Mutation af mennesker er forandring,der forekommer i cellen på DNA-niveau. De kan være af forskellige typer. Human mutation kan være neutral. I dette tilfælde forekommer en synonym erstatning af nukleoider. Ændringer kan være skadelige. De er kendetegnet ved intense fænotype effekter. Også mutation af mennesker kan være fordelagtigt. I dette tilfælde har ændringerne en lille fænotypisk effekt. Lad os derefter kigge nærmere på, hvordan menneskelig mutation forekommer. Eksempler på ændringer vil også blive givet i artiklen.
klassifikation
Der er forskellige typer mutationer. Nogle af kategorierne har til gengæld deres egen klassificering. Der er især følgende typer mutationer:
- Somatisk.
- Kromosom.
- Cytoplasmatisk.
- Genomiske mutationer hos mennesker og andre.
Ændringer sker under påvirkning af forskelligefaktorer. Tjernobyl betragtes som et af de mest slående tilfælde af sådanne ændringer. Efter katastrofen optrådte menneskelige mutationer ikke umiddelbart. Med tiden blev de imidlertid mere og mere udtalt.
Humane kromosomale mutationer
Disse ændringer er kendetegnet ved strukturelleovertrædelser. Breaks forekommer i kromosomerne. De ledsages af forskellige omarrangementer i strukturen. Hvorfor forekommer menneskelige mutationer? Årsagerne er eksterne faktorer:
- Fysisk... Disse inkluderer gamma og røntgenstråler, ultraviolet eksponering, temperaturer (høj / lav), elektromagnetisk felt, tryk osv.
- Kemisk... Denne kategori inkluderer alkoholer, cytostatika, tungmetalsalte, fenoler og andre forbindelser.
- Biologisk... Disse inkluderer bakterier og vira.
Spontan omstrukturering
Mutationen af mennesker i dette tilfælde forekommer inormale forhold. Sådanne ændringer i naturen findes dog ekstremt sjældent: 1-100 tilfælde pr. 1 million eksemplarer af et bestemt gen. Forskeren Haldane beregnet den gennemsnitlige sandsynlighed for spontan tilpasning. Det var 5 * 10-5 for en generation. Udviklingen af en spontan proces afhænger af eksterne og interne faktorer - miljøets mutationspres.
funktion
Kromosomale mutationer er for det mestetil kategorien af skadelige. Patologier, der udvikler sig som følge af omarrangementer, er ofte uforenelige med livet. Den vigtigste egenskab ved kromosomale mutationer er tilfældigheden af omarrangement. På grund af dem dannes forskellige nye "koalitioner". Disse ændringer omorganiserer genfunktioner, fordeler tilfældigt elementer gennem genomet. Deres tilpasningsværdi bestemmes i udvælgelsesprocessen.
Kromosomale mutationer: klassificering
Der er tre muligheder for sådanne ændringer.Iso-, inter- og intrachromosomale mutationer isoleres især. Sidstnævnte er kendetegnet ved afvigelser fra normen (afvigelser). De påvises inden for det samme kromosom. Denne gruppe af ændringer inkluderer:
- sletninger... Disse mutationer repræsenterer tabkromosomets indre eller terminale del. Denne form for omstrukturering kan provokere mange abnormiteter under embryonal udvikling (for eksempel en medfødt hjertefejl).
- inversions... Denne ændring involverer rotationkromosomalt fragment med 180 grader. og placere det på det samme sted. I dette tilfælde overtrædes rækkefølgen af arrangement af strukturelle elementer, men dette påvirker ikke fænotypen, hvis der ikke er yderligere faktorer.
- dobbeltarbejde... De repræsenterer multiplikationen af et kromosomfragment. En sådan afvigelse fra normen provokerer arvelige menneskelige mutationer.
Interkromosomale omarrangementer (translokationer) er udvekslingen af steder mellem elementer, der har lignende gener. Disse ændringer er opdelt i:
- Robertsonian... Et metacentrisk kromosom dannes i stedet for to acrocentriske kromosomer.
- Ikke-gensidige... I dette tilfælde flyttes et afsnit af et kromosom til et andet.
- Gensidig... Med sådanne omarrangementer sker der en udveksling mellem de to elementer.
Isokromosomale mutationer er resultatet afdannelsen af kromosomale kopier, spejlregioner for de to andre, som indeholder de samme gensæt. En sådan afvigelse fra normen kaldes centrisk forbindelse på grund af det faktum, at der er tværgående adskillelse af kromatider, der finder sted gennem centromerer.
Typer af ændringer
Der er strukturelle og numeriske kromosomalemutationer. Sidstnævnte er til gengæld opdelt i aneuploidi (dette er udseendet (trisomi) eller tab (monosomi) af yderligere elementer) og polyploidi (dette er en gentagne stigning i deres antal).
