/ / Cytogenetisk metode til at studere arvelighed

Cytogenetisk metode til at studere arvelighed

Cytogenetics er en uafhængigafsnittet om læren om arvelighed, der undersøger forskellige, først og fremmest observeret (eksplicitere) -medier indeholdende oplysninger om genetiske arv. Sådanne bærere er de forskellige kromosomtyper (polytene mitotiske og meiotiske) plastider, interfasekerner, og i mindre grad - mitokondrier.

Ud fra dette, den cytogenetiske metodeDen repræsenterer et sæt af metoder og teknologier undersøgelse primært kromosomer hvorunder sat deres kvantitative parameter er lavet af kemisk-biologisk beskrivelse, vi undersøge strukturen og former for adfærd under celledeling. Videnskabelig formål med denne undersøgelse er at fastslå forholdet mellem natur og dynamik ændringer i kromosom struktur og mønster, som afspejler variabiliteten af ​​symptomer.

Et af de vigtigste forskningsområder,som involverer en cytogenetisk metode, er analysen af ​​en human karyotype. Denne undersøgelse udføres som regel på kulturer, hvor opdeling af seksuelle og somatiske celler opstår.

Den mest almindelige kultur for denne slagsForskning - perifere blodlegemer, såsom lymfocytter, fibroblaster og knoglemarvsceller. Den mest tilgængelige kultur, der anvendes i medicinsk cytogenetik, er blodlymfocytter. Årsagen til dette er, at de som hovedregel er genstand for analyse i postnatalperioden. Ved analysen af ​​føtal karyotype involverer den cytogenetiske metode brugen af ​​cellekulturer, hvis valg skyldes en række faktorer. Hovedparten af ​​dem er graviditetsperioden. For eksempel med denne periode på mindre end 12 uger udføres den cytogenetiske analyse af kromosomer bedst med deltagelse af chorionceller, og i svangerskabsperioder på mere end 12 uger er det tilrådeligt at undersøge fostrets celler til forskning. Til dette formål isoleres de specifikt fra placenta og fostrets blod.

At etablere en karyotype, den cytogenetiske metodeundersøgelsen af ​​arvelighed kræver modtagelse af en blodprøve i en mængde på mindst 1-2 ml. I dette tilfælde indebærer metoden selv at udføre en undersøgelse bestående af tre hovedfaser:

- isolering og dyrkning af celler, på hvilke analysen vil blive udført

- præparatets farve

- Gennemføre en grundig analyse af stoffet under et mikroskop.

Effektiv cytogenetisk metode til genetik kanVær kun, når følgende betingelser er opfyldt. For det første skal der være et vist antal celler i metafasestadiet. For det andet skal dyrkningen udføres i nøje overensstemmelse med de fastsatte regler og i mindst 72 timer. For det tredje bør fiksering af celler fremstilles med en opløsning af eddikesyre og methanol i et strengt forhold mellem disse stoffer 3: 1.

På scenen af ​​lægemiddelfarve til cytogenetiskstudere valget af farver er lavet under hensyntagen til selve formålet med undersøgelsen, det vil sige, hvilken type omstrukturering bør undersøges. Ofte anvendes fremgangsmåden til kontinuerlig farvning, da det er mest nemt at bestemme den kvantitative parameter af kromosomer. Moderne studier anvender oftest denne farvningsmetode til bestemmelse af karyotypeanomalier i deres kvantitative udtryk. Men denne cytogenetiske metode gør det ikke muligt at bestemme og afsløre den strukturelle dynamik i kromosomer. Derfor anvendes andre specielle metoder, som gør det muligt at udjævne denne ulempe ved fremgangsmåden til kontinuerlig farvning. De mest almindelige af dem, såsom metoden for differentieret farve, G-metode, R-metode og andre.

Og endelig er den tredje fase af forskningenmikroskopisk undersøgelse af farvede kromosomer i metafasestadiet. I løbet af det er antallet af normale og abnormale celler af den menneskelige føtale organisme etableret. Til dette analyseres der som regel flere væv.