Genetik - en videnskab, der studerer sådanne egenskaber ved at leveorganismer som arvelighed og variation. Som du ved er den vigtigste egenskab ved den levende natur, der adskiller den fra ikke-lever, evnen til at gengive sig. En anden vigtig kvalitet, kaldet arvelighed, består i gentagelighed, dvs. evnen til at føde sig selv. I gennemsnit ligner repræsentanter for enhver art mere deres oprindelige forfædre end andre individer af samme art.
Men på samme tid har hver art et vist niveauvariation, fordi selv søskende ikke er nøjagtige kopier. Begge disse faktorer - arvelighed og variation - studeres af genetisk biologisk videnskab, der igen består af generelle og private sektioner. Hvis emnet for undersøgelse af de generelle sektioner af genetik er studiet af arvelighedsgrundlaget, analysen af DNA-molekyler, strukturen af gener og deres mutationer, er de private sektioner viet til identificering af generelle mønstre i forskellige typer af levende organismer.
Human genetik - førende fra private sektioner.De områder af det, der vedrører individuelle patologier, studeres af medicinsk genetik. Denne videnskabsgrens hovedopgave er at identificere den genetiske komponents rolle i forekomsten og forløbet af forskellige sygdomme.
Sygdomme, som medicinsk genetik undersøgerer opdelt i faktisk arvelig og multifaktoriel. Den første inkluderer kromosomale (forårsaget af en ændring i antallet af kromosomer eller deres struktur) og gen (på grund af genmutationer) sygdomme. Hvis der kun findes en mutation i ét gen, kaldes en sådan sygdom monogen.
Multifaktorielle sygdomme kaldes, hvortilder er en arvelig disposition. Dette inkluderer de fleste af de kendte sygdomme hos individet. Udseendet af sådanne sygdomme hos mennesker ud over de negative påvirkninger udøves af staten af mange gener, der kan udgøre titusinder og hundreder.
Medicinsk genetik som videnskabdiagnosticere arvelige sygdomme, analysere deres forekomst i forskellige sociale og etniske grupper, rådgive patienter og deres familier, forhindre arvelige lidelser og studere det grundlæggende i deres patogenese og etiologi.
Til forebyggelse af arvelige sygdommeklinisk genetik anvender grundlaget for prenatal (dvs. prenatal) diagnose. Lægenes opgave er rettidig identifikation af alle mulige patogene faktorer og vurderingen af risikoen for visse sygdomme i den fremtidige baby, baseret på potentielle forældres sundhedsstatus. Derfor er det især vigtigt for et par, der forventer en baby eller bare planlægger at blive gravid, at gennemgå en detaljeret undersøgelse af deres egen sundhedsstatus og identificere alle risikofaktorer. Herunder er det vigtigt at kende og informere læger om de arvelige sygdomme i familien (både gennem den fremtidige far og mor) osv.
I civiliserede lande genetik og medicinfungerer uløseligt. Det er sædvanligt at være interesseret i den fremtidige ægtefælles helbred og tilstedeværelsen af arvelige sygdomme i familien længe før ægteskabet. I en række lande er en medicinsk attest et obligatorisk dokument til ægteskabsregistrering.
I de senere år har medicinsk genetik begåetet reelt gennembrud i dens udvikling. Den største succes var afkodning af strukturen i det humane genom, identificeringen af alle gener og bestemmelsen af molekylær karakter af de fleste proteiner. Nu studerer forskere aktivt forholdet mellem forskellige gener og specifikke sygdomme, som i fremtiden lover udvikling af grundlæggende nye metoder til behandling af arvelige sygdomme og forhindring af udviklingen af de sygdomme, som en person er disponeret over.
Enhver kvalificeret læge har til opgaverettidig identifikation af en patient med patologi af arvelig art, bestemmelse af dens art og henvisning af patienten til det relevante medicinske genetiske center.