Samspil mellem forskellige former for omstrukturering
Genomiske mutationer er karakteriseret ved ændringer iantallet af strukturelle elementer. Genmutationer er abnormiteter i genernes struktur. Kromosommutationer påvirker selve kromosomernes struktur. Førstnævnte og sidstnævnte har til gengæld samme klassifikation for polyploidi og aneuploidi. Den overgangsmæssige omarrangering mellem dem er den Robertsonske translokation. Disse mutationer er forenet af en sådan retning og koncept i medicin som "kromosomale abnormiteter". Det omfatter:
- Somatisk patologi. Disse omfatter f.eks. strålingspatologi.
- Intrauterine lidelser. Disse kan være spontane aborter, spontane aborter.
- Kromosomsygdomme. Disse omfatter Downs syndrom og andre.
I dag kendes omkring hundrede anomalier. Alle er blevet undersøgt og beskrevet. Omkring 300 former præsenteres som syndromer.
Funktioner af medfødte patologier
Arvelige mutationer er repræsenteret nokomfattende. Denne kategori er karakteriseret ved flere udviklingshæmninger. Lidelser dannes på grund af de mest alvorlige ændringer i DNA. Skader opstår under befrugtning, kønsmodning, i de indledende stadier af ægadskillelse. Fejl kan endda opstå, når helt sunde forældreceller smelter sammen. Denne proces i dag er endnu ikke tilgængelig for kontrol og er ikke blevet fuldt ud undersøgt.
Konsekvenser af ændringer
Komplikationer af kromosomale mutationer er normalt meget ugunstige for mennesker. De provokerer ofte:
- Hos 70% - spontan abort.
- Udviklingsdefekter.
- 7,2 % - dødfødsel.
- Dannelse af tumorer.
På baggrund af kromosomale patologier er niveauet af skade iorganer på grund af forskellige faktorer: typen af anomali, overskydende eller utilstrækkeligt materiale i det enkelte kromosom, miljøforhold, organismens genotype.
Patologi grupper
Alle kromosomsygdomme er opdelt i toKategorier. Den første omfatter dem, der er fremkaldt af en krænkelse af antallet af elementer. Disse patologier udgør hovedparten af kromosomsygdomme. Ud over trisomier, monosomier og andre former for polysomier omfatter denne gruppe tetraploidi og triploidi (hvor døden sker enten i livmoderen eller i de første par timer efter fødslen). Downs syndrom opdages oftest. Det er baseret på genetiske defekter. Downs sygdom er opkaldt efter den børnelæge, der beskrev den i 1886. I dag betragtes dette syndrom som det mest undersøgte af alle kromosomale abnormiteter. Patologi forekommer i omkring ét tilfælde ud af 700. Den anden gruppe omfatter sygdomme forårsaget af strukturelle ændringer i kromosomerne. Tegn på disse patologier inkluderer:
- Væksthæmning.
- Mental retardering.
- Afrunding af næsespidsen.
- Dyb siddende øjne.
- Hjertefejl (medfødt) og andre.
Nogle patologier er forårsaget af en ændringtallet i kønskromosomerne. Patienter med sådanne mutationer har ikke afkom. Til dato er der ingen klart udviklet ætiologisk behandling for sådanne sygdomme. Sygdomme kan dog forebygges gennem prænatal diagnose.
Rolle i evolutionen
På baggrund af udtalte ændringer i forholdene, fhvskadelige mutationer kan blive gavnlige. Som følge heraf betragtes sådanne justeringer som udvalgsmateriale. Hvis mutationen ikke påvirker de "tavse" DNA-fragmenter, eller den provokerer udskiftningen af et kodefragment med et synonymt, så manifesterer den sig som regel ikke på nogen måde i fænotypen. Sådanne omlægninger kan dog påvises. Til dette anvendes metoder til genanalyse. På grund af det faktum, at ændringer opstår som et resultat af påvirkningen af naturlige faktorer, så viser det sig, hvis det antages, at hovedkarakteristikaene ved det ydre miljø forbliver uændrede, at mutationer forekommer med omtrent konstant frekvens. Denne kendsgerning kan anvendes i studiet af fylogeni - analyse af slægtskab og oprindelse af forskellige taxa, herunder mennesker. I denne henseende fungerer omlejringer i "tavse gener" som et "molekylært ur" for forskere. Teorien antager også, at de fleste af ændringerne er neutrale. Deres akkumuleringshastighed i et bestemt gen er svag eller fuldstændig uafhængig af indflydelsen af naturlig selektion. Som et resultat bliver mutationen permanent over en længere periode. Intensiteten vil dog variere for forskellige gener.
Afslutningsvis
Undersøgelse af mekanismen for forekomst, yderligereudvikling af omlejringer i mitokondriel deoxyribonukleinsyre, som overføres til afkommet gennem moderlinjen, og i Y-kromosomer overført fra faderen, er i dag meget brugt i evolutionær biologi. Indsamlede, analyserede og systematiserede materialer, forskningsresultater bruges i undersøgelser af oprindelsen af forskellige nationaliteter og racer. Informationen er af særlig betydning i retning af genopbygningen af menneskehedens biologiske dannelse og udvikling.
