Това, което обединява хората, изобразени на главнияснимки, различни от техния значителен принос в човешката история? Генетичната аномалия е болестта на Марфан, която също страда от Юлий Цезар, Николо Паганини и Сергей Рахманинов. Тази генетична грешка може да бъде както камък, така и късмет за нейния собственик. За каква болест става въпрос - синдром на Марфан, какви са законите за наследяването му, честотата на възникване и последиците за индивида - за това става въпрос в тази статия.
Някои общи познания
С развитието на науката генетиката не беше за ученитепо-интересен обект за изучаване на законите за наследяване на чертите от човека. Огромен набор от данни, натрупани през цялата история на медицината и патологията на болестите, допринесе за развитието на знания за наследяването на признаците при хората. Описателните и генеалогични методи в генетиката са позволили да се установи у хората, изобразени на основната снимка, болестта на Марфан - генетична патология, която е свързана с нарушения в образуването и развитието на съединителните тъкани. Това е патология, която се характеризира с широк полиморфизъм в симптоматиката и клиничната проява. За първи път това заболяване е описано от педиатър от Франция Бернар-Жан Марфан (1858-1942). През 1896 г. той наблюдава 5-годишно момиче с тежки патологии, но генът, отговорен за появата на симптомите на болестта на Марфан, е открит от американския генетик Франческо Рамирес през 1991 г.
Генетика на патологията
Причината за болестта на синдрома на Марфан еаномалия на гена (FBN1), разположен в петнадесетата хромозома. Този ген обикновено е отговорен за синтеза на фибрилин - протеин от съединителната тъкан, всеки от нас го има. Но поради наличието на два алела от който и да е ген в хомоложни (една двойка) хромозоми, не всички хора страдат от това заболяване. Среща се при един човек на 5 хиляди и начинът на наследяване на болестта на Марфан е автозомно доминиращ. Това означава, че ако единият от родителите има синдром (два алела на гена са доминиращи), а другият е здрав, тогава с вероятност от 50% детето наследява болестта. Генетичният механизъм и видът на наследяване на болестта на Марфан се потвърждават от клинични наблюдения и лабораторна диагностика. Този протеин, освен че поддържа функцията в човешкото тяло, играе роля в образуването на растежни фактори. Ненормалният фибрилин насърчава образуването на трансформиран растежен фактор TGF-β, което води до отрицателен ефект върху тонуса на гладката мускулатура. Еластиновите фибрилинови влакна присъстват в цялото човешко тяло, но те са най-концентрирани в аортата, в лигамента, с който лещата се прикрепя към целиакия и други връзки. Генетичният механизъм на болестта на Марфан води до натрупване на TGF-β в съединителната тъкан на клапите на сърцето, белите дробове и кръвоносните съдове, което ги отслабва.
Клиника и синдроми
Синдром на Марфан е заболяване на съединителната тъкан ивсички прояви са свързани с промени в костите, ставите, кожата. Болестта няма уникални и недвусмислени симптоми. Но при наличието на такива признаци като удължени крайници и пръсти (паяковата ръка), аномалии на дислокация на лещата и аортна аневризма, е напълно възможно да се предположи, че генотипът на пациента съдържа анормален ген за болестта на Марфан. Всички синдроми на заболяването са разделени на:
- увреждане на костната система;
- лезии на кръвоносната система;
- увреждане на очите;
- ефект върху дихателната система;
- ефект върху нервната система.
Болестта на Марфан може да бъде лека до умеренатежки форми, всичко зависи от степента на влияние върху органите. При незначителна проява на болестта всичко може да бъде ограничено за нейния носител с дълги ръце и крака с тънки пръсти. Защо болестта на Марфан е толкова ужасна? Това са усложнения - нарушение на структурата на кръвоносните съдове и на първо място на аортата, увреждане на сърдечните клапи, твърдата мембрана на гръбначния мозък и много други симптоми.
