Genmutationer er grunden til detder er en dannelse af en heterogen gruppe af sygdomme, der kaldes "gen sygdomme". Den samlede hyppighed af deres forekomst i den menneskelige befolkning er to til fire procent.
Ændringen (mutation) af gener er provokerendetil udvikling af mange former for arvelige sygdomme faktor. I moderne medicin er mere end tre tusinde sådanne patologier beskrevet. Den mest almindelige manifestation af sygdomme er fermentopati. Det menes at genmutationer kan påvirke embryonale, transport- og strukturproteiner. Patologiske ændringer kan realiseres i forskellige perioder med ontogenese (udvikling). De fleste af dem er typiske for intrauterin (op til 25% af alle arvelige patologier) og for før pubertet (før puberteten) (ca. 45%). Genetiske mutationer manifesteres i pubertet (pubertet) og ungdom (ca. 25%). En forholdsvis lille mængde (ca. 10%) af patologiske ændringer registreres over 20 år.
Arvelige sygdomme er klassificeret efter typearv (autosomal recessiv, autosomal dominant og andre), afhængigt af organet eller systemet, mere involveret i den patologiske proces (endokrine, neuromuskulære, okulær, etc.), afhængig af beskaffenheden af den metaboliske defekt (forbundet med en forstyrrelse af kulhydrat, mineralsk lipid udveksling mv.). For uafhængig gruppe indbefatter sygdomme, som udspringer på en baggrund af føtalt og maternelt uforenelighed af antigener i blodtyper.
Fremkaldt af gametiske mutationer,Patologier er arvet i overensstemmelse med Mendel-loven. Måske fremkomsten af ny eller udvikling arvet fra tidligere generationer af forandring. I sådanne tilfælde distribueres patologiske strukturer til alle celler i kroppen.
Genetiske mutationer kan forekomme i en af cellernepå forskellige stadier af fragmentering af zygot. I sådanne tilfælde bliver kroppen mosaik i denne struktur. Med andre ord, i nogle celler fungerer en normal allel (genform), og i andre - en mutant allel. Mutationens dominans manifesterer sig fænotypisk (kliniske tegn) i de tilsvarende celler og fremkalder udviklingen af sygdommen. I dette tilfælde er der en tilstrækkelig sandsynlighed for en mindre alvorlig grad af patologi i modsætning til komplette mutanter.
Specialister klassificerer ændringer i funktionel og strukturel karakter.
Strukturelle genmutationer er opdelt iovergange - udskiftning af en purinbase (organisk forbindelse af naturlige derivater, purin) til en anden, eller én pyrimidinbase (organiske forbindelser - pyrimidinderivater) af en anden pyrimidinbase; mens kodonen (den genetiske kode enhed) ændrer kun den, hvor udskiftningen fandt sted. Der er også sådan en ting som "transversion". I dette tilfælde erstattes pyrimidinbaserne med puriner eller vice versa. Dette ændrer også kodonen, hvor erstatningen skete. Derudover er der også en mutation ved at skifte læserammen. I dette tilfælde forekommer en sletning (deletion) eller insertion (insertion) af flere eller et par nukleotider. I overensstemmelse med deponeringsstedet eller indsættelsen kan mere eller mindre kodoner ændres.
Mutationer i funktionelle gener erændring af den ikke-transkriberede (kodende) del i DNA-molekylet. Dette fremkalder en uorden i reguleringen af strukturelementernes funktion. Som et resultat kan syntesehastigheden af det tilsvarende protein forøges eller formindskes i varierende grader.
