I de fleste organismer (for sjældneundtagelse) fremtidig tilknytning til en bestemt biologisk køn bestemmes i det øjeblik, hvor befrugtning finder sted, og afhænger af, hvilke kønskromosomer, der er faldet i zygoten. Der er dog nogle tegn, der kun kan være iboende for mænd eller kvinder af en bestemt type. Sådanne tegn ser ud til at være uløseligt forbundet med et af kønnene, "forbundet" med gulvet. Hvad er kønsrelateret arv, og af hvilke grunde er det kun mænd eller kun kvinder, der lider af visse sygdomme? Vi vil forsøge at besvare dette vanskelige spørgsmål.
Dreng eller pige
Før du fortsætter med at besvare spørgsmålet, hvadsådan kønsrelateret arv, er det nødvendigt at forstå, hvordan dannelsen af den kvindelige eller mandlige krop forekommer. Da læserne af denne artikel refererer til arten Homo sapiens, vil de sandsynligvis være mest interesserede i at lære om, hvordan denne proces udføres hos mennesker. Det er nødvendigt at forstå, hvad genetik for sex er: arven af træk, der er knyttet til sex, forløber i henhold til en temmelig specifik mekanisme, og man skal forstå de grundlæggende love for dannelse af organismer af forskellige køn.
Så i enhver menneskelig celle er der 46kromosomer. Af disse har repræsentanter for forskellige biologiske køn 22 par, der er identiske. Sådanne kromosomer kaldes "autosomer". Og kun et par - kønskromosomer - i repræsentanter for den stærke og retfærdige køn har nogle forskelle. Hos kvinder er kønskromosomerne identiske: De har to X (X) - kromosomer. Hos mænd har kønskromosomer en anden struktur: en af dem er X-kromosomet, den anden - U (igrek) - kromosomet. For øvrig bærer Y-kromosomet et lille antal gener. Kønsbundet arv afhænger af gener, der er placeret på kønskromosomerne.
Tilsvarende kønsarvlangt fra alle arter. I nogle fugle bærer hannen ikke U-kromosomet i sit genom overhovedet: kun det maternale X-kromosom passerer til dem. Der er også arter, hvor udviklingen af den kvindelige krop kræver tilstedeværelsen af U-kromosom, mens mændene tværtimod er bærere af to X-kromosomer.
Homogametositet og heterogamenitet
Af hvilke grunde får zygoter "en"to X-kromosomer og den anden får U-kromosom? Dette skyldes det faktum, at under modning af kimceller, dvs. meiose, får alle æg 22 "normale" kromosomer og et seksuelt X-kromosom. Det vil sige at i den kvindelige krop er gameterne de samme. Sædceller findes imidlertid af to typer: nøjagtigt halvdelen af dem bærer køn X-kromosom, mens andre “modtager” U-kromosomet.
Sex, der danner kromosomer, der er identiske i køn til gamet, kaldes "homogametisk". Hvis gameterne er forskellige, er det heterogametisk. Hos mænd er mænd heterogene, mens kvinder er homogene.
Hvilken sæd vil befrugteægget afhænger af tilfældigheden. Med en 50/50 sandsynlighed vil zygoten således modtage to X-kromosomer eller X- og Y-kromosomer. I det første tilfælde udvikler en pige naturligvis, i det andet - en dreng. Der kan selvfølgelig være nogle undtagelser: under visse omstændigheder har piger U-kromosomet i genomet eller er bærere af et ufuldstændigt sæt gener, det vil sige, at i deres celler er der kun et kønskromosom. Dette er dog sjældne tilfælde.
Hvorfor kan et skilt "forbindes" til gulvet?
Nu hvor læserne ved, hvad genetik erkøn, kønsrelateret arv vil være en mere forståelig mekanisme. Kromosomer er unikke medier: Ved undfangelsen bliver enhver menneskelig krop ejer af et "bibliotek" med 46 bind, som detaljeret beskriver alle kropsegenskaber og karakteristika. Mængden af information, der er indeholdt i hver menneskelig celle, når 1,5 gigabyte! Derudover indeholder hvert kromosom en bestemt del af det: øjen- og hårfarve, fingerfærdighed, kortvarig hukommelse, tilbøjelighed til fylde ... Kromosomer har en snæver specialisering: nogle er ansvarlige for stofskifte, andre for øjenfarve eller hastigheden af nervøse processer .. Generelt indeholder generne imidlertid information om proteinmolekyler - enzymer, der bestemmer egenskaberne for den menneskelige legems funktion.