Нарушения на костите и зрението
Хората с болест на Марфан са по-склонни да се различаватнепропорционалността на външния вид (съотношението на обхвата на ръцете към височината - 1,05). Те са високи, с несъразмерно удължени крайници и ръка с дълги пръсти (арахнодактилия). Пациентите развиват патологии на гръбначния стълб - сколиоза, гръдният кош е деформиран навътре (във форма на фуния) или навън (килиран). Често се наблюдават плоски стъпала и неправилна захапка. Характерна е прекомерната гъвкавост на ставите, която често е придружена от болка.
Пациентите често имат зрителни увреждания(астигматизъм, късогледство, по-рядко далекогледство). Ектопиите на лещата (локални аномалии) се регистрират при 80% от пациентите. Най-често патологиите на зрението се появяват след отслабване на съединителните тъкани при възрастни, но при пациенти с болест на Марфан глаукомата често се регистрира в детска и юношеска възраст.
Най-сериозните последици от болестта
Нарушения в кръвоносната система и активностсърцата са най-сериозните усложнения. Нарушение на ритъма на сърдечните контракции, задух и умора, студени крайници - това са външните прояви, които трябва да алармират пациента. Наличието на сърдечен шум. Патологичните прояви в електрокардиограмата, ангина пекторис са основание за по-нататъшно изследване. Нарушенията в съединителната тъкан на сърцето се проявяват при пролапс на клапата (митрален и аортен), разширена аорта или нейната аневризма при болестта на Марфан (снимка по-долу).
Болестта е особено опасна зажени по време на бременност. Дори при липса на видими усложнения по време на бременност, пациентите с такава диагноза увеличават риска от дисекация на аортата, което може да бъде фатално. Жените с такава диагноза се съветват да преминат задълбочен преглед на сърдечно-съдовата система при планиране на бременност и да се подлагат на ехокардиографско изследване на всеки шест седмици по време на бременността. Естественото раждане при такива пациенти е напълно възможно.
Бели дробове и централна нервна система
Последицата от заболяването може да бъде развитиетовнезапен пневмоторакс. Когато с отслабването на съединителните тъкани въздухът навлиза в кухината между белите дробове и гръдния кош. Ако се игнорират признаци като цианоза на лицето, повърхностно дишане, задух и болка в гърдите, развитието на пневмоторакс може да доведе до смърт на пациента. Сънната апнея и обструктивната белодробна болест с неизвестна причина (идиопатична) са свързани със синдрома на Марфан.
Относно качеството на живот на пациент с това заболяванедурална ектазия - увисването на твърдата мозъчна обвивка на гръбначния мозък може да повлияе. И въпреки че това не е фатално, но постоянните болки в лумбалната част на гръбначния стълб, невралгията на долните крайници и главоболието правят живота на пациента много труден. В допълнение, развитието на дегенеративно увреждане на междупрешленните дискове може да провокира различни дисфункции на нервната система.
Диагностика на заболяването
Разглеждат се водещите диагностични критериинарушения в работата на сърдечно-съдовата система, особено аневризма и разширяване на аортата. Но окончателната диагноза се поставя с цялостен преглед (има повече от 30 клинични признака на заболяването) с участието на генетици, кардиолози, офталмолози, ортопеди. Ако при изследване на фамилната анамнеза се установи, че болестта е наследствена, тогава диагнозата се потвърждава, ако има нарушения в поне две телесни системи. Ако наследственият характер на заболяването не е установен, тогава диагнозата се потвърждава, ако има лезия в три системи. Диагнозата може да отнеме няколко години, тъй като в детството симптомите може да не се появят или да се появят само леко.
Лечение на патологията
Днес няма лекарства, които да лекуват товаболест. Но напредъкът в съвременната диагностика и медицина може значително да подобри качеството на живот на пациентите и да увеличи продължителността на живота. Ранната диагностика позволява профилактична терапия за леки увреждания на органните системи, а напредъкът в сърдечната хирургия дава възможност за заместване на увредените сърдечни и аортни клапи.
