede sygdomme forekommer hos pårørende inden for samme stamtavle.
Læger studerer ofte tvillinger. Denne metode, som ingen anden, giver dig mulighed for at operere med pålidelige data om sygdommens arvelige natur.
Ved at studere multifaktorielle sygdomme lægger forskere stor vægt på at studere sammenhængen mellem sygdommen og det genetiske system samt analysere stamtavlen.
Kriterier, der er specifikke for MDF
- Graden af forhold påvirker direkte sandsynlighedenmanifestationer af sygdommen hos pårørende, dvs. jo tættere pårørende er på patienten (i genetiske termer), jo større er sandsynligheden for sygdommen.
- Antallet af patienter i familien påvirker risikoen for sygdommen hos patientens pårørende.
- Alvorligheden af en sygdoms påvirket slægtning påvirker den genetiske prognose.
Sygdomme relateret til multifaktoriel
Multifaktorielle sygdomme inkluderer:
- Bronchial astma er en sygdom baseret påkronisk allergisk betændelse i bronkierne. Det ledsages af hyperaktivitet i lungerne og periodiske angreb af åndenød eller kvælning.
- Mavesårssygdom, som er kronisktilbagevendende sygdom. Det er kendetegnet ved dannelsen af sår i mave og tolvfingertarm på grund af forstyrrelser i de generelle og lokale mekanismer i nervesystemet og det humorale system.
- Diabetes mellitus, i begyndelsensom involverer både interne og eksterne faktorer, der forårsager lidelser i kulhydratmetabolismen. Udbruddet af sygdommen er stærkt påvirket af stressfaktorer, infektioner, skader, operationer. Risikofaktorer kan være virusinfektioner, giftige stoffer, overvægt, åreforkalkning og nedsat fysisk aktivitet.
- Iskæmisk hjertesygdom er en konsekvens af nedsat eller fuldstændig mangel på blodtilførsel til myokardiet. Dette skyldes patologiske processer i koronarkarrene.
Forebyggelse af multifaktorielle sygdomme
De typer profylakse, der forhindrer udbrud og udvikling af arvelige og medfødte sygdomme, kan være primære, sekundære og tertiære.
Den primære form for forebyggelse er rettet mod at forhindre undfangelsen af et sygt barn. Dette kan realiseres ved planlægning af fødsel og forbedring af det menneskelige miljø.
Sekundær forebyggelse sigter mod at afbrydegraviditet, hvis sandsynligheden for sygdommen hos fosteret er høj, eller diagnosen allerede er fastlagt prænatalt. Grundlaget for en sådan beslutning kan være en arvelig sygdom. Det sker kun med kvindens samtykke rettidigt.
Tertiær type forebyggelse af arveligsygdomme er rettet mod at bekæmpe udviklingen af sygdommen hos et allerede født barn og dets alvorlige manifestationer. Denne type forebyggelse kaldes også normokopi. Hvad er det? Dette er udviklingen af et sundt barn med en patogen genotype. Normokopiering med det passende behandlingskompleks kan udføres i livmoderen eller efter fødslen.
Forebyggelse og dens organisatoriske former
Forebyggelse af arvelige sygdomme implementeres i følgende organisatoriske former:
1.Medicinsk genetisk rådgivning er specialiseret medicinsk behandling. I dag er en af hovedtyperne af forebyggelse af arvelige og genetiske sygdomme. Medicinsk genetisk rådgivning søges af:
- raske forældre, der har født et sygt barn, hvor en af ægtefællerne har en sygdom
- familier med praktisk sunde børn, men som har slægtninge med arvelige sygdomme;
- forældre, der søger at forudsige sundheden for et sygt barns brødre eller søstre;
- gravide kvinder, der har en øget risiko for at få et barn med unormalt helbred.
2.Prænatal diagnose kaldes prænatal bestemmelse af medfødt eller arvelig føtal patologi. Generelt skal alle gravide kvinder undersøges for at udelukke arvelig patologi. Til dette anvendes en ultralydsundersøgelse, biokemiske undersøgelser af serum hos gravide kvinder. Indikationer for prænatal diagnostik kan være:
- tilstedeværelsen i familien af en nøjagtigt diagnosticeret arvelig sygdom;
- mors alder over 35 år
- tidligere spontane aborter hos en kvinde, dødfødte af uklare årsager.
Betydningen af forebyggelse
Medicinsk genetik hvert årforbedrer og giver flere og flere muligheder for at forebygge de fleste arvelige sygdomme. Hver familie med sundhedsproblemer får fuld information om, hvad de er i fare, og hvad de kan forvente. Ved at øge den genetiske og biologiske bevidsthed hos den generelle befolkning ved at fremme en sund livsstil på alle stadier i menneskelivet øger vi chancerne for menneskeheden for fødslen af sunde afkom.
Men på samme tid forurenet vand, luft,fødevarer med mutagene og kræftfremkaldende stoffer øger forekomsten af multifaktorielle sygdomme. Hvis genetiske resultater anvendes i praktisk medicin, falder antallet af børn født med arvelige genetiske sygdomme, og tidlig diagnose og tilstrækkelig behandling af patienter vil være tilgængelig.