Nogle af de arvelige oplysninger er kodet ogsexkromosomer. Dette betyder, at træk, der er "registreret" på disse kromosomer, kun kan overføres til medlemmer af samme biologiske køn: dette er genetisk bundet køn. Således kan en vigtig konklusion drages. Hvis genet er lokaliseret på et af kønskromosomerne, taler biologer om sådan noget som arven efter træk, der er knyttet til gulvet. Desuden har arveringen af sådanne karakterer en række træk: de vil manifestere sig forskelligt i heterogene organismer.
Første undersøgelser
Genetik bemærkede, at arve i øjenfarvefacetter i Drosophila er direkte afhængig af køn hos personer, der er ejere af forskellige alleler. Genet, der bestemmer udviklingen af røde øjne, er dominerende i forhold til det hvide øje-gen. Hvis hannen har røde øjne, og kvinden har hvide, opnås i den første generation af afkom et lige stort antal hunner med røde og hanner med hvide øjne. Hvis du får afkom fra en mand med hvide øjne og en rødøjet hun, får du et lige antal rødøjede hunner og hanner. Hos mænd afslører den recessive egenskab i fænotypen sig ofte oftere end hos kvinder. Dette førte til konklusionen om, at øjenfarvegenet er lokaliseret på X-kromosomet, hvilket betyder, at arven af øjenfarve i Drosophila er arven efter kønsbundne træk.
Kønspecifik arv
Sexbundet arv harvisse funktioner. De er forbundet med det faktum, at Y-kromosomet bærer færre gener end X-kromosomet. Dette betyder, at der for mange gener, der er placeret på X-kromosomet, som optrådte i den mandlige krop, ikke er nogen alleler på U-kromosomet. Derfor kan ethvert recessivt gen, der vises på X-kromosomet, muligvis ikke have et allelt gen på Y-kromosomet, hvilket betyder, at det nødvendigvis vil manifestere sig i fænotypen.
Det er værd at forklare ovenstående.Allel er en variation af et gen. Allel kan være af to hovedtyper: dominerende og recessiv. Desuden manifesterer den dominerende allel i genotypen nødvendigvis fænotypisk, og den recessive, kun hvis den præsenteres i en homozygot tilstand. For at illustrere kan vi nævne arven af øjenfarve hos mennesker. Farven afhænger af mængden af pigmentmelanin i iris. Hvis der er lidt melanin, vil øjnene være lyse, hvis meget er mørkt. I dette tilfælde er den dominerende allel ansvarlig for den mørke farve på øjnene: hvis den er i genomet, vil barnet være brune øjne. Det betyder ikke noget, om begge gener er dominerende, eller en af dem er recessiv, det vil sige, om barnet er homo- eller heterozygot af dette træk. Men blå øjne er en relativt "ung" mutation, der reguleres af den recessive allel. Alle lys-øjne mennesker er bærere af to recessive alleler, det vil sige, de er homozygote for farven på deres øjne. Det dominerende gen dominerer som det antyder, det recessive: hvis barnets genom har et gen, der regulerer farven på iris, kan den dominerende, recessive allel ikke manifestere sig fænotypisk.
Dog er kønskromosomer i dette tilfældeen undtagelse. Det mandlige U-kromosom adskiller sig fra X-kromosomet i sin størrelse og form: det ligner virkelig ikke korset, ligesom de andre kromosomer, men bogstavet U. Derfor vil nogle af de gener, der er placeret på det, vise sig selv hvis der kun er en recessiv kopi: dette arver kønsrelateret arv fra andre typer arv.
Resessive X-linkede sygdomme
Kønsbundet arv har en enormbetydning for medicinsk genetik, fordi der i øjeblikket kendes omkring tre hundrede recessive gener, der er lokaliseret på X-kromosomet og forårsager arvelige sygdomme. Sådanne sygdomme inkluderer hæmofili, Duchennes myopati, ichthyose, skrøbeligt kromosom X-syndrom, hydrocephalus og mange andre sygdomme.
Kønsbundet arv hos menneskerudført som følger. Hvis det patologiske gen er placeret på en af X-kromosomerne hos en kvinde, får halvdelen af døtrene og halvdelen af sønnerne det. På samme tid vil piger, hvis genom indeholder et defekt kromosom, blive bærere af sygdommen: Det mutante gen påvirker ikke fænotypen, da datteren modtager det normale X-kromosom fra sin far. Men drengen vil lide af en sygdom, som han arvet fra sin mor, fordi der ikke er noget allel-dominerende gen i U-kromosomet. Denne faktor er vigtig at overveje, når der tages stilling til kønsbundet arv.
Arv af X-koblede recessive sygdommeer ret kompliceret. For eksempel findes blandt patientens slægtninge en lignende sygdom normalt hos mødre onkler og hos kusiner, der er født af mors søstre.