Нарушения в костната система и зрението, макар и несмъртоносно, но доста сериозно. Те могат да бъдат коригирани по обичайния начин с използването на мускулни релаксанти и физиотерапия. Минимално инвазивните процедури, разработени от американския лекар Доналд Нуз през 1987 г., се използват широко за корекция на гръдния кош. Тази техника включва операция за корекция на гръдния кош при деца и води до значително подобрение на резултатите от белодробната функция.
Как да предупредя
Превантивните мерки се намаляват главнодо редовни прегледи от специалисти. В случай на откриване на патологии на сърдечно-съдовата система се извършва профилактика на прогресията на аневризмите, прилагането на лекарства, които премахват аритмията, нормализират кръвното налягане.
За хората с това заболяване и техните семейства има специализирани медицински центрове по целия свят, където се предоставя генетично консултиране.
Болестта на Марфан не е присъда
Тази патология няма пол, етническа принадлежност илисоциални предпочитания. Повечето пациенти имат роднини с това заболяване, но до 15% от всички случаи са свързани с нови генни мутации. Сред тези, които имат синдром на Марфан, има немалко успешни хора както от съвременността, така и от миналото. В допълнение към характеристиките на скелета, това заболяване възнаграждава своите собственици с високо ниво на адреналин в кръвта, повишена ефективност и бързи реакции, твърдо разположение и любов към живота. Това е едно от петте най-често срещани заболявания сред известните личности. Ето само няколко примера за успешни хора с този синдром.
Експресивен и известен
Относно дългите пръсти и невероятната изразителностизпълнението на музикални произведения на Николо Паганини (1782-1840) е легендарно до началото на 20 век. Последните години от живота си цигуларят беше в много нервно състояние, боляха го всички стави и лекарите не помагаха. Умира на 57-годишна възраст и завещава цигулката си „вдовицата на Паганини“ на град Генуа, за да не може никой друг да свири на нея.
Ейбрахам Линкълн (1809-1865), с изключение на това, че е билнай-високият президент на САЩ (ръст 195 сантиметра), стана националният герой на страната и освободителят на роби. 11 поколения Линкълн са страдали от синдром на Марфан и повечето от тях са оцелели безопасно до побеляла коса.
Ханс Кристиан Андерсен (1805-1875) се отличаваособен вид и много експлозивен характер. Наричаха го гениален параноик, страхуваше се от кучета, кражби, погребване жив и лечение на зъби. Той почина на 67-годишна възраст, като не се възстанови от наранявания, получени при падане от леглото.
Сергей Рахманинов (1873-1943) е последниятпредставителят на романтизма в Русия. Великият диригент, композитор, пианист не доживя до 70-годишнината си в продължение на три дни. Собственият му уникален стил в музиката му носи световна слава приживе.
Спортисти с патология
Фло Хайман (1954-1984) беше много срамежлив към неярастеж (196 сантиметра) в младостта си. Но това не й попречи да стане сребърен медалист от Олимпийските игри по волейбол за жени. Умира по време на игра поради дисекция на аортата.
Исая Остин (1993) - баскетболист от САЩ,централен НБА с височина 217 сантиметра (на снимката). С целия успех на спортиста той видя само с едно око. Кариерата му приключва през 2014 г., когато е диагностициран със синдром на Марфан.
Майкъл Фелпс (1985) Въведена Америка вОлимпийски игри на 15 години. Този плувец със синдром на Марфан е единственият в историята на всички спортове, който е станал олимпийски шампион 23 пъти и световен шампион в 50-метров басейн 26 пъти. Неговият ръст е 193 сантиметра, той е класиран на 14-то място в класацията на списание GQ „50 души и явления, които направиха XXI век такъв, какъвто е“.