Dominante X-linkede sygdomme
Disse sygdomme kan udvikle sig i begge køn. Eksempler på kønsbundet arv inkluderer hypofosfatæmiske rakitis og mørk tandemalje.
Lidelse af en dominerende X-forbundet sygdomder er altid dobbelt så mange kvinder som mænd. En syg kvinde med 50% sandsynlighed for at overføre sygdommen til alle sine børn, og en syg mand - udelukkende til døtre.
Undertiden kønsbundet arv kan observeres med temmelig sjældne sygdomme, der er dødelige for mandlige fostre, så kvinder er mere tilbøjelige til at have spontane aborter.
Du kan uendeligt give eksempler på arv,sammenlåst med gulvet. Lad os dvæle ved en sygdom såsom pigmentinkontinens eller Bloch-Sulzberg melanoblastosis. Pigmentinkontinens findes kun hos kvinder: genet er dødeligt for det mandlige foster. På kroppen af piger, der lider af denne sygdom, optræder udslæt i form af vesikler. Efter udslæt er den karakteristiske pigmentering i form af sprøjt og vendinger tilbage på huden. 80% af patienterne har andre lidelser: misdannelser i hjernen og indre organer, øjne og knoglesystem.
Hæmofili
Der er en række arvelige sygdomme,som kun findes i et køn. Som et eksempel på, hvad kønsrelateret arv er, gives hæmofili i næsten enhver lærebog. Hæmofili er en sygdom, hvor blod ikke koagulerer. Hæmofili er dedikeret til mange opgaver relateret til kønsbundet arv: vi kan sige, at dette eksempel næsten er en lærebog. På trods af det faktum, at hæmofili er ganske sjældent, ved næsten alle om dens eksistens. Og dette er ikke overraskende: i mange henseender forudbestemte det forløbet af russisk historie. Tsarevich Alexei, arvingen til tsaren Nicholas II, led af det.
Selv en mindre snit kan bliveårsag til alvorligt blodtab. Imidlertid er det ikke kun blødning forbundet med en krænkelse af hudens integritet, der er farlig. Intraintestinal, intrakraniel og halsblødning samt blødning i leddene udgør en alvorlig trussel mod patienternes liv. Samtidig er hæmofili uhelbredelig: patienter er tvunget til at tage substitutionsmedicin hele deres liv, som ikke er særdeles effektive.
Har kvinder hæmofili?
Mange tror fejlagtigt, at kvinder aldrig villider af hæmofili. Dette er imidlertid ikke tilfældet: det retfærdige køn lider også af denne forfærdelige sygdom. Det sker rigtigt sjældent. Oftere er kvinder bærere af genet, der bestemmer denne sygdom.
En kvindelig bærer i et af kønsorganernekromosomer har et recessivt gen, der forudbestemmer blodets inkoagulabilitet. Hvis genotypen indeholder en dominerende allel af dette gen, vil sygdommen ikke manifestere sig. Men hvis en kvinde føder en dreng, til hvem det recessive gen passerer, vil han udvikle hæmofili. Men for at en pige kan udvikle hæmofili, er det nødvendigt, at en kvinde, der bærer genet, gifter sig med en mand med hæmofili (men selv under sådanne omstændigheder vil sandsynligheden for at have en sådan pige være 25%). Sådanne tilfælde observeres praktisk talt ikke: for det første er hæmofili-genet ret sjældent, og for det andet lever mennesker, der lider af denne farlige sygdom, meget sjældent til reproduktiv alder.
Betydningen af at undersøge arv af kønsbundne træk
Undersøgelse af hvordan det skerarv af kønsbundne træk er af stor betydning for menneskeheden. Dette skyldes primært det faktum, at mange sygdomme er arvet forbundet med køn, herunder dem, der er farlige for menneskeliv. Måske vil det i fremtiden være muligt at skabe innovative metoder til behandling af sådanne sygdomme baseret på effekten direkte på genomet hos en person, der er bærer af en patologisk allel. Derudover spiller sådanne undersøgelser en vigtig rolle i udviklingen af metoder til hurtig diagnose af kønsbundne sygdomme. Dette er især vigtigt for sygdomme, der er forbundet med stofskifteforstyrrelser: Jo tidligere behandling påbegyndes, jo mere succes opnås.
Genetik er centralt i livethuman. Det er trods alt denne videnskab, der gør det muligt at forklare, hvordan menneskelige gener fungerer, inklusive dem, der bærer patologiske tegn. Der er en gruppe træk, hvis arv skyldes kønskromosomer. Hvad er kønsbundet arv? Definitionen siger, at dette er overførsel af træk, som gener placeret på kønskromosomerne er ansvarlige for.
